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Frequência do alelo UGT1A1*28 em pacientes portadores de hepatopatias crônicas e em controles sadios

Processo: 08/54346-7
Linha de fomento:Auxílio à Pesquisa - Regular
Vigência: 01 de outubro de 2008 - 30 de setembro de 2010
Área do conhecimento:Ciências da Saúde - Medicina - Clínica Médica
Pesquisador responsável:Suzane Kioko Ono
Beneficiário:Suzane Kioko Ono
Instituição-sede: Faculdade de Medicina (FM). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
Bolsa(s) vinculada(s):09/14808-4 - Frequência do alelo UGT1A1*28 em pacientes portadores de hepatopatias crônicas e em controles sadios, BP.TT
08/11126-7 - Frequência do alelo UGT1A1*28 em pacientes portadores de hepatopatias crônicas e em controles sadios, BP.TT
Assunto(s):Gastroenterologia  Hiperbilirrubinemia hereditária  Doença de Gilbert  Mutação  Farmacogenética 

Resumo

A Síndrome de Gilbert é caracterizada por uma hiperbilirrubinemia indireta benigna que ocorre na ausência de hemólise ou doença estrutural do fígado. Manifesta-se por episódios intermitentes de icterícia, desencadeados por exposição a estressores físicos, baixa ingesta calórica, entre outros. A base genética da redução da atividade da enzima UDP - Glucoroniltransferase foi descoberta em 1995: em uma população caucasiana, todos os pacientes estudados apresentaram uma adição dos nucleotídeos Timina-Adenina (TA) na região TATA box presente no promotor do gene UGT1A1, em ambos os alelos. Embora considerada uma condição benigna, a síndrome de Gilbert tem sido recentemente associada a hiperbiilirrubinemia e outros efeitos colaterais na utilização de algumas drogas como o Indinavir e Irinotecan. Outro ponto importante diz respeito ao nível de bilirrubina sérica como um indicador da severidade do acometimento de hepatopatas. A presença de mutação no gene UGT1A1 em pacientes hepatopatas pode levar ao aumento da bilirrubina sérica, supervalorizando o acometimento hepático da condição patológica. O objetivo deste estudo será verificar a frequência do alelo UGT1A1*28 em doadores de sangue e em pacientes portadores de hepatopatias crônicas atendidos no ambulatório de Gastroenterologia Clínica da FMUSP. (AU)