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Investigação de alterações na região 22q11 em indivíduos com fissura de palato ou insuficiência velofaríngea

Processo: 09/54489-5
Linha de fomento:Auxílio à Pesquisa - Regular
Vigência: 01 de junho de 2010 - 31 de maio de 2012
Área do conhecimento:Ciências Biológicas - Genética - Genética Molecular e de Microorganismos
Pesquisador responsável:Lucilene Arilho Ribeiro Bicudo
Beneficiário:Lucilene Arilho Ribeiro Bicudo
Instituição-sede: Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais (HRAC). Universidade de São Paulo (USP). Bauru , SP, Brasil
Assunto(s):Insuficiência velofaríngea  Aberrações cromossômicas  Deleção cromossômica  Fenótipo  Fissura palatina 

Resumo

Aberrações na região 22q11 estão entre as mais comuns anormalidades cromossômicas constitucionais, com uma incidência de aproximadamente 1 em 4000. A variabilidade e complexidade fenotípica, torna essa desordem um significante problema de saúde. Defeito cardíaco conotruncal, imunodefíciência, anormalidades no palato, características faciais, dificuldade de aprendizado e problemas psiquiátricos são as características clínicas mais comuns. Embora muitos indivíduos que apresentam a síndrome de deleção 22q11 (22q11SD) são considerados como tendo uma deleção comum de 3Mb, que contem mais de 45 genes conhecidos, 8% apresenta deleção de 1.5Mb e uma minoria apresenta deleções menores que se sobrepõe ou não a região 22q11. Assim, um teste molecular que possa identificar deleções variantes é relevante não somente para aumentar a taxa de diagnóstico, mas também para identificar genes específicos que possam estar envolvidos em diferentes fenótipos 22q11SD. A tecnologia do MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) está baseada na hibridização simultânea de 40 sondas de DNA de sequência espefícia capacitando a detecção e o delineamento de deleções e duplicações na região 22q11. A técnica de MLPA é uma ferramenta eficiente, rápida e econômica não somente para detectar mas também para determinar o tamanho das deleções e duplicações na região 22q11. O objetivo do presente trabalho é avaliar uma amostra de 80 indivíduos com sinais indicativos da síndrome do 22q11 pela técnica de MLPA. Acreditamos que um diagnóstico definitivo da síndrome de deleção 22q11 ajudará a equipe a delinear necessidades futuras do indivíduo, intervenção precoce de tratamento e alocação de recursos apropriados. (AU)