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Teste molecular e avaliação psicológica dos pacientes com síndrome de Williams-Beuren

Resumo

A síndrome de Williams-Beuren (SWB) resulta de uma microdeleção de aproximadamente 1.5 Mb na região 7q11.23, envolvendo mais de 20 genes. A incidência é estimada em 1:20000 nascidos vivos. A haploinsuficiência desses genes resulta em alterações como: facies típica, deficiência mental com comportamento característico, anomalias cardiovasculares, hipertensão arterial e acometimento dos rins, olhos, sistema digestório e sistema músculo-esquelético. Embora as alterações clínicas sejam características, o diagnóstico de certeza só é possível com testes moleculares apropriados. Na SWB o FISH é considerado, atualmente, o método "padrão-ouro" para o diagnóstico; entretanto, apresenta um custo muito elevado, o que dificulta a sua utilização na rotina laboratorial em hospitais públicos. Outro método muito utilizado por vários pesquisadores para melhor entender o mecanismo da deleção na SWB é o estudo dos marcadores polimórficos de DNA nos pacientes e em seus pais. Com esse método é possível saber em qual cromossomo do paciente, se o de origem materna ou paterna, ocorreu a deleção. Recentemente, uma nova técnica tem sido utilizada para detectar a deleção 7q11.23. Essa técnica é denominada Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA) e é capaz de identificar seqüências que diferem em apenas um nucleotídeo. Nosso estudo inclui a avaliação clínica, psicológica e os exames de marcadores polimórficos de DNA e MLPA, para que esses possam ser comparados em relação à eficácia e aplicação diagnóstica. Com esse estudo pretendemos trazer contribuições no estudo da SWB de forma a possibilitar uma visão mais integrada. Finalmente, esse estudo possibilitará a comparação de diferentes métodos na investigação da deleção 7q11.23 e uma possível correlação genótipo-fenótipo. (AU)

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