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Identificação de polimorfismos no gene HTR2A relacionados à síndrome da apneia obstrutiva do sono

Processo: 08/01070-4
Linha de fomento:Auxílio à Pesquisa - Regular
Vigência: 01 de julho de 2008 - 30 de junho de 2010
Área do conhecimento:Ciências da Saúde - Medicina - Clínica Médica
Pesquisador responsável:Vânia Belintani Piatto
Beneficiário:Vânia Belintani Piatto
Instituição-sede: Faculdade de Medicina de São José do Rio Preto (FAMERP). Secretaria de Desenvolvimento Econômico (São Paulo - Estado). São José do Rio Preto , SP, Brasil
Assunto(s):Neurofisiologia  Serotonina  Apneia obstrutiva do sono 

Resumo

A Síndrome da Apneia Obstrutiva (SAOS) é um distúrbio do sono caracterizada pelo recorrente colapso, sono-induzido, das vias aeríferas faríngeas levando a hipoxemia e hipercapnia. É um dos distúrbios do sono mais complexos, pois múltiplos fatores genéticos podem contribuir além dos diversos fatores componentes para o fenótipo. A serotonina (5-hidroxitriptamina, 5-HT) está envolvida na regulação de uma variedade de funções viscerais e fisiológicas. É evidente que o sistema serotoninérgico é um importante componente do sono e da patência das vias aéreas durante o sono. Portanto, fatores que possam afetar a atividade deste sistema podem levar a distúrbios do sono assim como a distúrbios da respiração durante o sono. O receptor 5-HT2A é um componente essencial do sistema serotoninérgico. A expressão dos receptores está sob controle de genes. Assim, polimorfismos de genes que codificam os receptores podem afetar o estado funcional do receptor e, consequentemente, o sistema serotoninérgico. Uma variante funcional promotora do gene 5-HTR2A pode, diferencialmente, alterar a transcrição afetando, desse modo, o número de receptores. Polimorfismos nos genes HTR2 estão associados à várias doenças, inclusive a SAOS, por afetarem o sistema serotoninérgico. Foi identificado, recentemente, um polimorfismo silencioso no gene HTR2A, o qual é definido por uma substituição T->C na posição nucleotídica 102 assim como, uma nova substituição G->A, na posição -1438 da região promotora do gene, em pacientes com SAOS. O presente estudo tem como objetivos: investigar a prevalência dos polimorfismos T102C e -1438G/A no gene HTR2A, com o teste da Reação em Cadeia da Polimerase/Polimorfismo no Comprimento de Fragmentos de Restrição (Polimerase Chain Reaction/Restriction Fragment Lenght Polymorphism - PCR/RFLP), em amostra de pacientes com SAOS e colaborar, com os testes do presente estudo, para diagnóstico molecular da síndrome. (AU)

Publicações científicas
(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)
OTTONI DE CARVALHO, THIAGO BITTENCOURT; SUMAN, MARCELA; MOLINA, FERNANDO DRIMEL; PIATTO, VANIA BELINTANI; MANIGLIA, JOSE VICTOR. Relationship of obstructive sleep apnea syndrome with the 5-HT2A receptor gene in Brazilian patients. Sleep and Breathing, v. 17, n. 1, p. 57-62, MAR 2013. Citações Web of Science: 10.
VÂNIA BELINTANI PIATTO; THIAGO BITTENCOURT OTTONI DE CARVALHO; NELY SILVA ARAGÃO DE MARCHI; FERNANDO DRIMEL MOLINA; JOSÉ VICTOR MANIGLIA. Polymorphisms in the 5-HTR2A gene related to obstructive sleep apnea syndrome. Brazilian Journal of Otorhinolaryngology, v. 77, n. 3, p. 348-355, Jun. 2011.

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