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Análise molecular em pacientes com neuropatia óptica e consumo abusivo de álcool

Processo: 10/07403-5
Linha de fomento:Auxílio à Pesquisa - Regular
Vigência: 01 de julho de 2010 - 31 de dezembro de 2012
Área do conhecimento:Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
Pesquisador responsável:Edi Lúcia Sartorato
Beneficiário:Edi Lúcia Sartorato
Instituição-sede: Centro de Biologia Molecular e Engenharia Genética (CBMEG). Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Campinas , SP, Brasil
Assunto(s):Mitocôndrias 

Resumo

A neuropatia óptica hereditária de Leber vem sendo estudada há bastante tempo, desde sua descrição por Theodore Leber, em 1891, mas principalmente após a identificação da primeira mutação de ponto em mtDNA a ser relacionada a doença humana, em 1988. Desde então, houve uma explosão de estudos clínicos, genéticos e bioquímicos em torno da doença. Muitas questões permanecem sem respostas, como as causas para sua penetrância incompleta, a provável modulação da expressão da mutação por genes moduladores nucleares ligados ao cromossomo X, haplogrupos moduladores e a interferência de fatores epigenéticos na expressão da doença.Desde que existem muitas similaridades na apresentação clínica da perda visual por consumo abusivo do álcool e LHON, a sobreposição clínica pode levar ao subdiagnóstico de consumo abusivo de álcool em pacientes com LHON. O teste genético molecular para mutações associadas a LHON no mtDNA de pacientes álcoolatras torna-se importante para mostrar o papel de fatores epigenéticos na expressão clínica da LHON. (AU)