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Estudo clínico, histológico e molecular de crianças com distrofia muscular congênita por deficiência de lamina A/C e FKRP

Resumo

A Distrofia Muscular Congênita (DMC) é um grupo clinicamente e geneticamente heterogêneo de miopatias que se manifestam ao nascimento ou no primeiro ano de vida, sendo caracterizadas clinicamente por hipotonia e fraqueza muscular, retardo do desenvolvimento motor, retrações fibrotendíneas e padrão distrófico do músculo esquelética na biópsia muscular. Vários genes já foram identificados como responsáveis pelas diversas formas de DMC. Em quase metade dos casos a doença é causada pela deficiência da laminina ±-2 (merosina). Dentre as deficiências protéicas já caracterizadas incluem: colágeno VI, selenoproteína N1, lamina A/C, e várias glicosiltransferases responsáveis pela glicosilação da ±-distroglicana, incluindo a FKRP (proteína relacionada a fukutina). Na deficiência da merosina e do colágeno VI é possível fazer o diagnóstico através da análise da expressão destas proteínas no tecido muscular ou em cultura de fibroblastos. Nas deficiências de lamina A/C, selenoproteína N1 e FKRP há necessidade de pesquisa de mutações nos respectivos genes para confirmar o diagnóstico. O objetivo deste estudo é o de identificar dentre as crianças com DMC sem diagnóstico protéico específico aquelas com deficiência de lamina A/C e de FKRP, e descrever os seus aspectos clínicos, histológicos e moleculares. A metodologia empregada será o estudo de mutações nos gene da lamina A/C (LMNA) e da FKRP (FKRP) através da técnica de PCR/SSCP (single strand conformation polimorfism) com posterior seqüenciamento gênico, ao lado do exame clínico/neurológico dos pacientes e análise histológica das biópsias musculares já realizadas. A caracterização fenotípica tanto clínica quanto histológica das diversas formas de DMC certamente contribuirá para o planejamento terapêutico, bem como no direcionamento para o diagnóstico molecular da doença. (AU)

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Publicações científicas
(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)
VELOSO DE ALBUQUERQUE, MARCO ANTONIO; NETO, OSORIO ABATH; ALENCAR DA SILVA, FRANCISCO MARCOS; ZANOTELI, EDMAR; REED, UMBERTINA CONTI. Limb-girdle muscular dystrophy type 2A in Brazilian children. Arquivos de Neuro-Psiquiatria, v. 73, n. 12, p. 993-997, DEC 2015. Citações Web of Science: 5.
PASQUALIN, LIVIA M. A.; REED, UMBERTINA C.; COSTA, THAIS V. M. M.; QUEDAS, ELISANGELA; ALBUQUERQUE, MARCO A. V.; RESENDE, MARIA B. D.; RUTKOWSKI, ANNE; CHADI, GERSON; ZANOTELI, EDMAR. Congenital Muscular Dystrophy With Dropped Head Linked to the LMNA Gene in a Brazilian Cohort. PEDIATRIC NEUROLOGY, v. 50, n. 4, p. 400-406, APR 2014. Citações Web of Science: 6.
MARCO A. V. ALBUQUERQUE; OSÓRIO ABATH-NETO; JÉSSICA R. MAXIMINO; GERSON CHADI; EDMAR ZANOTELI; UMBERTINA C. REED. Clinical aspects of patients with sarcoglycanopathies under steroids therapy. Arquivos de Neuro-Psiquiatria, v. 72, n. 10, p. -, Out. 2014.

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