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Pesquisa de mutações no gene do receptor do secretagogo de hormônio de crescimento (GHSR) em crianças com baixa estatura idiopática e deficiência isolada de hormônio de crescimento

Resumo

A secreção pulsátil de hormônio de crescimento (GH) é regulada principalmente por dois hormônios hipotalâmicos: o hormônio liberador de GH (GHRH) e a somatostatina. O GHRH estimula a produção de GH enquanto a somatostatina inibe. Uma terceira via de regulação do GH é realizada pela ghrelina. Este hormônio, secretado principalmente por células gástricas, age em seu receptor, o GHS-R (receptor de secretagogo de GH), localizado no hipotálamo e na hipófise estimulando a síntese e secreção do GH. Mutações no gene GHSR foram identificadas em crianças com baixa estatura idiopática (BEI) e com deficiência isolada de GH (DGH). Porém, até o presente momento apenas um estudo da literatura avaliou a presença de mutações no GHSR em pacientes com distúrbios do crescimento. Este gene continua sendo um importante candidato a estar envolvido em processos associados a menor secreção de GH e conseqüente baixa estatura. Portanto, existe a necessidade de estudos adicionais para melhor definir a freqüência, o papel etiológico e o fenótipo causado pelas mutações no gene GHSR. Pretendemos estudar 100 crianças com BEI e 20 crianças com DGH isolado com imagem da região do hipotálamo e da hipófise normal. Nos pacientes com DGH, defeitos nos genes mais comumente envolvidos nesta doença (GH1 e GHRHR) já foram previamente excluídos. (AU)

Publicações científicas
(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)
PUGLIESE-PIRES, PATRICIA N.; FORTIN, JEAN-PHILIPPE; ARTHUR, THAIS; LATRONICO, ANA CLAUDIA; MENDONCA, BERENICE B.; VILLARES, SANDRA MARA F.; PARNHOLD, IVO J.; KOPIN, ALAN S.; JORGE, ALEXANDER A. L. Novel inactivating mutations in the GH secretagogue receptor gene in patients with constitutional delay of growth and puberty. EUROPEAN JOURNAL OF ENDOCRINOLOGY, v. 165, n. 2, p. 233-241, AUG 2011. Citações Web of Science: 26.
PUGLIESE-PIRES, PATRICIA N.; TONELLI, CARLOS A.; DORA, JOSE M.; SILVA, PAULO C. A.; CZEPIELEWSKI, MAURO; SIMONI, GENOIR; ARNHOLD, IVO J. P.; JORGE, ALEXANDER A. L. A novel STAT5B mutation causing GH insensitivity syndrome associated with hyperprolactinemia and immune dysfunction in two male siblings. EUROPEAN JOURNAL OF ENDOCRINOLOGY, v. 163, n. 2, p. 349-355, AUG 2010. Citações Web of Science: 29.

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