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Análise do efeito modulatório de polimorfismos nos genes CYP3A7, POR e NR3C1 na terapia com glicocorticóide da forma clássica da deficiência da 21-hidroxilase

Resumo

A deficiência da 21-hidroxilase (21OHD) é uma doença hereditária que compromete a síntese do Cortisol, sendo necessária a reposição com glicocorticoides (GC). Ajustes na dose de GC tornam-se importantes durante o período crescimento, pois doses elevadas ou subdoses levarão ao comprometimento da estatura. Entretanto, nota-se diversidade interindividual nesta dose para se obter bom controle. Supomos que esta variação se relacione ao metabolismo e/ou ação dos GC. Dentre os citocromos hepáticos envolvidos no metabolismo, destaca-se o P4503A7, e quando presente a variante CYP3A7*1C, este passa a ser expresso na vida pós-natal. A variante A503V do gene POR, doador de elétrons, foi associada a diminuição da produção de androgênios. Polimorfismos no gene do receptor de GC, os quais aumentam ou diminuem a sensibilidade ao hormônio, também podem alterar a necessidade diária de glicocorticoide. Avaliaremos se as variantes gênicas supracitadas interferem na dose diária de glicocorticoide no tratamento da 21OHD. Estes resultados poderiam otimizar o tratamento (AU)

Publicações científicas (6)
(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)
ROSA MACIEL, GUSTAVO A.; MOREIRA, RICARDO P. P.; BUGANO, DIOGO D. G.; HAYASHIDA, SYLVIA A. Y.; MARCONDES, JOSE A. M.; GOMES, LARISSA G.; MENDONCA, BERENICE B.; BACHEGA, TANIA A. S. S.; BARACAT, EDMUND C. Association of glucocorticoid receptor polymorphisms with clinical and metabolic profiles in polycystic ovary syndrome. Clinics, v. 69, n. 3, p. 179-184, Mar. 2014. Citações Web of Science: 3.
MOREIRA, RICARDO P. P.; BACHEGA, TANIA A. S. S.; MACHADO, MARCIO C.; MENDONCA, BERENICE B.; BRONSTEIN, MARCELLO D.; VILLARES FRAGOSO, MARIA CANDIDA B. Modulatory effect of BclI GR gene polymorphisms on the obesity phenotype in Brazilian patients with Cushing's disease. Clinics, v. 68, n. 5, p. 579-585, Maio 2013. Citações Web of Science: 3.
MOREIRA, RICARDO P. P.; VILLARES, SANDRA M.; MADUREIRA, GUIOMAR; MENDONCA, BERENICE B.; BACHEGA, TANIA A. S. S. Obesity and Familial Predisposition Are Significant Determining Factors of an Adverse Metabolic Profile in Young Patients with Congenital Adrenal Hyperplasia. Hormone Research in Paediatrics, v. 80, n. 2, p. 111-118, 2013. Citações Web of Science: 10.
MOREIRA, RICARDO P. P.; GOMES, LARISSA G.; MENDONCA, BERENICE B.; BACHEGA, TANIA A. S. S. Impact of Glucocorticoid Receptor Gene Polymorphisms on the Metabolic Profile of Adult Patients with the Classical Form of 21-Hydroxylase Deficiency. PLoS One, v. 7, n. 9 SEP 18 2012. Citações Web of Science: 9.
MOREIRA, RICARDO P. P.; JORGE, ALEXANDER A. L.; GOMES, LARISSA G.; KAUPERT, LAURA C.; MASSUD FILHO, JOAO; MENDONCA, BERENICE B.; BACHEGA, TANIA A. S. S. Pharmacogenetics of glucocorticoid replacement could optimize the treatment of congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency. Clinics, v. 66, n. 8, p. 1361-1365, 2011. Citações Web of Science: 5.
MOREIRA, RICARDO P. P.; JORGE, ALEXANDER A. L.; MENDONCA, BERENICE B.; BACHEGA, TANIA A. S. S. Frequency of genetic polymorphisms of PXR gene in the Brazilian population. Clinics, v. 66, n. 6, p. 1041-1044, 2011. Citações Web of Science: 6.

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