| Processo: | 08/05064-9 |
| Linha de fomento: | Auxílio à Pesquisa - Regular |
| Vigência: | 01 de fevereiro de 2009 - 31 de janeiro de 2012 |
| Área do conhecimento: | Ciências da Saúde - Farmácia |
| Pesquisador responsável: | Mario Hiroyuki Hirata |
| Beneficiário: | Mario Hiroyuki Hirata |
| Instituição-sede: | Faculdade de Ciências Farmacêuticas (FCF). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil |
| Assunto(s): | Farmacogenética Técnicas e procedimentos de laboratório Polimorfismo genético Mutação Fissura palatina Fenda labial Vitaminas Ácido fólico Reação em cadeia por polimerase (PCR) |
Resumo
O lábio leporino tem varias causas, em que podem ser incluídos fatores ambientais por deficiencia de certos nutrientes na dieta e também podem estar envolvidos os fatores genéticos. O objetivo do presente trabalho é avaliar o efeito dos polimorfismos das enzimas envolvidas no metabolismo do ácido fólico como MTHFR (C677T, A1298C, G1793A), MTR (A2756G), MTRR (A66G), RFC1 (A80G) e TR (C776G) nas concentrações de ácido fólico e homocisteína. Além disso, pesquisar novos sítios polimórficos nos genes MSX1, TGF-±, TGF-²3 e RARA e suas correlação com o desenvolvimento das fendas orais não-sindrômicas em crianças do Rio Grande do Norte. Será determinada ainda a possível influência dos co-fatores que atuam nesse sistema metabólico (vitamina B12). Esperando através deste estudo contribuir na deteção da origem e na provável prevenção da doença por aconselhamento genético e orientação dietética. (AU)