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Análise da mutação V600E do gene BRAF em punção aspirativa com agulha fina (PAAF) de nódulo tireoidiano com diagnóstico suspeito ou de carcinoma papilífero

Processo: 09/07544-0
Linha de fomento:Auxílio à Pesquisa - Regular
Vigência: 01 de outubro de 2009 - 31 de março de 2012
Área do conhecimento:Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
Pesquisador responsável:Suemi Marui
Beneficiário:Suemi Marui
Instituição-sede: Faculdade de Medicina (FM). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
Bolsa(s) vinculada(s):09/17907-3 - Análise da mutação V600E do gene BRAF em punção aspirativa com agulha fina (PAAF) de nódulo tireoidiano com diagnóstico suspeito ou de carcinoma papilífero, BP.TT
Assunto(s):Endocrinologia  Glândula tireoide  Neoplasias da glândula tireoide  Carcinoma  Proteínas quinases ativadas por mitógeno  Genes ras  Mutação  Reação em cadeia por polimerase (PCR) 

Resumo

O câncer da tireóide é a neoplasia endócrina mais comum, sendo responsável por cerca de 1 a 2% das neoplasias malignas da tireóide. Recentemente, a patogênese molecular dos carcinomas da tireóide está mais definida na maior parte de seus subtipos, relacionadas a alterações genéticas na via MAPK, como RAS, RET e BRAF. No carcinoma papilífero da tireóide, a mutação V600E do gene BRAF é a mais freqüentemente encontrada, variando de 30% até 80% dos casos. A presença da mutação V600E no gene BRAF tem sido associada a uma maior agressividade do tumor e, posteriormente, um prognóstico menos favorável. A punção aspirativa com agulha fina (PAAF) é considerada um método de alta especificidade (72% a 100%) e sensibilidade (65% a 98%) para o diagnóstico pré-operatório de nódulos benignos ou malignos na tireóide. Até o momento, poucos métodos utilizados na análise mutacional do gene BRAF em amostras de PAAF foram satisfatórios em relação ao custo-tempo e sensibilidade do teste. Portanto a padronização de uma técnica para a análise molecular da mutação V600E do gene BRAF que seja rápida e apresente uma alta sensibilidade, juntamente com a citologia pode contribuir para um diagnóstico clínico mais específico do carcinoma papilífero e suas variantes. Além disso, pacientes com carcinoma papilífero com mutação no BRAF podem se beneficiar de um planejamento cirúrgico mais amplo e seguimento clínico mais contíguo. O objetivo deste estudo é pesquisar a mutação V600E do gene BRAF em material de citologia sugestiva ou de carcinoma papilífero da tireóide em pacientes submetidos à PAAF-US. A análise da mutação V600E em material de PAAF será feita através do método de genotipagem usando PCR em tempo real (Applied Biosystem). Com este projeto, analisaremos a sensibilidade, especificidade e acurácia da pesquisa da mutação V600E em material obtido de PAAF e comparar com os achados histológicos. Com isso pretendemos futuramente contribuir para um melhor planejamento cirúrgico e seguimento dos pacientes. (AU)

Publicações científicas
(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)
DANILOVIC, DEBORA L. S.; LIMA, ERIKA U.; DOMINGUES, REGINA B.; BRANDAO, LENINE G.; HOFF, ANA O.; MARUI, SUEMI. Pre-operative role of BRAF in the guidance of the surgical approach and prognosis of differentiated thyroid carcinoma. EUROPEAN JOURNAL OF ENDOCRINOLOGY, v. 170, n. 4, p. 619-625, APR 2014. Citações Web of Science: 16.
DUTENHEFNER, SIMONE E.; MARUI, SUEMI; SANTOS, ANDRE B. O.; DE LIMA, ERIKA URBANO; INOUE, MILTON; BRANDAO NETO, JOSE S.; SHIANG, CHRISTINA; FUKUSHIMA, JULIA T.; CERNEA, CLAUDIO R.; FRIGUGLIETTI, CELSO U. M. BRAF: A Tool in the Decision to Perform Elective Neck Dissection?. THYROID, v. 23, n. 12, p. 1541-1546, DEC 1 2013. Citações Web of Science: 14.

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