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Centro de Estudos do Genoma Humano

Processo: 98/14254-2
Linha de fomento:Auxílio à Pesquisa - Centros de Pesquisa, Inovação e Difusão - CEPIDs
Vigência: 01 de outubro de 2000 - 31 de maio de 2013
Área do conhecimento:Interdisciplinar
Pesquisador responsável:Mayana Zatz
Beneficiário:Mayana Zatz
Instituição-sede: Instituto de Biociências (IB). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
Pesquisadores principais:Angela Maria Vianna Morgante ; Celia Priszkulnik Koiffmann ; Eliana Maria Beluzzo Dessen ; Jose Mariano Amabis ; Maria Rita dos Santos e Passos Bueno ; Mariz Vainzof ; Paulo Alberto Otto
Auxílios(s) vinculado(s):12/17150-2 - ASBMR 2012 Annual Meeting, AR.EXT
10/52446-4 - Investigation of the role of oxidative stress ND the CNBP protein in treacle-deficient mesenchymal stem-cells and in zebrafish models, AP.R
07/50243-6 - Identification by array-CGH of new candidate regions in patients with utero-vaginal defects, AR.EXT
+ mais auxílios vinculados 06/57982-6 - Developmentally regulated expression of a 28-kda peptide in the rat brain, AR.EXT
06/57220-9 - Dissection of the roles of collybistin, a neuron enriched GDP-GTP exchange factor, in synapse formation and function, AR.EXT
06/56208-5 - Galectin-1 and 3 expressions in patients with mutations in the FKRP gene, AR.EXT
03/09240-2 - Carla Rosenberg | Leiden University Medical Center - Holanda, AV.EXT - menos auxílios vinculados
Bolsa(s) vinculada(s):11/23653-4 - Análise epigenética e de microRNAs na desregulação da via de reparo de DNA em pacientes com fissura lábio-palatina não sindrômica, BP.DD
11/15543-4 - Identificação e estudo de genes associados ao fenótipo distrófico, BP.MS
11/14293-4 - Caracterização de rearranjos cromossômicos aparentemente equilibrados e sua relação com o fenótipo dos portadores, BP.DR
+ mais bolsas vinculadas 11/12486-0 - Análise da expressão de genes sujeitos a imprinting genômico e de microrrearranjos cromossômicos em pacientes com distúrbios de crescimento associados ou não a deficiência mental, BP.DR
11/07274-3 - Estudo da relação entre a expressão ectópica da isoforma epitelial de FGFR2 e a transição epitélio-mesênquima, BP.IC
10/19843-0 - Comparação entre o potencial miogênico de células-tronco de tecido adiposo derivadas de diferentes regiões corpóreas, BP.IC
10/07662-0 - Avaliação do uso potencial da substância p como agente quimiotático de células-tronco mesenquimais em diferentes formas de Distrofias Musculares Progressivas, BP.IC
10/02245-2 - Identificação de vias de sinalização associadas à predisposição às Fissuras Lábio-Palatinas Não Sindrômicas, BP.IC
10/01672-4 - Análise do SNP rs987525 (8q24.21) e susceptibilidade à fissura labial e/ou palato não-sindrômica em população brasileira, BP.IC
09/54841-0 - Identificação de locos de suscetibilidade a fissuras de lábio e palato não-sindrômicas pela análise e eQTL (expression Quantitative Trait Loci) em culturas de células-tronco mesenquimais, BP.PD
09/11756-3 - Células-tronco embrionárias murinas: indução para linhagem miogênica e caracterização, BP.IC
09/11515-6 - Caracterização e estudo da capacidade regenerativa de células-satélite de camundongos distróficos com diferentes defeitos moleculares, BP.DR
09/03341-8 - Estudo genético da síndrome de Silver-Russell, BP.MS
09/51736-1 - Síndrome de deleção 22q13.3: diagnóstico diferencial da síndrome de algelman?, BP.IC
09/04053-6 - O complexo hamartina/tuberina da esclerose tuberosa em células epiteliais renais, BP.MS
09/04183-7 - Identificação de genes de predisposição a fissuras lábio-palatinas na população brasileira, BP.MS
09/03480-8 - Caracterização de rearranjos cromossômicos aparentemente equilibrados associados a quadros clínicos: mapeamento dos pontos de quebra e triagem de deleções e duplicações submicroscópicas, BP.MS
08/56160-8 - Investigação genética da síndrome spoan (spastic paraglegia with optic atrophy and neuropathy) e spg34, BP.PD
08/58829-2 - Estudo de genes candidatos aos transtornos do espectro autista, BP.DR
09/01697-0 - Centro de Estudos do Genoma Humano, BP.TT
08/54190-7 - Avaliação do potencial terapêutico de células-tronco mesenquimais de cordão umbilical humano associadas ao IGF-1 para distrofias musculares progressivas, BP.DD
08/54376-3 - Avaliação da via de glicosilação da alpha-distroglicana na formação e manutenção do complexo distrofina-glicoproteínas associadas e sua relação com o músculo normal e distrófico, BP.DR
08/55582-6 - Identificação de genes e vias associadas aos Transtornos do Espectro Autista, BP.DD
08/51566-6 - Estudo da expressão da miostatina em modelos murinos para doenças neuromusculares, BP.MS
08/02662-2 - Centro de Estudos do Genoma Humano, BP.TT
07/04337-9 - Estudo genético da síndrome de Silver-Russell, BP.IC
07/55660-4 - O uso de células tronco para identificação de genes de susceptibilidade as fissuras lábio palatinas e para bioengenharia de tecidos, BP.PD
06/58350-3 - Mapeamento e busca de gene mutado que causa deficiência mental com herança ligada ao cromossomo x, BP.MS
06/52165-0 - Estudo de expressão de RNAs intrônicos anti-senso em linfóticos de pacientes autistas, BP.MS
06/60633-3 - Estudo comparativo dos valores hematológico e bioquímico séricos das variações relacionadas a idade em fêmeas da raça Golden retriever normais se portadoras do gene da distrofia muscular, BP.IC
06/60632-7 - Estudo comparativo dos valores hematológicos e bioquímicos séricos das variações relacionadas a idade em fêmeas da raça Golden Retriever normais e portadoras do gene da distrofia muscular, BP.IC
06/57248-0 - Investigação de microrrearranjos cromossômicos por array-CGH em pacientes do sexo masculino com deficiência mental: análise do padrão materno de Inativação do Cromossomo X para seleção de.., BP.IC
05/57926-6 - Estudo genético-clínico de síndromes com comprometimento pondero-estatural, hipoplasia genital e sinais faciais, BP.PD
05/59651-4 - Estudo do gene ube2a na etiologia da deficiência mental, BP.DR
06/51280-0 - Avaliação do padrão de degeneração/regeneração muscular no camundongo distrófico sob efeito de terapia celular e farmacológica, BP.MS
06/53092-6 - Avaliação do papel do hormônio do crescimento na diferenciação miogênica de células-tronco CD133+, BP.MS
06/55852-8 - Vias de sinalização relacionadas a Síndrome de Apert, BP.DD
06/53311-0 - Síndrome de Angelman e síndrome de Prader-Willi: investigação de pontos de quebra e correlação do genótipo com o fenótipo e o comportamento, BP.IC
05/59361-6 - Análise da interação das proteínas stathmin-like 2 e colibistina - proteína sinalizadora em sinapses inibidoras do SNC - e triagem de mutação no gene de colibistina em indivíduos portadores de hiperecplexia e retardo mental associado com epilepsia, BP.MS
05/56378-5 - Caracterização molecular de regiões cromossômicas associadas a crani/ ossinostose e malformação congênitas, BP.PD
05/59647-7 - Caracterização do padrão de degeneração/regeneração de diferentes grupos musculares no cão distrófico, e correlação com expressão da miostatina, BP.IC
05/53535-2 - Caracterização do promotor 1 do COL18A1 e sua análise em pacientes com Síndrome de Knobloch, BP.DD
05/50249-9 - Estudo do potencial miogênico das células tronco mesenquimais e embrionárias no modelo murino da Distrofia Muscular de Duchenne, BP.MS
05/51305-0 - Caracterização de rearranjos cromossômicos humanos: correlação genótipo/fenótipo e mecanismos de formação de deleções cromossômicas, BP.MS
05/52039-1 - Síndrome de Sotos: pesquisa de microdeleções e mutações intragenicas no gene NSD1, BP.MS
05/52050-5 - Caracterização de rearranjos cromossômicos em pacientes com malformações congênitas múltiplas e/ou retardamento mental (mca/mr), BP.MS
04/10380-6 - Síndrome da monossomia 1p36: investigação de deleções em 1p36 e de suas correlações genótipo-fenótipo, BP.DR
05/52053-4 - Centro de Estudos do Genoma Humano, BP.TT
04/15370-9 - Potencial terapêutico de células tronco em cães GRMD (Golden Retriever Muscular Dystrophy), BP.PD
04/11612-8 - Quantificação e caracterização morfológica de células-tronco do cordão umbilical e sangue periférico de cães Golden retriever para tratamento da distrofia muscular, BP.DD
04/02719-3 - Estudo da expressão da utrofina no modelo canino da Distrofia Muscular de Duchenne - "Golden Retriever Muscular Dystrophy", BP.MS
04/09071-9 - Estudo dos genes fgf3/fgf4 em pacientes com síndrome de Crouzon e da região promotora do gene FGFR2 humano, BP.MS
04/03301-2 - Caracterização dos pontos de quebra em translocações cromossômicas aparentemente equilibradas, BP.MS
04/07289-7 - Estudo de expressão e funções genicas em linhagens celulares de pacientes acometidos por craniossinostoses, BP.DD
04/03858-7 - Terapia celular cardíaca: vias de infusão de células tronco mononucleares em cães SRD, BP.MS
04/03859-3 - Efeitos da ciclosporina a sobre a função renal e hepática de cães da Raça Golden Retriever normais ou afetados pela distrofia muscular, BP.MS
04/03016-6 - Estudo de genes e a variabilidade no quadro clínico de pacientes com distrofia muscular do tipo facio-escápulo-humeral (FSH), BP.DD
04/07154-4 - Polimorfismos no gene col18 na susceptibilidade e adenocarcinoma de próstata e hepatocarcinoma, BP.IC
04/05352-3 - Síndromes de Prader-Willi e Angelman: estudo dos mecanismos genéticos, diagnósticos diferenciais e de correlações com os fenótipos clínicos e comportamentais, BP.PD
04/01845-5 - Estudo de associação entre polimorfismos na região promotora dos genes AdipoR1 e ADIPOR2 e a predisposição a diabetes mellitus do tipo II, BP.IC
03/11990-0 - Diagnóstico diferencial da síndrome de Prader-Willi: investigação da deleção do gene sim1 localizado em 6q16.3, BP.IC
03/09289-1 - Busca do gene mutado em Síndrome de Retardo Mental de herança ligada ao x, BP.MS
03/10177-3 - Estudo de proteínas musculares relacionadas a diferenciação de tipo de fibras em atletas, BP.MS
03/10616-7 - Estudo molecular e proteico da teletonina em distrofia muscular do tipo cinturas, BP.IC
03/11518-9 - Estudo da evolução do cromossomo X em mamíferos: mapeamento de genes do cromossomo X humano em duas espécies de marsupiais da família Didelphidae, BP.DD
03/12187-6 - Estudo de mecanismos regulatórios e mapeamento de genes associados a malformações craniofaciais, BP.DD
03/12324-3 - Evolução cromossômica: estudo da variabilidade cariotípica em Platyrrhini e das homeologias e sintenias com cromossomos humanos, BP.DR
03/10758-6 - Miopatia de central core - triagem das mutações mais frequentes no gene RYR1, BP.IC
03/05845-7 - Gene Fmr1: estudo da instabilidade da (cgg)n na região 5' não traduzida e da expressão clínica da pré-mutação, BP.DR
03/06012-9 - O conhecimento cotidiano para herança biológica, BP.PD
03/03082-6 - Preservação ossea:uma questão arqueológica, BP.MS
03/03380-7 - Análise funcional dos genes XIST e DNMT1 na manutenção do processo de Inativação do Cromossomo X humano através do silenciamento gênico por RNAi, BP.MS
03/00820-6 - Estudo funcional do colágeno tipo XVIII, BP.DD
03/00205-0 - Identificação de proteínas que interagem com hpem-2/arhgef9-proteina sinalizadora em sinapses inibidoras do SNC - e triagem de mutação em indivíduos portadores de retardo mental associado com epilepsia, BP.PD
02/10733-0 - Síndrome de Cri-Du-Chat: estudo genético e correlação com o fenótipo clínico e comportamental, BP.MS
02/04494-3 - Desvendando a estrutura e a origem de cromossomos em anel, BP.MS
02/02888-4 - Análise do gene ror1 como candidato para a forma dominante da síndrome de robinow, BP.DR
02/01299-5 - Estudo da região promotora do gene do colágeno XVIII humano, BP.DD
01/10701-9 - Estudo das mutações no gene lama2: o espectro de variabilidade em pacientes com deficiência total ou parcial de merosina, BP.PD
01/11276-0 - Síndrome do ovário policisitico, infertilidade e qualidade de vida, BP.MS
02/01863-8 - Triagem de mutações no gene MeCP2 em pacientes do sexo masculino com retardo mental inespecífico, BP.IC
01/11774-0 - Estudo da organização das proteínas sarcoglicanas em células musculares em cultura derivadas de pacientes afetados por DMC tipo sarcoglicanopatias, BP.MS
01/13858-6 - Análise de transgenia em células tronco embrionárias (es) murinas, BP.IC
01/08912-1 - Rearranjos cromossômicos subteloméricos em pacientes com retardamento mental e anomalias congênitas múltiplas: correlação genótipo-fenótipo, BP.MS
01/11378-7 - Detemrinacao do mecanismo de formação de translocação cromossômica t(x;y) e da relação com o quadro clínico dos portadores, BP.MS
01/11379-3 - Busca e caracterização de deleções do gene NF1 em afetados pela neurofibromatose tipo 1 por meio de hibridação in situ fluorescente, BP.MS
01/11514-8 - Caracterização de mecanismos moleculares associados a variabilidade clínica e possível heterogeneidade genética na Síndrome de Treacher Collins, BP.MS
01/08032-1 - Análise de pontos de quebra em translocações cromossômicas X;autossomo, BP.PD
01/10093-9 - Identificação de genes associados a susceptibilidade ao autismo, BP.PD
01/06828-3 - O ensino da genética: propostas para aquisição de aprendizagem significativa de conhecimentos e de valores, BP.PD
01/05051-5 - Evolução do cromossomo "x" dos mamíferos: estudos em marsupiais, BP.PD
01/03964-3 - Mapeamento de pontos de quebra em rearranjos cromossômicos, BP.PD
01/05115-3 - Correlações genótipo-fenótipo nas sarcoglicanopatias, BP.TT
01/04757-1 - Estudo de associação entre o colágeno XVIII contendo um inibidor endógeno da angiogênese, a endostatina, e a predisposição a retinopatia diabética, BP.MS
01/01643-5 - Mapeamento de conceitos genéticos de professores e alunos do ensino médio e elaboração de materiais instrucionais potencialmente significativos, BP.MS
00/13615-3 - Centro de Estudos do Genoma Humano, BP.TT
00/13616-0 - Centro de Estudos do Genoma Humano, BP.TT
99/12471-9 - O ensino de biologia molecular em faculdades e escolas médias de São Paulo: avaliação e implementação de estratégias para a aprendizagem com significado, BP.PD - menos bolsas vinculadas
Assunto(s):Genoma humano  Infraestrutura de pesquisa  Pesquisa básica  Grupos étnicos  Análise de sequência de DNA 
Publicação FAPESP:http://media.fapesp.br/bv/uploads/publicacoes/pasta_cepid_7.pdf

Resumo

a) Description of the Center and its characteristic features. The Center will focus on three main aspects: basic research on the human genome focusing on genetic disorders and normal population variation in different ethnic groups: A) genetic service directed to families with affected patients or ‘at-risk’ for genetic disorders. This service aims at the prevention of genetic disorders (through identification of ‘at-risk’ couples. genetic counseling and prenatal diagnosis) and also constitutes the source for human genetic studies; transfer of knowledge at all levels: to the population through genetic counseling, to under graduate, graduate and post-doctoral students, to medical and health professionals, to journalists and to high school teachers and students; B) definition of research focus and of its multidisciplinary connections. The research will focus on the human genome, specifically on the normal population variation in different ethnic groups and genetic disorders. It is a multidisciplinary research which requires expertise in different scientific fields such as molecular biology in human and animal models, cytogenetic analysis, protein studies, clinical and neurological examination, psychiatric and psychological evaluations, and studies on human ecology and diversity of different Brazilian populations; C) description of planned technology transfer and educational activities and of their relationship to the research focus. The center will immediate benefit the population through services and wide ranging education programs: affected families with genetic disorders who will be studied in the center by a multidisciplinary team and who will benefit from an immediate transfer of the advances in cytogenetic and molecular technology. Advanced courses directed to graduate and post-graduate students and researchers interested in molecular biology technology and/or biological anthropology; short courses directed to: high school teachers, high school students, medical and health professionals and journalists; production of videos, study guides, laboratory manuals, software’s etc… as well as a scientific journal summarizing Information on the scientific and educational activities of the center; D) brief justification for the creation of a research center. The importance of studying and improving our understanding on the HUMAN GENOME is unquestionable. The creation of a research center would contribute to achieving this goal through the close collaboration of Brazilian and international researchers with expertise and experience in different fields. A tremendous effort and amount of money is being spent on different genome projects throughout the world, aiming at gene mapping and sequencing of human and other organisms' genomes. The understanding of gene functioning requires studies that integrate cytogenetic and molecular analyses, studies of gene structure and products (at the RNA and protein levels) and the correlation of genetic and phonotypical traits. The latter is mainly carried out within the context of genetic disorders. Through the integration of research in genetics and biological anthropology, the center will also aim at investigating the genetic basis of normal population variation. Moreover new studies in gene interaction are showing that the search for modifying genes (which modulate gene expression) is of utmost importance. The introduction of new molecular technology constitutes an invaluable tool to enhance our comprehension of the molecular mechanisms of normal and pathological gene functioning and on human diversity. This development has caused an exponential increase in genetic research throughout the world. Nevertheless the gap between first world and developing countries has increased enormously. This center involving highly qualified Brazilian researchers will help bridge this gap integrating several research teams with expertise in the different aspects of genome analysis. Furthermore, genetics is playing an increasingly important role in clinical practice and will certainly be the basis for the future of medicine. Our group has a long tradition in genetic counseling with more than 30.000 families studied. This essential service will be enhanced by the outcomes of this multidisciplinary project. Both in terms of expanding our capacity to attend patients and through the potential greater number of diseases being investigated. Finally, being within a university system our group also has a long tradition in educational activities. These are mainly directed towards undergraduate and graduate students but also attend the needs of a broader public from the population of families who come to genetic counseling to journalists and school teachers. The creation and support to the present center will enhance and develop our capacity to transfer knowledge at all these various levels; E) description of facilities. This center will count with the already existing facilities of several laboratories. These offer an infrastructure that range in application from DNA/RNA and protein analysis to cytogenetic and tissue culture labs. to biological anthropology. As members of the University of Sao Paulo teaching facilities are also widely available. Additionally the centre will count with new facilities currently being developed. These will include an independent building with approximately 1000 m2, with planned space for genetic counseling new laboratories including space for keeping transgenic animals and educational activities as well as a large lecture room. The University of Sao Paulo already covers the costs related to salaries of the main investigators, physical facilities and their maintenance. However, in order for the center to fulfill its aims it will require the further support of the University in terms of salaries for qualified research assistants and technicians. (AU)

Matéria(s) publicada(s) na Agência FAPESP sobre o auxílio:
Avanços na pesquisa da genética do autismo 
Matéria(s) publicada(s) na Revista Pesquisa FAPESP sobre o auxílio:
O centro das distrofias 
O centro das distrofias 
Tratamento em dobro 
O mistério de Ringo e Suflair 

Publicações científicas (33)
(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)
DANTAS, VITOR G. L.; RAVAL, MANMEET H.; BALLESTEROS, ANGELA; CUI, RUNJIA; GUNTHER, LAURA K.; YAMAMOTO, GUILHERME L.; ALVES, LEANDRO UCELA; BUENO, ANDRE SILVA; LEZIROVITZ, KARINA; PIRANA, SULENE; MENDES, BEATRIZ C. A.; YENGO, CHRISTOPHER M.; KACHAR, BECHARA; MINGRONI-NETTO, REGINA C. Characterization of a novel MYO3A missense mutation associated with a dominant form of late onset hearing loss. SCIENTIFIC REPORTS, v. 8, JUN 7 2018. Citações Web of Science: 0.
D'ANGELO, CARLA SUSTEK; VARELA, MONICA CASTRO; EMILIO DE CASTRO, CLAUDIA IRENE; OTTO, PAULO ALBERTO; ALVAREZ PEREZ, ANA BEATRIZ; LOURENCO, CHARLES MARQUES; KIM, CHONG AE; BERTOLA, DEBORA ROMEO; KOK, FERNANDO; GARCIA-ALONSO, LUIS; KOIFFMANN, CELIA PRISZKULNIK. Chromosomal microarray analysis in the genetic evaluation of 279 patients with syndromic obesity. MOLECULAR CYTOGENETICS, v. 11, FEB 5 2018. Citações Web of Science: 2.
NASLAVSKY, MICHEL SATYA; YAMAMOTO, GUILHERME LOPES; DE ALMEIDA, TATIANA FERREIRA; EZQUINA, SUZANA A. M.; SUNAGA, DANIELE YUMI; PHO, NAM; BOZOKLIAN, DANIEL; MILKEWITZ SANDBERG, TATIANA ORLI; BRITO, LUCIANO ABREU; LAZAR, MONIZE; BERNARDO, DANILO VICENSOTTO; AMARO, JR., EDSON; DUARTE, YEDA A. O.; LEBRAO, MARIA LUCIA; PASSOS-BUENO, MARIA RITA; ZATZ, MAYANA. Exomic variants of an elderly cohort of Brazilians in the ABraOM database. Human mutation, v. 38, n. 7, p. 751-763, JUL 2017. Citações Web of Science: 25.
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LINHARES, NATALIA D.; VALADARES, EUGENIA R.; DA COSTA, SILVIA S.; ARANTES, RODRIGO R.; DE OLIVEIRA, LUIZ ROBERTO; ROSENBERG, CARLA; VIANNA-MORGANTE, ANGELA M.; SVARTMAN, MARTA. Inherited Xq13.2-q21.31 duplication in a boy with recurrent seizures and pubertal gynecomastia: Clinical, chromosomal and aCGH characterization. META GENE, v. 9, p. 185-190, SEP 2016. Citações Web of Science: 2.
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YAMAMOTO, GUILHERME LOPES; AGUENA, MEIRE; GOS, MONIKA; HUNG, CHRISTINA; PILCH, JACEK; FAHIMINIYA, SOMAYYEH; ABRAMOWICZ, ANNA; CRISTIAN, INGRID; BUSCARILLI, MICHELLE; NASLAVSKY, MICHEL SATYA; MALAQUIAS, ALEXSANDRA C.; ZATZ, MAYANA; BODAMER, OLAF; MAJEWSKI, JACEK; JORGE, ALEXANDER A. L.; PEREIRA, ALEXANDRE C.; KIM, CHONG AE; PASSOS-BUENO, MARIA RITA; BERTOLA, DEBORA ROMEO. Rare variants in SOS2 and LZTR1 are associated with Noonan syndrome. JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, v. 52, n. 6, p. 413-421, JUN 2015. Citações Web of Science: 57.
MARTINS-BACH, AUREA B.; MALHEIROS, JACKELINE; MATOT, BEATRICE; MARTINS, POLIANA C. M.; ALMEIDA, CAMILA F.; CALDEIRA, WALDIR; RIBEIRO, ALBERTO F.; DE SOUSA, PAULO LOUREIRO; AZZABOU, NOURA; TANNSUS, ALBERTO; CARLIER, PIERRE G.; VAINZOF, MARIZ. Quantitative T2 Combined with Texture Analysis of Nuclear Magnetic Resonance Images Identify Different Degrees of Muscle Involvement in Three Mouse Models of Muscle Dystrophy: mdx, Large(myd) and mdx/Large(myd). PLoS One, v. 10, n. 2 FEB 24 2015. Citações Web of Science: 4.
D'ANGELO, CARLA S.; MOLLER DOS SANTOS, MAUREN F.; ALONSO, LUIS G.; KOIFFMANN, CELIA P. Two New Cases of 1p21.3 Deletions and an Unbalanced Translocation t(8;12) among Individuals with Syndromic Obesity. MOLECULAR SYNDROMOLOGY, v. 6, n. 2, p. 63-70, 2015. Citações Web of Science: 8.
DANTAS, VITOR G. L.; FREITAS, ERIKA L.; DELLA-ROSA, VALTER A.; LEZIROVITZ, KARINA; DE MORAES, ANA MARIA S. M.; RAMOS, SILVIA B.; OITICICA, JEANNE; ALVES, LEANDRO U.; PEARSON, PETER L.; ROSENBERG, CARLA; MINGRONI-NETTO, REGINA C. Novel partial duplication of EYA1 causes branchiootic syndrome in a large Brazilian family. INTERNATIONAL JOURNAL OF AUDIOLOGY, v. 54, n. 9, p. 593-598, 2015. Citações Web of Science: 1.
D'ANGELO, CARLA S.; VARELA, MONICA C.; DE CASTRO, CLAUDIA I. E.; KIM, CHONG A.; BERTOLA, DEBORA R.; LOURENCO, CHARLES M.; PEREZ, ANA BEATRIZ A.; KOIFFMANN, CELIA P. Investigation of selected genomic deletions and duplications in a cohort of 338 patients presenting with syndromic obesity by multiplex ligation-dependent probe amplification using synthetic probes. MOLECULAR CYTOGENETICS, v. 7, OCT 31 2014. Citações Web of Science: 3.
YAMAMOTO, GUILHERME L.; BARATELA, WAGNER A. R.; ALMEIDA, TATIANA F.; LAZAR, MONIZE; AFONSO, CLARA L.; OYAMADA, MARIA K.; SUZUKI, LISA; OLIVEIRA, LUIZ A. N.; RAMOS, ESTER S.; KIM, CHONG A.; PASSOS-BUENO, MARIA RITA; BERTOLA, DEBORA R. Mutations in PCYT1A Cause Spondylometaphyseal Dysplasia with Cone-Rod Dystrophy. American Journal of Human Genetics, v. 94, n. 1, p. 113-119, JAN 2 2014. Citações Web of Science: 19.
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PROCESSO DE OBTENÇÃO DE CÉLULAS-TRONCO A PARTIR DE CÉLULAS DO MÚSCULO ORBICULAR DO LÁBIO, COMPOSIÇÕES E USOS PI0705561-7 - Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP) ; Universidade de São Paulo (USP) . Maria Rita dos Santos e Passos Bueno; Maria Rita dos Santos e Passos Bueno; Daniela Franco Bueno; Irina Kerkis; Mayana Zatz - 23 de novembro de 2007

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