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Investigação da região cromossômica 22q11.2 na patogênese de alterações cardíacas e da esquizofrenia

Resumo

A síndrome da deleção 22q11.2 é caracterizada por alterações cardíacas, principalmente conotruncais, por alterações faciais e por uma alta incidência de esquizofrenia. Assim, a região 22q11.2 é importante para se identificar genes candidatos à susceptibilidade à esquizofrenia e aos defeitos cardíacos. O presente trabalho, interdisciplinar, estudará pacientes portadores de sinais clínicos da síndrome da deleção 22q11.2 selecionados nos Ambulatórios de Genética, de Cardiologia e de Esquizofrenia. Será investigada a presença da deleção 22q11.2 e de mutações e polimorfismos em genes de 22q11.2. Além do estudo cardiológico e psiquiátrico detalhado, serão investigados a disfunção autonômica e de distúrbios de condução atrioventricular pelos estudos de neuroimagem com morfometria cerebral. Os resultados obtidos contribuirão para uma melhor compreensão da etiologia das doenças auxiliando na definição do prognóstico e tratamento dos pacientes. (AU)

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Publicações científicas (5)
(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)
MATSUZAKA, CAMILA T.; CHRISTOFOLINI, DENISE; OTA, VANESSA K.; GADELHA, ARY; BERBERIAN, ARTHUR A.; NOTO, CRISTIANO; MAZZOTTI, DIEGO R.; SPINDOLA, LETICIA M.; MORETTI, PATRICIA N.; SMITH, MARILIA A. C.; MELARAGNO, MARIA I.; BELANGERO, SINTIA I.; BRESSAN, RODRIGO A. Catechol-O-methyltransferase (COMT) polymorphisms modulate working memory in individuals with schizophrenia and healthy controls. Revista Brasileira de Psiquiatria, v. 39, n. 4, p. 302-308, OCT-DEC 2017. Citações Web of Science: 7.
OTA, VANESSA K.; BELLUCCO, FERNANDA T.; GADELHA, ARY; SANTORO, MARCOS L.; NOTO, CRISTIANO; CHRISTOFOLINI, DENISE M.; ASSUNCAO, IDAIANE B.; YAMADA, KAREN M.; RIBEIRO-DOS-SANTOS, ANDREA K.; SANTOS, SIDNEY; MARI, JAIR J.; SMITH, MARILIA A. C.; MELARAGNO, MARIA I.; BRESSAN, RODRIGO A.; SATO, JOAO R.; JACKOWSKI, ANDREA P.; BELANGERO, SINTIA I. PRODH Polymorphisms, Cortical Volumes and Thickness in Schizophrenia. PLoS One, v. 9, n. 2 FEB 3 2014. Citações Web of Science: 5.
OTA, VANESSA K.; BERBERIAN, ARTHUR A.; GADELHA, ARY; SANTORO, MARCOS L.; OTTONI, GUSTAVO L.; MATSUZAKA, CAMILA T.; MARI, JAIR J.; MELARAGNO, MARIA I.; LARA, DIOGO R.; SMITH, MARILIA A. C.; BELANGERO, SINTIA I.; BRESSAN, RODRIGO A. Polymorphisms in schizophrenia candidate gene UFD1L may contribute to cognitive deficits. PSYCHIATRY RESEARCH, v. 209, n. 1, p. 110-113, AUG 30 2013. Citações Web of Science: 7.
OTA, VANESSA K.; GADELHA, ARY; ASSUNCAO, IDAIANE B.; SANTORO, MARCOS L.; CHRISTOFOLINI, DENISE M.; BELLUCCO, FERNANDA T.; SANTOS-FILHO, AIRTON F.; OTTONI, GUSTAVO L.; LARA, DIOGO R.; MARI, JAIR J.; MELARAGNO, MARIA I.; SMITH, MARILIA A. C.; BRESSAN, RODRIGO A.; BELANGERO, SINTIA I.; JACKOWSKI, ANDREA P. ZDHHC8 gene may play a role in cortical volumes of patients with schizophrenia. SCHIZOPHRENIA RESEARCH, v. 145, n. 1-3, p. 33-35, APR 2013. Citações Web of Science: 9.
OTA, VANESSA KIYOMI; SPINDOLA, LETICIA NERY; GADELHA, ARY; DOS SANTOS FILHO, AIRTON FERREIRA; SANTORO, MARCOS LEITE; CHRISTOFOLINI, DENISE MARIA; BELLUCCO, FERNANDA TEIXEIRA; RIBEIRO-DOS-SANTOS, ANDREA KELY; SANTOS, SIDNEY; MARI, JAIR DE JESUS; MELARAGNO, MARIA ISABEL; BRESSAN, RODRIGO AFFONSECA; CARDOSO SMITH, MARILIA DE ARRUDA; BELANGERO, SINTIA IOLE. DRD1 rs4532 polymorphism: A potential pharmacogenomic marker for treatment response to antipsychotic drugs. SCHIZOPHRENIA RESEARCH, v. 142, n. 1-3, p. 206-208, DEC 2012. Citações Web of Science: 20.

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