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CARACTERIZAÇÃO DE GENÓTIPOS DA TALASSEMIA ALFA DELECIONAL POR MLPA(Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification)

Resumo

A talassemia alfa constitui um grupo de doenças hereditárias, de distribuição mundial, causadas pela deficiência de síntese das cadeias alfa da hemoglobina. Os genes responsáveis pela produção dessas cadeias são duplicados (alfa2 e alfa1) e estão localizados em um agrupamento gênico (cluster ±), no braço curto do cromossomo 16 (16p13.3). Mecanismos genéticos variados podem ocasionar a redução ou a ausência completa de expressão dos genes alfa, mas as deleções são as causas mais comuns da doença. Várias técnicas, como o Southern blot, a gap-PCR e o FISH têm sido empregadas para identificá-las, mas as deleções maiores, particularmente aquelas que removem o principal elemento regulatório do cluster (HS-40 ou ±-MRE), localizado a 40kb de distância em direção ao telômero de 16q, ainda são de difícil caracterização. A técnica de MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification), desenvolvida em 2002, foi recentemente aplicada ao diagnóstico das talassemias alfa e beta delecionais. O presente projeto tem por objetivo utilizar esta nova abordagem metodológica para investigar e caracterizar as bases moleculares da talassemia alfa delecional em oito pacientes não relacionados cujas deleções não puderam ser caracterizadas pelas técnicas convencionais. Dentre esses pacientes, cinco têm a Doença da Hb H e três apresentam anemia hipocrômica e microcítica, sem doença crônica, deficiência de ferro ou aumento das hemoglobinas A2 e Fetal. (AU)

Publicações científicas
(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)
ELZA MIYUKI KIMURA; DENISE MADUREIRA OLIVEIRA; SUSAN ELISABETH JORGE; DANIELA MARIA RIBEIRO; TÂNIA REGINA ZACCARIOTTO; MAGNUN NUELDO NUNES SANTOS; VANESSA ALMEIDA; DULCINÉIA MARTINS ALBUQUERQUE; FERNANDO FERREIRA COSTA; MARIA DE FÁTIMA SONATI. Investigating alpha-globin structural variants: a retrospective review of 135,000 Brazilian individuals. Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia, v. 37, n. 2, p. -, Abr. 2015.
SUEMASU, C. N.; KIMURA, E. M.; OLIVEIRA, D. M.; BEZERRA, M. A. C.; ARAUJO, A. S.; COSTA, F. F.; SONATI, M. F. Characterization of alpha thalassemic genotypes by multiplex ligation-dependent probe amplification in the Brazilian population. Brazilian Journal of Medical and Biological Research, v. 44, n. 1, p. 16-22, JAN 2011. Citações Web of Science: 6.

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