Resumo
A deficiência da 21-hidroxilase (21OHD) é uma doença hereditária que compromete a síntese do Cortisol, sendo necessária a reposição com glicocorticoides (GC). Ajustes na dose de GC tornam-se importantes durante o período crescimento, pois doses elevadas ou subdoses levarão ao comprometimento da estatura. Entretanto, nota-se diversidade interindividual nesta dose para se obter bom controle. Supomos que esta variação se relacione ao metabolismo e/ou ação dos GC. Dentre os citocromos hepáticos envolvidos no metabolismo, destaca-se o P4503A7, e quando presente a variante CYP3A7*1C, este passa a ser expresso na vida pós-natal. A variante A503V do gene POR, doador de elétrons, foi associada a diminuição da produção de androgênios. Polimorfismos no gene do receptor de GC, os quais aumentam ou diminuem a sensibilidade ao hormônio, também podem alterar a necessidade diária de glicocorticoide. Avaliaremos se as variantes gênicas supracitadas interferem na dose diária de glicocorticoide no tratamento da 21OHD. Estes resultados poderiam otimizar o tratamento (AU)
Publicações científicas
(6)
(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)
ROSA MACIEL, GUSTAVO A.;
MOREIRA, RICARDO P. P.;
BUGANO, DIOGO D. G.;
HAYASHIDA, SYLVIA A. Y.;
MARCONDES, JOSE A. M.;
GOMES, LARISSA G.;
MENDONCA, BERENICE B.;
BACHEGA, TANIA A. S. S.;
BARACAT, EDMUND C.
Association of glucocorticoid receptor polymorphisms with clinical and metabolic profiles in polycystic ovary syndrome.
Clinics,
v. 69,
n. 3,
p. 179-184,
Mar. 2014.
Citações Web of Science: 3.
MOREIRA, RICARDO P. P.;
BACHEGA, TANIA A. S. S.;
MACHADO, MARCIO C.;
MENDONCA, BERENICE B.;
BRONSTEIN, MARCELLO D.;
VILLARES FRAGOSO, MARIA CANDIDA B.
Modulatory effect of BclI GR gene polymorphisms on the obesity phenotype in Brazilian patients with Cushing's disease.
Clinics,
v. 68,
n. 5,
p. 579-585,
Maio 2013.
Citações Web of Science: 3.
MOREIRA, RICARDO P. P.;
JORGE, ALEXANDER A. L.;
GOMES, LARISSA G.;
KAUPERT, LAURA C.;
MASSUD FILHO, JOAO;
MENDONCA, BERENICE B.;
BACHEGA, TANIA A. S. S.
Pharmacogenetics of glucocorticoid replacement could optimize the treatment of congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency.
Clinics,
v. 66,
n. 8,
p. 1361-1365,
2011.
Citações Web of Science: 5.