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Polimorfismos genéticos da via metabólica do folato e suscetibilidade à não-disjunção do cromossomo 21.

Resumo

A síndrome de Down (SD) é, em cerca de 95% dos casos, atribuída à trissomia livre do cromossomo 21 resultante da não-disjunção meiótica. Embora os fatores de risco para não-disjunção ainda não estejam bem esclarecidos, estudos mostram que o metabolismo anormal do folato pode resultar em hipometilação do DNA e, conseqüentemente, em não-disjunção cromossômica. Polimorfismos em alguns genes que codificam enzimas envolvidas no metabolismo do folato têm sido associados à etiologia da SD. É possível que polimorfismos em outros genes que participam do metabolismo do folato possam exercer influência no risco materno para SD, tais como: o gene BHMT, cuja enzima desenvolve participa da homeostase das concentrações de Hcy; o gene MTHFD1, cuja enzima catalisa a conversão de tetrahidrofolato para 5,10-metilenotetrahidrofolato; o gene DHFR, que catalisa a conversão de dihidrofolato em tetrahidrofolato, a forma metabolicamente ativa do folato no organismo humano; e o gene SHMT, que codifica uma enzima importante para a manutenção da homeostase da concentração de grupos metil intracelulares. Polimorfismos desses genes têm sido associados à modulação do risco materno para prole com defeitos de fechamento do tubo neural devido à sua influência no metabolismo do folato. Considerando os dados da literatura que sugerem uma etiologia comum aos defeitos de fechamento do tubo neural e à SD, é possível que variantes genéticas possam exercer impacto no risco materno para a SD. Assim, considerando a importância do conhecimento das bases moleculares da SD, este projeto tem o objetivo de investigar a influência dos polimorfismos BHMT G742A, MTHFD1 G1958A, DHFR del 19 pb e SHMT C1420T na modulação do risco materno para a SD. (AU)

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Publicações científicas (7)
(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)
BISELLI, J. M.; ZAMPIERI, B. L.; GOLONI-BERTOLLO, E. M.; HADDAD, R.; FONSECA, M. F. R.; EBERLIN, M. N.; VANNUCCHI, H.; CARVALHO, V. M.; PAVARINO, E. C. Genetic polymorphisms modulate the folate metabolism of Brazilian individuals with Down syndrome. MOLECULAR BIOLOGY REPORTS, v. 39, n. 10, p. 9277-9284, OCT 2012. Citações Web of Science: 11.
ZAMPIERI, BRUNA LANCIA; BISELLI, JOICE MATOS; GOLONI-BERTOLLO, ENY MARIA; PAVARINO, ERIKA CRISTINA. BHMT G742A and MTHFD1 G1958A Polymorphisms and Down Syndrome Risk in the Brazilian Population. GENETIC TESTING AND MOLECULAR BIOMARKERS, v. 16, n. 6, p. 628-631, JUN 2012. Citações Web of Science: 9.
MARUCCI, GUSTAVO HENRIQUE; ZAMPIERI, BRUNA LANCIA; BISELLI, JOICE MATOS; VALENTIN, SENDI; GOLONI BERTOLLO, ENY MARIA; EBERLIN, MARCOS NOGUEIRA; HADDAD, RENATO; RICCIO, MARIA FRANCESCA; VANNUCCHI, HELIO; CARVALHO, VALDEMIR MELECHCO; PAVARINO, ERIKA CRISTINA. Polymorphism C1420T of Serine hydroxymethyltransferase gene on maternal risk for Down syndrome. MOLECULAR BIOLOGY REPORTS, v. 39, n. 3, p. 2561-2566, MAR 2012. Citações Web of Science: 9.
ZAMPIERI, BRUNA LANCIA; BISELLI, JOICE MATOS; GOLONI-BERTOLLO, ENY MARIA; VANNUCCHI, HELIO; CARVALHO, VALDEMIR MELECHCO; CORDEIRO, JOSE ANTONIO; PAVARINO, ERIKA CRISTINA. Maternal risk for Down syndrome is modulated by genes involved in folate metabolism. DISEASE MARKERS, v. 32, n. 2, p. 73-81, 2012. Citações Web of Science: 28.
MENDES, CRISTIANI CORTEZ; BISELLI, JOICE MATOS; ZAMPIERI, BRUNA LANCIA; GOLONI-BERTOLLO, ENY MARIA; EBERLIN, MARCOS NOGUEIRA; HADDAD, RENATO; RICCIO, MARIA FRANCESCA; VANNUCCHI, HELIO; CARVALHO, VALDEMIR MELECHCO; PAVARINO-BERTELLI, ERIKA CRISTINA. 19-base pair deletion polymorphism of the dihydrofolate reductase (DHFR) gene: maternal risk of Down syndrome and folate metabolism. São Paulo Medical Journal, v. 128, n. 4, p. 215-218, JUL 1 2010. Citações Web of Science: 3.
PAVARINO BERTELLI, ERIKA CRISTINA; BISELLI, JOICE MATOS; BONFIM, DAIANA; GOLONI-BERTOLLO, ENY MARIA. CLINICAL PROFILE OF CHILDREN WITH DOWN SYNDROME TREATED IN A GENETICS OUTPATIENT SERVICE IN THE SOUTHEAST OF BRAZIL. Revista da Associação Médica Brasileira, v. 55, n. 5, p. 547-552, SEP-OCT 2009. Citações Web of Science: 5.
BISELLI, J. M.; MACHADO, F. B.; ZAMPIERI, B. L.; DA SILVA, A. F. ALVES; GOLONI-BERTOLLO, E. M.; HADDAD, R.; EBERLIN, M. N.; VANNUCCHI, H.; CARVALHO, V. M.; MEDINA-ACOSTA, E.; PAVARINO-BERTELLI, E. C. DOUBLE ANEUPLOIDY (48,XXY,+21) OF MATERNAL ORIGIN IN A CHILD BORN TO A 13-YEAR-OLD MOTHER: EVALUATION OF THE MATERNAL FOLATE METABOLISM. GENETIC COUNSELING, v. 20, n. 3, p. 225-234, 2009. Citações Web of Science: 5.

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