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Caracterização de mutações germinativas presentes nos genes XPA e XPC em pacientes brasileiros clinicamente diagnosticados com xeroderma Pigmentoso

Processo: 09/16895-1
Linha de fomento:Auxílio à Pesquisa - Regular
Vigência: 01 de julho de 2010 - 30 de junho de 2012
Área do conhecimento:Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
Pesquisador responsável:Maria Isabel Alves de Souza Waddington Achatz
Beneficiário:Maria Isabel Alves de Souza Waddington Achatz
Instituição-sede: Hospital A C Camargo. Fundação Antonio Prudente (FAP). São Paulo , SP, Brasil
Assunto(s):Neoplasias  Biologia molecular 

Resumo

O Xeroderma Pigmentoso (XP) é uma rara doença hereditária autossômica recessiva manifestada pela alta sensibilidade da pele a raios ultravioletas. Até o momento foi descrita associação com mutações germinativas em um dos produtos gênicos associados ao sistema de reparo de DNA por excisão de nucleotídeos (XPA, ERCC3, XPC, ERCC2, DDB, ERCC4 e ERCC5) ou associados ao sistema de síntese translesão (POLH). Portadores apresentam o desenvolvimento precoce e crônico de lesões degenerativas cutâneas, oculares e ocasionalmente neurológicas, suscetíveis de se transformarem em cânceres. Mutações nos genes XPA, XPC, ERCC2 e POLH totalizam aproximadamente 90% dos casos de Xeroderma Pigmentoso. Os genes mais frequentemente mutados são o XPA e XPC, que somam aproximadamente 50% das mutações encontradas nos casos. O diagnóstico clínico é baseado nas manifestações cutâneas e oftalmológicas, acompanhado de um detalhamento da história da família com atenção à consanguinidade. Dada a escassez de dados de literatura específicos sobre a incidência e características clínicas e moleculares desta doença na população brasileira, este projeto tem como objetivos avaliar a ocorrência de mutações germinativas nos genes XPA e XPC na etiologia da síndrome do Xeroderma Pigmentoso, caracterizar as alterações genéticas encontradas e relacioná-las com o fenótipo clínico. (AU)

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Publicações científicas
(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)
SANTIAGO, K. M.; CASTRO, L. P.; NETO, J. P. D.; DE NOBREGA, A. F.; PINTO, C. A. L.; ASHTON-PROLLA, P.; PINTO E VAIRO, F.; DE MEDEIROS, V, P. F.; RIBEIRO, E. M.; RIBEIRO, B. F. R.; VALLE, F. F.; DORIQUI, M. J. R.; LEITE, C. H. B.; ROCHA, R. M.; MOURA, L. M. S.; MUNFORD, V; GALANTE, P. A. F.; MENCK, C. F. M.; ROGATTO, S. R.; ACHATZ, I, M. Comprehensive germline mutation analysis and clinical profile in a large cohort of Brazilian xeroderma pigmentosum patients. JOURNAL OF THE EUROPEAN ACADEMY OF DERMATOLOGY AND VENEREOLOGY, v. 34, n. 10 MAY 2020. Citações Web of Science: 0.
SANTIAGO, KARINA MIRANDA; DE NOBREGA, AMANDA FRANCA; ROCHA, RAFAEL MALAGOLI; ROGATTO, SILVIA REGINA; ACHATZ, MARIA ISABEL. Xeroderma Pigmentosum: Low Prevalence of Germline XPA Mutations in a Brazilian XP Population. INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES, v. 16, n. 4, p. 8988-8996, APR 2015. Citações Web of Science: 3.

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