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Investigação de alterações na região 22q11 em indivíduos com fissura de palato ou insuficiência velofaríngea

Resumo

Aberrações na região 22q11 estão entre as mais comuns anormalidades cromossômicas constitucionais, com uma incidência de aproximadamente 1 em 4000. A variabilidade e complexidade fenotípica, torna essa desordem um significante problema de saúde. Defeito cardíaco conotruncal, imunodefíciência, anormalidades no palato, características faciais, dificuldade de aprendizado e problemas psiquiátricos são as características clínicas mais comuns. Embora muitos indivíduos que apresentam a síndrome de deleção 22q11 (22q11SD) são considerados como tendo uma deleção comum de 3Mb, que contem mais de 45 genes conhecidos, 8% apresenta deleção de 1.5Mb e uma minoria apresenta deleções menores que se sobrepõe ou não a região 22q11. Assim, um teste molecular que possa identificar deleções variantes é relevante não somente para aumentar a taxa de diagnóstico, mas também para identificar genes específicos que possam estar envolvidos em diferentes fenótipos 22q11SD. A tecnologia do MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) está baseada na hibridização simultânea de 40 sondas de DNA de sequência espefícia capacitando a detecção e o delineamento de deleções e duplicações na região 22q11. A técnica de MLPA é uma ferramenta eficiente, rápida e econômica não somente para detectar mas também para determinar o tamanho das deleções e duplicações na região 22q11. O objetivo do presente trabalho é avaliar uma amostra de 80 indivíduos com sinais indicativos da síndrome do 22q11 pela técnica de MLPA. Acreditamos que um diagnóstico definitivo da síndrome de deleção 22q11 ajudará a equipe a delinear necessidades futuras do indivíduo, intervenção precoce de tratamento e alocação de recursos apropriados. (AU)