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Investigação laboratorial da síndrome Velocardiofacial e possíveis fenocópias

Resumo

A Síndrome Velocardiofacial (SVCF) é a síndrome de microdeleção cromossômica mais comum na espécie humana, com incidência de 1/4.000 a 1/6.000 nascimentos. As principais características clínicas dessa condição são distúrbios cardíacos congênitos, aparência facial típica, anomalias palatais, hipocalcemia, deficiência imunológica, dificuldade de aprendizado e atraso no desenvolvimento. Uma microdeleção em 22q11.2 é a principal causa da síndrome. No entanto, cerca de 10 a 20% dos pacientes com características clínicas da SVCF não apresentam microdeleção em 22q11.2. Alguns desses pacientes possuem outras aberrações cromossômicas ou microdeleções em outras regiões cromossômicas. Em alguns indivíduos com características clinicas da SVCF, sem microdeleção em 22q11.2, foram encontradas mutações no gene TBX1. Existem evidências que aventam a associação de alterações no gene FGF8 ao fenótipo da SVCF em humanos, baseado em modelos animais. No entanto, até o momento, o gene FGF8 ainda não foi estudado em pacientes com SVCF sem microdeleção. Os objetivos deste trabalho são realizar uma triagem de microdeleções, utilizando a técnica de MLPA, em pacientes com hipótese diagnóstica da SVCF e investigar a presença de alterações de sequência nos genes TBX1 e FGF8 nos pacientes com resultados de MLPA negativos. Serão incluídos cerca de 60 pacientes e os métodos utilizados serão: cariótipo com bandas G; MLPA, para triagem de microdeleções; FISH, para confirmação dos resultados positivos de MLPA; e sequenciamento direto dos genes TBX1 e FGF8. Este projeto será desenvolvido no Departamento de Genética Médica da Faculdade de Ciências Médicas da Unicamp e está vinculado a um projeto de auxílio à pesquisa, já financiado pela FAPESP (processo nº 2008/50421-4). (AU)

Publicações científicas (8)
(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)
MOLCK, MIRIAM COELHO; SIMIONI, MILENA; VIEIRA, TARSIS PAIVA; MONTEIRO, FABIOLA PAOLI; GIL-DA-SILVA-LOPES, VERA L. A Pure 2-Mb 3q26.2 Duplication Proximal to the Critical Region of 3q Duplication Syndrome. MOLECULAR SYNDROMOLOGY, v. 9, n. 4, p. 197-204, 2018. Citações Web of Science: 0.
MOLCK, MIRIAM COELHO; SIMIONI, MILENA; VIEIRA, TARSIS PAIVA; SGARDIOLI, ILARIA CRISTINA; MONTEIRO, FABIOLA PAOLI; SOUZA, JOSIANE; FETT-CONTE, AGNES CRISTINA; FELIX, TEMIS MARIA; MONLLEO, ISABELLA LOPES; GIL-DA-SILVA-LOPES, VERA LUCIA. Genomic imbalances in syndromic congenital heart disease. Jornal de Pediatria, v. 93, n. 5, p. 497-507, SEP-OCT 2017. Citações Web of Science: 6.
MIRIAM COELHO MOLCK; MILENA SIMIONI; TÁRSIS PAIVA VIEIRA; ILÁRIA CRISTINA SGARDIOLI; FABÍOLA PAOLI MONTEIRO; JOSIANE SOUZA; AGNES CRISTINA FETT-CONTE; TÊMIS MARIA FÉLIX; ISABELLA LOPES MONLLÉO; VERA LÚCIA GIL-DA-SILVA-LOPES. Genomic imbalances in syndromic congenital heart disease,. Jornal de Pediatria, v. 93, n. 5, p. -, Out. 2017.
MOLCK, MIRIAM COELHO; SIMIONI, MILENA; VIEIRA, TARSIS PAIVA; MONTEIRO, FABIOLA PAOLI; GIL-DA-SILVA-LOPES, VERA L. A New Case of the Rare 10q22.3q23.2 Microdeletion Flanked by Low-Copy Repeats 3/4. MOLECULAR SYNDROMOLOGY, v. 8, n. 3, p. 161-167, 2017. Citações Web of Science: 0.
MOLCK, MIRIAM C.; MONTEIRO, FABIOLA P.; SIMIONI, MILENA; GIL-DA-SILVA-LOPES, VERA L. 8p23.1 Interstitial Deletion in a Patient with Congenital Cardiopathy, Neurobehavioral Disorders, and Minor Signs Suggesting 22q11.2 Deletion Syndrome. JOURNAL OF DEVELOPMENTAL AND BEHAVIORAL PEDIATRICS, v. 36, n. 7, p. 544-548, SEP 2015. Citações Web of Science: 3.
VIEIRA, TARSIS P.; MONTEIRO, FABIOLA P.; SGARDIOLI, ILARIA C.; SOUZA, JOSIANE; FETT-CONTE, AGNES C.; MONLLEO, ISABELLA L.; FONTES, MARSHALL B.; FELIX, TEMIS M.; LEAL, GABRIELA F.; RIBEIRO, ERLANE MARQUES; GIL-DA-SILVA-LOPES, VERA L. Clinical Features in Patients With 22q11.2 Deletion Syndrome Ascertained by Palatal Abnormalities. CLEFT PALATE-CRANIOFACIAL JOURNAL, v. 52, n. 4, p. 411-416, JUL 2015. Citações Web of Science: 5.
SGARDIOLI, ILARIA C.; VIEIRA, TARSIS P.; SIMIONI, MILENA; MONTEIRO, FABIOLA P.; GIL-DA-SILVA-LOPES, VERA L. 22q11.2 Deletion Syndrome: Laboratory Diagnosis and TBX1 and FGF8 Mutation Screening. JOURNAL OF PEDIATRIC GENETICS, v. 4, n. 1, p. 17-22, MAR 2015. Citações Web of Science: 2.
MOLCK, MIRIAM COELHO; VIEIRA, TARSIS PAIVA; SIMIONI, MILENA; SGARDIOLI, ILARIA CRISTINA; DOS SANTOS, ANA PAULA; XAVIER, ANA CAROLINA; GIL-DA-SILVA-LOPES, VERA LUCIA. Distal 22q11.2 Microduplication Combined With Typical 22q11.2 Proximal Deletion: A Case Report. AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, v. 167, n. 1, p. 215-220, JAN 2015. Citações Web of Science: 3.

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