Avaliação de polimorfismos genéticos associados ao metabolismo do ácido fólico e ao desenvolvimento facial em crianças portadoras de fendas orais no estado do RN

• Processo: 08/05064-9
• Modalidade de apoio: Auxílio à Pesquisa - Regular
• Vigência: 01 de fevereiro de 2009 - 31 de janeiro de 2012
• Área do conhecimento: Ciências da Saúde - Farmácia
• Pesquisador responsável: Mario Hiroyuki Hirata
• Beneficiário: Mario Hiroyuki Hirata
• Instituição Sede: Faculdade de Ciências Farmacêuticas (FCF). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
• Assunto(s): Farmacogenética Técnicas e procedimentos de laboratório Polimorfismo genético Mutação Fissura palatina Fenda labial Vitaminas Ácido fólico Reação em cadeia por polimerase (PCR)
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: fendas palatinas | metabolismo de vitaminas | mutação | Pcr | Polimorfismo genético | Sscp | analises clinicas

Resumo

O lábio leporino tem varias causas, em que podem ser incluídos fatores ambientais por deficiencia de certos nutrientes na dieta e também podem estar envolvidos os fatores genéticos. O objetivo do presente trabalho é avaliar o efeito dos polimorfismos das enzimas envolvidas no metabolismo do ácido fólico como MTHFR (C677T, A1298C, G1793A), MTR (A2756G), MTRR (A66G), RFC1 (A80G) e TR (C776G) nas concentrações de ácido fólico e homocisteína. Além disso, pesquisar novos sítios polimórficos nos genes MSX1, TGF-±, TGF-²3 e RARA e suas correlação com o desenvolvimento das fendas orais não-sindrômicas em crianças do Rio Grande do Norte. Será determinada ainda a possível influência dos co-fatores que atuam nesse sistema metabólico (vitamina B12). Esperando através deste estudo contribuir na deteção da origem e na provável prevenção da doença por aconselhamento genético e orientação dietética. (AU)

Publicações científicas

(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)

CARDOSO, M. L.; BEZERRA, J. F.; OLIVEIRA, G. H. M.; SOARES, C. D.; OLIVEIRA, S. R.; DE SOUZA, K. S. C.; DA SILVA, H. P. V.; SILBIGER, V. N.; LUCHESSI, A. D.; FAJARDO, C. M.; et al. MSX1 gene polymorphisms in non-syndromic cleft lip and/or palate. ORAL DISEASES, v. 19, n. 5, p. 507-512, JUL 2013. (08/05064-9)

BEZERRA, J. F.; OLIVEIRA, G. H. M.; SOARES, C. D.; CARDOSO, M. L.; URURAHY, M. A. G.; NETO, F. P. F.; LIMA-NETO, L. G.; LUCHESSI, A. D.; SILBIGER, V. N.; FAJARDO, C. M.; et al. Genetic and non-genetic factors that increase the risk of non-syndromic cleft lip and/or palate development. ORAL DISEASES, v. 21, n. 3, p. 393-399, APR 2015. (08/05064-9)