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Estudo genético da mutação dos genes AMELX e ENAM na malformação dentária de pacientes com e sem fissura labiopalatina

Processo: 09/12233-4
Linha de fomento:Auxílio à Pesquisa - Regular
Vigência: 01 de julho de 2010 - 31 de dezembro de 2012
Área do conhecimento:Ciências da Saúde - Odontologia - Odontopediatria
Pesquisador responsável:Thais Marchini de Oliveira Valarelli
Beneficiário:Thais Marchini de Oliveira Valarelli
Instituição-sede: Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais (HRAC). Universidade de São Paulo (USP). Bauru , SP, Brasil
Assunto(s):Fenda labial  Fissura palatina  Anomalia maxilomandibular  Mutação  Análise de sequência de DNA 

Resumo

A fissura labiopalatina é uma anomalia craniofacial comum em humanos, e pode ocorrer como característica de um quadro sindrômico ou isolada, quando os indivíduos afetados não apresentam qualquer anomalia estrutural associada. A etiologia das fissuras labiopalatinas é complexa, com a contribuição de componentes genéticos e ambientais. Alguns autores consideram as fissuras labiopalatinas como parte de um fenótipo amplo, e sugerem que características clínicas adicionais, como a presença de anomalias dentárias, poderiam ser utilizadas para uma melhor descrição do fenótipo individual em investigações genéticas. Defeitos na formação do esmalte dental são freqüentes em pacientes com fissura labiopalatina e a sua intensidade parece depender da severidade da fissura. Malformações dentárias afetam o esmalte em diferentes intensidades, promovendo desde a deficiência na formação até defeitos no conteúdo mineral e protéico. O desenvolvimento do esmalte envolve a expressão de múltiplos genes necessários para controlar o complexo processo de mineralização. Mutações nos genes de proteínas e proteases do esmalte são associadas à malformação dentária. O objetivo desse trabalho será investigar a ocorrência de mutações nos genes AMELX e ENAM candidatos a defeitos na formação do esmalte dental em pacientes com e sem fissura labiopalatina. Para análise dos genes propostos será coletada saliva. Esse material será congelado a -20oC até a extração do DNA genômico que será realizada por meio kit de extração de DNA. Para análise molecular será realizada PCR e sequenciamento direto da região codificadora dos genes propostos. Cada mutação identificada no seqüenciamento será confirmada repetindo-se a reação em um novo produto de PCR. Após a coleta, os dados serão devidamente analisados por meio de gráficos e tabelas, sendo utilizada ANOVA com medidas repetidas seguida de um pós-teste para determinar a significância da diferença entre os grupos dentro do mesmo ensaio. Caso necessário, outros testes poderão ser aplicados. Será adotado nível de significância de 5% para que as diferenças sejam consideradas estatisticamente significativas. (AU)

Publicações científicas
(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)
OLIVEIRA, FERNANDA VERONESE; DIONISIO, THIAGO JOSE; NEVES, LUCIMARA TEIXEIRA; ANDRADE MOREIRA MACHADO, MARIA APARECIDA; SANTOS, CARLOS FERREIRA; OLIVEIRA, THAIS MARCHINI. Amelogenin gene influence on enamel defects of cleft lip and palate patients. Brazilian Oral Research, v. 28, n. 5, p. 363-368, SEP-OCT 2014. Citações Web of Science: 1.

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