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Estudo do gene do receptor da leptina em pacientes com obesidade mórbida de início na infância

Resumo

Fatores genéticos certamente influenciam a homeostase energética, mas poucas síndromes genéticas oligogênicas e monogênicas associadas à obesidade foram identificadas. Entre elas, encontram-se as mutações do receptor da leptina, descritas em pacientes com obesidade grave de início precoce. A prevalência dessas mutações ainda não foi sistematicamente estudada. O LEPR localiza-se no cromossomo 1 (1p31), codificando uma proteína de 1172 aminoácidos expressa predominantemente no hipotálamo. Mutações no LEPR em homozigose foram documentadas causando obesidade grave e disfunção hipofisária, além de comportamento alimentar aberrante, semelhante ao observado em pacientes com síndrome de Prader-Willi. Outras mutações descritas em 3% dos pacientes com obesidade mórbida de início na infância, com padrão alimentar hiperfágico e níveis séricos de leptina semelhantes aos apresentados pelos pacientes obesos sem mutação, que portanto não se prestam ao diagnóstico do paciente com a mutação. Não há estudos na população brasileira acerca de mutações no gene do receptor de leptina. Objetivamos estudar a região exônica do LEPR em 25 pacientes adultos e crianças com obesidade mórbida de início na infância com Z score de IMC > + 2,8. Além de exame físico completo, os pacientes serão submetidos a avaliação bioquímica e hormonal, e idade óssea. O estudo molecular consistirá de extração de DNA a partir de sangue periférico, amplificação das regiões exônicas e intrônicas próximas aos éxons através de reação em cadeia da polimerase (PCR). Os produtos de PCR serão submetidos a seqüenciamento automático. (AU)