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Porfiria cutânea tardia com mutações do gene hemocromatose C282Y e H63D e análise retrospectiva do perfil de ferro em relação ao tratamento: estudo de 50 casos

Processo: 10/51781-4
Linha de fomento:Auxílio à Pesquisa - Regular
Vigência: 01 de outubro de 2010 - 30 de setembro de 2011
Área do conhecimento:Ciências Biológicas - Bioquímica - Biologia Molecular
Pesquisador responsável:Vitor Manoel Silva dos Reis
Beneficiário:Vitor Manoel Silva dos Reis
Instituição-sede: Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da USP (HCFMUSP). Secretaria da Saúde (São Paulo - Estado). São Paulo , SP, Brasil
Assunto(s):Porfiria cutânea tardia  Mutação  Ferritinas  Cloroquina 

Resumo

A porfiria cutânea tardia (PCT) caracteriza-se pela diminuição da atividade da enzima uroporfirinogênio decarboxilase e acúmulo de uroporfirina. A PCT adquirida apresenta vários fatores precipitantes: álcool, infecções virais (hepatite B, hepatite C e da imunodeficiência humana (HIV)), estrógenos e insuficiência renal crônica. As doenças associadas à PCT são: Diabetes mellitus, lupus eritematoso, carcinoma hepatocelular, neoplasias hematológicas e a hemocromatose. A hemocromatose hereditária (HH) é uma doença genética autossômica recessiva, cujos sintomas ocorrem após a 3a década de vida, pois a deposição do ferro é gradativa e cumulativa, principalmente, no fígado, pâncreas, coração, articulações e glândula pituitária. Duas mutações no gene HFE (C282Y e H63D) estão significativamente relacionadas à HH. As manifestações clínicas mais acentuadas estão associadas à mutação C282Y. Há vários relatos que descrevem um aumento da frequência da mutação no gene HFE nos pacientes com PCT. A PCT apresenta normalmente sobrecarga de ferro, portanto, não é possível usar os níveis de ferro e de ferritina como um indício de HH nestes casos. Além disso, a ferritina pode estar aumentada nas infecções virais associadas à PCT. Os tratamentos usados na PCT são a flebotomia e/ou a difosfato de cloroquina em doses baixas. O objetivo deste estudo é: 1. Identificar as mutações C282Y e H63D do gene HFE nos pacientes com PCT, pois a detecção da HH e seu tratamento precoce evitam a progressão da doença; 2. Identificar a associação com etilismo, hepatite C, hepatite B e infecção pelo HIV e relacioná-los com a presença ou não das mutações; e 3. Estudar retrospectivamente a resposta terapêutica dos pacientes, portadores ou não das mutações, quando tratados com cloroquina. O estudo pode contribuir para que a PCT seja um marcador cutâneo para o diagnóstico da HH, permitindo o tratamento precoce e prevenindo complicações. (AU)

Publicações científicas
(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)
JORGE VIEIRA, FATIMA MENDONCA; NAKHLE, MARIA CRISTINA; ABRANTES-LEMOS, CLARICE PIRES; RACHID CANCADO, EDUARDO LUIZ; SILVA DOS REIS, VITOR MANOEL. Precipitating factors of porphyria cutanea tarda in Brazil with emphasis on hemochromatosis gene (HFE) mutations. Study of 60 patients. ANAIS BRASILEIROS DE DERMATOLOGIA, v. 88, n. 4, p. 530-540, JUL-AUG 2013. Citações Web of Science: 8.

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