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Deficiencia mental: ampliando as perspectivas de diagnostico etiologico. aplicacao da tecnica de mlpa em individuos com deficiencia mental idiopatica.

Resumo

A deficiência mental (DM) acomete cerca de 1 a 3% da população de países industrializados e uma porcentagem significativa de casos (40% a 50%) não tem etiologia esclarecida. Assim, o refinamento da investigação diagnóstica dessa condição tem sido objeto de numerosos estudos, incluindo vários que destacam os rearranjos subteloméricos entre as causas genéticas de DM. Considerando a escassez de estudos similares na população brasileira e visando a pesquisa dos mesmos entre indivíduos com DM idiopática acompanhados no Serviço de Genética Clínica do Departamento de Genética Médica da FCM-UNICAMP, a proposta deste projeto é utilizar a técnica de amplificação de múltiplas sondas dependente de ligação ou Multiprobe Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA), que vem se mostrando muito promissora na triagem desse tipo de alteração. Deverão ser incluídos 200 indivíduos de ambos os sexos, previamente submetidos a avaliação clínica completa, complementada por exames como cariótipo e pesquisa molecular da síndrome do X frágil. Para a técnica de MLPA será utilizado o kit SALSA MLPA P036C HUMAN TELOMERE (MRC-Holland, Amsterdã, Holanda; http://www.mrc-holland.com), composto por um par de sondas específicas para cada uma das regiões subteloméricas dos cromossomos humanos, excetuando os braços curtos dos acrocêntricos. O protocolo proposto encontra-se em conformidade ao descrito por Schouten et al. em 2002, com adaptações mínimas para aplicação no Laboratório de Genética Humana do Centro de Biologia Molecular e Engenharia Genética (CBMEG) da UNICAMP. Para validação dos resultados, será empregada a técnica de hibridização in situ por fluorescência (FISH). Com a especificação dos rearranjos, há perspectiva de estabelecer a correlação genótipo-fenótipo em parte dos casos, o que poderá ser útil na elaboração de critérios clínicos específicos para a indicação dessa estratégia de investigação em nosso meio. (AU)