Busca avançada
Ano de início
Entree

Centro de Estudos do Genoma Humano

Processo: 98/14254-2
Linha de fomento:Auxílio à Pesquisa - Centros de Pesquisa, Inovação e Difusão - CEPIDs
Vigência: 01 de outubro de 2000 - 31 de maio de 2013
Área do conhecimento:Interdisciplinar
Pesquisador responsável:Mayana Zatz
Beneficiário:Mayana Zatz
Instituição-sede: Instituto de Biociências (IB). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
Pesquisadores principais:Angela Maria Vianna Morgante ; Celia Priszkulnik Koiffmann ; Eliana Maria Beluzzo Dessen ; Jose Mariano Amabis ; Maria Rita dos Santos e Passos Bueno ; Mariz Vainzof ; Paulo Alberto Otto
Auxílios(s) vinculado(s):12/17150-2 - ASBMR 2012 Annual Meeting, AR.EXT
10/52446-4 - Investigation of the role of oxidative stress ND the CNBP protein in treacle-deficient mesenchymal stem-cells and in zebrafish models, AP.R
07/50243-6 - Identification by array-CGH of new candidate regions ín patients with utero-vaginal defects, AR.EXT
+ mais auxílios vinculados 06/57982-6 - Developmentally regulated expression of a 28-kda peptide ín “The rat brain, AR.EXT
06/57220-9 - Dissection of “The roles of collybistin, a neuron enriched GDP-GTP exchange factor, ín synapse formation ánd function, AR.EXT
06/56208-5 - Galectin-1 ánd 3 expressions ín patients with mutations in “The FKRP gene, AR.EXT
03/09240-2 - Carla Rosenberg | Leiden University Medical Center - Holanda, AV.EXT - menos auxílios vinculados
Bolsa(s) vinculada(s):11/23653-4 - Análise epigenética e de microRNAs na desregulação da via de reparo de DNA em pacientes com fissura lábio-palatina não sindrômica, BP.DD
11/15543-4 - Identificação e estudo dè genes associados ão fenótipo distrófico, BP.MS
11/14293-4 - Caracterização dè rearranjos cromossômicos aparentemente equilibrados e sua relação com o fenótipo dós portadores, BP.DR
+ mais bolsas vinculadas 11/12486-0 - Análise da expressão dè genes sujeitos a imprinting genômico e dè microrrearranjos cromossômicos Èm pacientes com distúrbios dè crescimento associados où não a deficiência mental, BP.DR
11/07274-3 - Estudo da relação entre a expressão ectópica da isoforma epitelial dè FGFR2 e a transição epitélio-mesênquima, BP.IC
10/19843-0 - Comparação entre o potencial miogênico dè células-tronco dè tecido adiposo derivadas dè diferentes regiões corpóreas, BP.IC
10/07662-0 - Avaliação dò uso potencial da substância p cómo agente quimiotático dè células-tronco mesenquimais Èm diferentes formas dè Distrofias Musculares Progressivas, BP.IC
10/02245-2 - Identificação dè vias dè sinalização associadas à predisposição às Fissuras Lábio-Palatinas Não Sindrômicas, BP.IC
10/01672-4 - Análise do SNP rs987525 (8q24.21) e susceptibilidade à fissura labial e/ou palato não-sindrômica em população brasileira, BP.IC
09/54841-0 - Identificação dè locos dè suscetibilidade a fissuras dè lábio e palato não-sindrômicas péla análise e eQTL (expression Quantitative Trait Loci) Èm culturas dè células-tronco mesenquimais, BP.PD
09/11515-6 - Caracterização e estudo da capacidade regenerativa dè células-satélite dè camundongos distróficos com diferentes defeitos moleculares, BP.DR
09/11756-3 - Células-tronco embrionárias murinas: indução Pará linhagem miogênica e caracterização, BP.IC
09/51736-1 - Síndrome de deleção 22q13.3: diagnóstico diferencial da síndrome dè algelman?, BP.IC
09/04053-6 - O complexo hamartina/tuberina da esclerose tuberosa Èm células epiteliais renais, BP.MS
09/03341-8 - Estudo genético da síndrome dè Silver-Russell, BP.MS
09/04183-7 - Identificação dè genes dè predisposição a fissuras lábio-palatinas ná população brasileira, BP.MS
09/03480-8 - Caracterização dè rearranjos cromossômicos aparentemente equilibrados associados a quadros clínicos: mapeamento dós pontos dè quebra e triagem dè deleções e duplicações submicroscópicas, BP.MS
08/56160-8 - Investigação genética da síndrome spoan (spastic paraglegia with optic atrophy and neuropathy) e spg34, BP.PD
08/58829-2 - Estudo de genes candidatos aos transtornos do espectro autista, BP.DR
09/01697-0 - Centro de Estudos do Genoma Humano, BP.TT
08/55582-6 - Identificação de genes e vias associadas aos Transtornos do Espectro Autista, BP.DD
08/54190-7 - Avaliação do potencial terapêutico de células-tronco mesenquimais de cordão umbilical humano associadas ao IGF-1 para distrofias musculares progressivas, BP.DD
08/54376-3 - Avaliação da via dè glicosilação da alpha-distroglicana ná formação e manutenção dò complexo distrofina-glicoproteínas associadas e sua relação com o músculo normal e distrófico, BP.DR
08/51566-6 - Estudo da expressão da miostatina Èm modelos murinos Pará doenças neuromusculares, BP.MS
08/02662-2 - Centro de Estudos do Genoma Humano, BP.TT
07/04337-9 - Estudo genético da síndrome dè Silver-Russell, BP.IC
07/55660-4 - O uso dè células tronco Pará identificação dè genes dè susceptibilidade às fissuras lábio palatinas e Pará bioengenharia dè tecidos, BP.PD
06/58350-3 - Mapeamento e busca dè gene mutado quê causa deficiência mental com herança ligada ão cromossomo x, BP.MS
06/52165-0 - Estudo dè expressão dè RNAs intrônicos anti-senso Èm linfóticos dè pacientes autistas, BP.MS
06/60632-7 - Estudo comparativo dos valores hematológicos e bioquímicos séricos das variações relacionadas a idade em fêmeas da raça Golden Retriever normais e portadoras do gene da distrofia muscular, BP.IC
06/60633-3 - Estudo comparativo dos valores hematológico e bioquímico séricos das variações relacionadas a idade em fêmeas da raça Golden retriever normais se portadoras do gene da distrofia muscular, BP.IC
06/57248-0 - Investigação dè microrrearranjos cromossômicos pôr array-CGH Èm pacientes dò sexo masculino com deficiência mental: análise dò padrão materno dè Inativação do Cromossomo X Pará seleção dè.., BP.IC
05/57926-6 - Estudo genético-clínico dè síndromes com comprometimento pondero-estatural, hipoplasia genital e sinais faciais, BP.PD
05/59651-4 - Estudo dò gene ube2a ná etiologia da deficiência mental, BP.DR
06/53092-6 - Avaliação dò papel do hormônio do crescimento ná diferenciação miogênica dè células-tronco CD133+, BP.MS
06/55852-8 - Vias de sinalização relacionadas a Síndrome de Apert, BP.DD
06/51280-0 - Avaliação dò padrão dè degeneração/regeneração muscular N‚O camundongo distrófico sob efeito dè terapia celular e farmacológica, BP.MS
06/53311-0 - Síndrome de Angelman e síndrome dè Prader-Willi: investigação dè pontos dè quebra e correlação dò genótipo com o fenótipo e o comportamento, BP.IC
05/56378-5 - Caracterização molecular dè regiões cromossômicas associadas a crani/ ossinostose e malformação congênitas, BP.PD
05/59361-6 - Análise da interação das proteínas stathmin-like 2 e colibistina - proteína sinalizadora em sinapses inibidoras do SNC - e triagem de mutação no gene de colibistina em indivíduos portadores de hiperecplexia e retardo mental associado com epilepsia, BP.MS
05/53535-2 - Caracterização do promotor 1 do COL18A1 e sua análise em pacientes com Síndrome de Knobloch, BP.DD
05/59647-7 - Caracterização dò padrão dè degeneração/regeneração dè diferentes grupos musculares N‚O cão distrófico, e correlação com expressão da miostatina, BP.IC
05/52039-1 - Síndrome de Sotos: pesquisa de microdeleções e mutações intragenicas no gene NSD1, BP.MS
05/52050-5 - Caracterização dè rearranjos cromossômicos Èm pacientes com malformações congênitas múltiplas e/ou retardamento mental (mca/mr), BP.MS
05/50249-9 - Estudo dò potencial miogênico dás células tronco mesenquimais e embrionárias N‚O modelo murino da Distrofia Muscular de Duchenne, BP.MS
05/51305-0 - Caracterização dè rearranjos cromossômicos humanos: correlação genótipo/fenótipo e mecanismos dè formação dè deleções cromossômicas, BP.MS
04/10380-6 - Síndrome da monossomia 1p36: investigação dè deleções Èm 1p36 e dè suas correlações genótipo-fenótipo, BP.DR
05/52053-4 - Centro de Estudos do Genoma Humano, BP.TT
04/15370-9 - Potencial terapêutico dè células tronco Èm cães GRMD (Golden Retriever Muscular Dystrophy), BP.PD
04/09071-9 - Estudo dós genes fgf3/fgf4 Èm pacientes com síndrome dè Crouzon e da região promotora dò gene FGFR2 humano, BP.MS
04/11612-8 - Quantificação e caracterização morfológica de células-tronco do cordão umbilical e sangue periférico de cães Golden retriever para tratamento da distrofia muscular, BP.DD
04/02719-3 - Estudo da expressão da utrofina N‚O modelo canino da Distrofia Muscular de Duchenne - "Golden Retriever Muscular Dystrophy", BP.MS
04/07289-7 - Estudo de expressão e funções genicas em linhagens celulares de pacientes acometidos por craniossinostoses, BP.DD
04/03301-2 - Caracterização dós pontos dè quebra Èm translocações cromossômicas aparentemente equilibradas, BP.MS
04/03859-3 - Efeitos da ciclosporina a sôbre a função renal e hepática dè cães da Raça Golden Retriever normais où afetados péla distrofia muscular, BP.MS
04/03858-7 - Terapia celular cardíaca: vias dè infusão dè células tronco mononucleares Èm cães SRD, BP.MS
04/07154-4 - Polimorfismos N‚O gene col18 ná susceptibilidade e adenocarcinoma dè próstata e hepatocarcinoma, BP.IC
04/03016-6 - Estudo de genes e a variabilidade no quadro clínico de pacientes com distrofia muscular do tipo facio-escápulo-humeral (FSH), BP.DD
04/05352-3 - Síndromes dè Prader-Willi e Angelman: estudo dós mecanismos genéticos, diagnósticos diferenciais e dè correlações com òs fenótipos clínicos e comportamentais, BP.PD
04/01845-5 - Estudo dè associação entre polimorfismos ná região promotora dós genes AdipoR1 e ADIPOR2 e a predisposição a diabetes mellitus do tipo II, BP.IC
03/11990-0 - Diagnóstico diferencial da síndrome dè Prader-Willi: investigação da deleção dò gene sim1 localizado Èm 6q16.3, BP.IC
03/10616-7 - Estudo molecular e proteico da teletonina Èm distrofia muscular dò tipo cinturas, BP.IC
03/11518-9 - Estudo da evolução do cromossomo X em mamíferos: mapeamento de genes do cromossomo X humano em duas espécies de marsupiais da família Didelphidae, BP.DD
03/12187-6 - Estudo de mecanismos regulatórios e mapeamento de genes associados a malformações craniofaciais, BP.DD
03/12324-3 - Evolução cromossômica: estudo da variabilidade cariotípica Èm Platyrrhini e dás homeologias e sintenias com cromossomos humanos, BP.DR
03/09289-1 - Busca dò gene mutado Èm Síndrome de Retardo Mental dè herança ligada ão x, BP.MS
03/10177-3 - Estudo dè proteínas musculares relacionadas a diferenciação dè tipo dè fibras Èm atletas, BP.MS
03/10758-6 - Miopatia dè central core - triagem dás mutações mais frequentes N‚O gene RYR1, BP.IC
03/05845-7 - Gene FMR1: estudo da instabilidade da (cgg)n ná região 5' não traduzida e da expressão clínica da pré-mutação, BP.DR
03/06012-9 - O conhecimento cotidiano Pará herança biológica, BP.PD
03/03082-6 - Preservação ossea:uma questão arqueológica, BP.MS
03/03380-7 - Análise funcional dós genes XIST e DNMT1 ná manutenção dò processo dè Inativação do Cromossomo X humano através dò silenciamento gênico pôr RNAi, BP.MS
03/00820-6 - Estudo funcional do colágeno tipo XVIII, BP.DD
03/00205-0 - Identificação dè proteínas quê interagem com hpem-2/arhgef9-proteina sinalizadora Èm sinapses inibidoras dò SNC - e triagem dè mutação Èm indivíduos portadores dè retardo mental associado com epilepsia, BP.PD
02/10733-0 - Síndrome de Cri-Du-Chat: estudo genético e correlação com o fenótipo clínico e comportamental, BP.MS
02/04494-3 - Desvendando a estrutura e a origem dè cromossomos Èm anel, BP.MS
02/02888-4 - Análise dò gene ror1 cómo candidato Pará a forma dominante da síndrome dè robinow, BP.DR
02/01299-5 - Estudo da região promotora do gene do colágeno XVIII humano, BP.DD
01/10701-9 - Estudo dás mutações N‚O gene lama2: o espectro dè variabilidade Èm pacientes com deficiência total où parcial dè merosina, BP.PD
01/11276-0 - Síndrome do ovário policisitico, infertilidade e qualidade de vida, BP.MS
02/01863-8 - Triagem dè mutações N‚O gene MeCP2 Èm pacientes dò sexo masculino com retardo mental inespecífico, BP.IC
01/11378-7 - Detemrinacao dò mecanismo dè formação dè translocação cromossômica t(x;y) e da relação com o quadro clínico dós portadores, BP.MS
01/11379-3 - Busca e caracterização dè deleções dò gene NF1 Èm afetados péla neurofibromatose tipo 1 pôr meio dè hibridação in situ fluorescente, BP.MS
01/11514-8 - Caracterização de mecanismos moleculares associados a variabilidade clínica e possível heterogeneidade genética na Síndrome de Treacher Collins, BP.MS
01/11774-0 - Estudo da organização dás proteínas sarcoglicanas Èm células musculares Èm cultura derivadas dè pacientes afetados pôr DMC tipo sarcoglicanopatias, BP.MS
01/13858-6 - Análise dè transgenia Èm células tronco embrionárias (ES) murinas, BP.IC
01/08912-1 - Rearranjos cromossômicos subteloméricos em pacientes com retardamento mental e anomalias congênitas múltiplas: correlação genótipo-fenótipo, BP.MS
01/10093-9 - Identificação dè genes associados a susceptibilidade ão autismo, BP.PD
01/08032-1 - Análise dè pontos dè quebra Èm translocações cromossômicas X;autossomo, BP.PD
01/06828-3 - O ensino da genética: propostas para aquisição de aprendizagem significativa de conhecimentos e de valores, BP.PD
01/03964-3 - Mapeamento dè pontos dè quebra Èm rearranjos cromossômicos, BP.PD
01/05051-5 - Evolução dò cromossomo "x" dós mamíferos: estudos Èm marsupiais, BP.PD
01/04757-1 - Estudo de associação entre o colágeno XVIII contendo um inibidor endógeno da angiogênese, a endostatina, e a predisposição a retinopatia diabética, BP.MS
01/05115-3 - Correlações genótipo-fenótipo nas sarcoglicanopatias, BP.TT
01/01643-5 - Mapeamento de conceitos genéticos de professores e alunos do ensino médio e elaboração de materiais instrucionais potencialmente significativos, BP.MS
00/13615-3 - Centro de Estudos do Genoma Humano, BP.TT
00/13616-0 - Centro de Estudos do Genoma Humano, BP.TT
99/12471-9 - O ensino de biologia molecular Èm faculdades e escolas médias dè São Paulo: avaliação e implementação dè estratégias Pará a aprendizagem com significado, BP.PD - menos bolsas vinculadas
Assunto(s):Genoma humano  Infraestrutura de pesquisa  Pesquisa básica  Grupos étnicos  Análise de sequência de DNA 
Publicação FAPESP:http://media.fapesp.br/bv/uploads/publicacoes/pasta_cepid_7.pdf

Resumo

a) Description of the Center and its characteristic features. The Center will focus on three main aspects: basic research on the human genome focusing on genetic disorders and normal population variation in different ethnic groups: A) genetic service directed to families with affected patients or ‘at-risk’ for genetic disorders. This service aims at the prevention of genetic disorders (through identification of ‘at-risk’ couples. genetic counseling and prenatal diagnosis) and also constitutes the source for human genetic studies; transfer of knowledge at all levels: to the population through genetic counseling, to under graduate, graduate and post-doctoral students, to medical and health professionals, to journalists and to high school teachers and students; B) definition of research focus and of its multidisciplinary connections. The research will focus on the human genome, specifically on the normal population variation in different ethnic groups and genetic disorders. It is a multidisciplinary research which requires expertise in different scientific fields such as molecular biology in human and animal models, cytogenetic analysis, protein studies, clinical and neurological examination, psychiatric and psychological evaluations, and studies on human ecology and diversity of different Brazilian populations; C) description of planned technology transfer and educational activities and of their relationship to the research focus. The center will immediate benefit the population through services and wide ranging education programs: affected families with genetic disorders who will be studied in the center by a multidisciplinary team and who will benefit from an immediate transfer of the advances in cytogenetic and molecular technology. Advanced courses directed to graduate and post-graduate students and researchers interested in molecular biology technology and/or biological anthropology; short courses directed to: high school teachers, high school students, medical and health professionals and journalists; production of videos, study guides, laboratory manuals, software’s etc… as well as a scientific journal summarizing Information on the scientific and educational activities of the center; D) brief justification for the creation of a research center. The importance of studying and improving our understanding on the HUMAN GENOME is unquestionable. The creation of a research center would contribute to achieving this goal through the close collaboration of Brazilian and international researchers with expertise and experience in different fields. A tremendous effort and amount of money is being spent on different genome projects throughout the world, aiming at gene mapping and sequencing of human and other organisms' genomes. The understanding of gene functioning requires studies that integrate cytogenetic and molecular analyses, studies of gene structure and products (at the RNA and protein levels) and the correlation of genetic and phonotypical traits. The latter is mainly carried out within the context of genetic disorders. Through the integration of research in genetics and biological anthropology, the center will also aim at investigating the genetic basis of normal population variation. Moreover new studies in gene interaction are showing that the search for modifying genes (which modulate gene expression) is of utmost importance. The introduction of new molecular technology constitutes an invaluable tool to enhance our comprehension of the molecular mechanisms of normal and pathological gene functioning and on human diversity. This development has caused an exponential increase in genetic research throughout the world. Nevertheless the gap between first world and developing countries has increased enormously. This center involving highly qualified Brazilian researchers will help bridge this gap integrating several research teams with expertise in the different aspects of genome analysis. Furthermore, genetics is playing an increasingly important role in clinical practice and will certainly be the basis for the future of medicine. Our group has a long tradition in genetic counseling with more than 30.000 families studied. This essential service will be enhanced by the outcomes of this multidisciplinary project. Both in terms of expanding our capacity to attend patients and through the potential greater number of diseases being investigated. Finally, being within a university system our group also has a long tradition in educational activities. These are mainly directed towards undergraduate and graduate students but also attend the needs of a broader public from the population of families who come to genetic counseling to journalists and school teachers. The creation and support to the present center will enhance and develop our capacity to transfer knowledge at all these various levels; E) description of facilities. This center will count with the already existing facilities of several laboratories. These offer an infrastructure that range in application from DNA/RNA and protein analysis to cytogenetic and tissue culture labs. to biological anthropology. As members of the University of Sao Paulo teaching facilities are also widely available. Additionally the centre will count with new facilities currently being developed. These will include an independent building with approximately 1000 m2, with planned space for genetic counseling new laboratories including space for keeping transgenic animals and educational activities as well as a large lecture room. The University of Sao Paulo already covers the costs related to salaries of the main investigators, physical facilities and their maintenance. However, in order for the center to fulfill its aims it will require the further support of the University in terms of salaries for qualified research assistants and technicians. (AU)

Matéria(s) publicada(s) na Agência FAPESP sobre o auxílio:
Avanços na pesquisa da genética do autismo 
Matéria(s) publicada(s) na Revista Pesquisa FAPESP sobre o auxílio::
O centro das distrofias 
O centro das distrofias 
Tratamento em dobro 
O mistério de Ringo e Suflair 

Publicações científicas (33)
(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)
DANTAS, VITOR G. L.; RAVAL, MANMEET H.; BALLESTEROS, ANGELA; CUI, RUNJIA; GUNTHER, LAURA K.; YAMAMOTO, GUILHERME L.; ALVES, LEANDRO UCELA; BUENO, ANDRE SILVA; LEZIROVITZ, KARINA; PIRANA, SULENE; MENDES, BEATRIZ C. A.; YENGO, CHRISTOPHER M.; KACHAR, BECHARA; MINGRONI-NETTO, REGINA C. Characterization of a novel MYO3A missense mutation associated with a dominant form of late onset hearing loss. SCIENTIFIC REPORTS, v. 8, JUN 7 2018. Citações Web of Science: 0.
D'ANGELO, CARLA SUSTEK; VARELA, MONICA CASTRO; EMILIO DE CASTRO, CLAUDIA IRENE; OTTO, PAULO ALBERTO; ALVAREZ PEREZ, ANA BEATRIZ; LOURENCO, CHARLES MARQUES; KIM, CHONG AE; BERTOLA, DEBORA ROMEO; KOK, FERNANDO; GARCIA-ALONSO, LUIS; KOIFFMANN, CELIA PRISZKULNIK. Chromosomal microarray analysis in the genetic evaluation of 279 patients with syndromic obesity. MOLECULAR CYTOGENETICS, v. 11, FEB 5 2018. Citações Web of Science: 7.
NASLAVSKY, MICHEL SATYA; YAMAMOTO, GUILHERME LOPES; DE ALMEIDA, TATIANA FERREIRA; EZQUINA, SUZANA A. M.; SUNAGA, DANIELE YUMI; PHO, NAM; BOZOKLIAN, DANIEL; MILKEWITZ SANDBERG, TATIANA ORLI; BRITO, LUCIANO ABREU; LAZAR, MONIZE; BERNARDO, DANILO VICENSOTTO; AMARO, JR., EDSON; DUARTE, YEDA A. O.; LEBRAO, MARIA LUCIA; PASSOS-BUENO, MARIA RITA; ZATZ, MAYANA. Exomic variants of an elderly cohort of Brazilians in the ABraOM database. Human mutation, v. 38, n. 7, p. 751-763, JUL 2017. Citações Web of Science: 45.
KIMURA, LILIAN; NUNES, KELLY; INES MACEDO-SOUZA, LUCIA; ROCHA, JORGE; MEYER, DIOGO; MINGRONI-NETTO, REGINA CELIA. Inferring paternal history of rural African-derived Brazilian populations from Y chromosomes. AMERICAN JOURNAL OF HUMAN BIOLOGY, v. 29, n. 2, SI MAR-APR 2017. Citações Web of Science: 3.
LINHARES, NATALIA D.; VALADARES, EUGENIA R.; DA COSTA, SILVIA S.; ARANTES, RODRIGO R.; DE OLIVEIRA, LUIZ ROBERTO; ROSENBERG, CARLA; VIANNA-MORGANTE, ANGELA M.; SVARTMAN, MARTA. Inherited Xq13.2-q21.31 duplication in a boy with recurrent seizures and pubertal gynecomastia: Clinical, chromosomal and aCGH characterization. META GENE, v. 9, p. 185-190, SEP 2016. Citações Web of Science: 4.
BARBOZA, JR., L. C. M.; LEZIROVITZ, K.; ZANATTA, D. B.; STRAUSS, B. E.; MINGRONI-NETTO, R. C.; OITICICA, J.; HADDAD, L. A.; BENTO, R. F. Transplantation and survival of mouse inner ear progenitor/stem cells in the organ of Corti after cochleostomy of hearing-impaired guinea pigs: preliminary results. Brazilian Journal of Medical and Biological Research, v. 49, n. 4 2016. Citações Web of Science: 2.
YAMAMOTO, GUILHERME LOPES; AGUENA, MEIRE; GOS, MONIKA; HUNG, CHRISTINA; PILCH, JACEK; FAHIMINIYA, SOMAYYEH; ABRAMOWICZ, ANNA; CRISTIAN, INGRID; BUSCARILLI, MICHELLE; NASLAVSKY, MICHEL SATYA; MALAQUIAS, ALEXSANDRA C.; ZATZ, MAYANA; BODAMER, OLAF; MAJEWSKI, JACEK; JORGE, ALEXANDER A. L.; PEREIRA, ALEXANDRE C.; KIM, CHONG AE; PASSOS-BUENO, MARIA RITA; BERTOLA, DEBORA ROMEO. Rare variants in SOS2 and LZTR1 are associated with Noonan syndrome. JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, v. 52, n. 6, p. 413-421, JUN 2015. Citações Web of Science: 66.
MARTINS-BACH, AUREA B.; MALHEIROS, JACKELINE; MATOT, BEATRICE; MARTINS, POLIANA C. M.; ALMEIDA, CAMILA F.; CALDEIRA, WALDIR; RIBEIRO, ALBERTO F.; DE SOUSA, PAULO LOUREIRO; AZZABOU, NOURA; TANNSUS, ALBERTO; CARLIER, PIERRE G.; VAINZOF, MARIZ. Quantitative T2 Combined with Texture Analysis of Nuclear Magnetic Resonance Images Identify Different Degrees of Muscle Involvement in Three Mouse Models of Muscle Dystrophy: mdx, Large(myd) and mdx/Large(myd). PLoS One, v. 10, n. 2 FEB 24 2015. Citações Web of Science: 5.
D'ANGELO, CARLA S.; MOLLER DOS SANTOS, MAUREN F.; ALONSO, LUIS G.; KOIFFMANN, CELIA P. Two New Cases of 1p21.3 Deletions and an Unbalanced Translocation t(8;12) among Individuals with Syndromic Obesity. MOLECULAR SYNDROMOLOGY, v. 6, n. 2, p. 63-70, 2015. Citações Web of Science: 8.
DANTAS, VITOR G. L.; FREITAS, ERIKA L.; DELLA-ROSA, VALTER A.; LEZIROVITZ, KARINA; DE MORAES, ANA MARIA S. M.; RAMOS, SILVIA B.; OITICICA, JEANNE; ALVES, LEANDRO U.; PEARSON, PETER L.; ROSENBERG, CARLA; MINGRONI-NETTO, REGINA C. Novel partial duplication of EYA1 causes branchiootic syndrome in a large Brazilian family. INTERNATIONAL JOURNAL OF AUDIOLOGY, v. 54, n. 9, p. 593-598, 2015. Citações Web of Science: 1.
D'ANGELO, CARLA S.; VARELA, MONICA C.; DE CASTRO, CLAUDIA I. E.; KIM, CHONG A.; BERTOLA, DEBORA R.; LOURENCO, CHARLES M.; PEREZ, ANA BEATRIZ A.; KOIFFMANN, CELIA P. Investigation of selected genomic deletions and duplications in a cohort of 338 patients presenting with syndromic obesity by multiplex ligation-dependent probe amplification using synthetic probes. MOLECULAR CYTOGENETICS, v. 7, OCT 31 2014. Citações Web of Science: 3.
YAMAMOTO, GUILHERME L.; BARATELA, WAGNER A. R.; ALMEIDA, TATIANA F.; LAZAR, MONIZE; AFONSO, CLARA L.; OYAMADA, MARIA K.; SUZUKI, LISA; OLIVEIRA, LUIZ A. N.; RAMOS, ESTER S.; KIM, CHONG A.; PASSOS-BUENO, MARIA RITA; BERTOLA, DEBORA R. Mutations in PCYT1A Cause Spondylometaphyseal Dysplasia with Cone-Rod Dystrophy. American Journal of Human Genetics, v. 94, n. 1, p. 113-119, JAN 2 2014. Citações Web of Science: 19.
SALOMONE, RAQUEL; BENTO, RICARDO F.; COSTA, HELOISA J. Z. R.; AZZI-NOGUEIRA, DEBORAH; OVANDO, PATRICIA C.; DA-SILVA, CIRA F.; ZANATTA, DANIELA B.; STRAUSS, BRYAN E.; HADDAD, LUCIANA A. BONE MARROW STEM CELLS IN FACIAL NERVE REGENERATION FROM ISOLATED STUMPS. MUSCLE & NERVE, v. 48, n. 3, p. 423-429, SEP 2013. Citações Web of Science: 17.
ZABEU ROSSI COSTA, HELOISA JULIANA; BENTO, RICARDO FERREIRA; SALOMONE, RAQUEL; AZZI-NOGUEIRA, DEBORAH; ZANATTA, DANIELA B.; COSTA, MARCIO PAULINO; DA SILVA, CIRO FERREIRA; STRAUSS, BRYAN E.; HADDAD, LUCIANA A. Mesenchymal bone marrow stem cells within polyglycolic acid tube observed in vivo after six weeks enhance facial nerve regeneration. Brain Research, v. 1510, p. 10-21, MAY 13 2013. Citações Web of Science: 24.
D'ANGELO, CARLA SUSTEK; KOHL, ILANA; VARELA, MONICA CASTRO; EMILIO DE CASTRO, CLAUDIA IRENE; KIM, CHONG AE; BERTOLA, DEBORA ROMEO; LOURENCO, CHARLES MARQUES; ALVAREZ PEREZ, ANA BEATRIZ; KOIFFMANN, CELIA PRISZKULNIK. Obesity with associated developmental delay and/or learning disability in patients exhibiting additional features: Report of novel pathogenic copy number variants. AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, v. 161A, n. 3, p. 479-486, MAR 2013. Citações Web of Science: 18.
FONSECA, A. C. S.; BONALDI, A.; COSTA, S. S.; FREITAS, M. R.; KOK, F.; VIANNA-MORGANTE, A. M. PLP1 duplication at the breakpoint regions of an apparently balanced t(X;22) translocation causes Pelizaeus-Merzbacher disease in a girl. Clinical Genetics, v. 83, n. 2, p. 169-174, FEB 2013. Citações Web of Science: 7.
BUENO JUNIOR, CARLOS R.; PANTALEAO, LUCAS C.; VOLTARELLI, VANESSA A.; BOZI, LUIZ HENRIQUE M.; BRUM, PATRICIA CHAKUR; ZATZ, MAYANA. Combined Effect of AMPK/PPAR Agonists and Exercise Training in mdx Mice Functional Performance. PLoS One, v. 7, n. 9 SEP 21 2012. Citações Web of Science: 28.
BRITO, LUCIANO ABREU; RIBEIRO PARANAIBA, LIVIA MARIS; SILVA BASSI, CAMILA FERNANDES; MASOTTI, CIBELE; MALCHER, CAROLINA; SCHLESINGER, DAVID; ROCHA, KATIA MARIA; CRUZ, LUCAS ALVIZI; BARBARA, LIGIA KOBAYASHI; ALONSO, NIVALDO; FRANCO, DIOGO; BAGORDAKIS, ELIZABETE; MARTELLI, JR., HERCILIO; MEYER, DIOGO; COLETTA, RICARDO D.; PASSOS-BUENO, MARIA RITA. Region 8q24 Is a Susceptibility Locus for Nonsyndromic Oral Clefting in Brazil. BIRTH DEFECTS RESEARCH PART A-CLINICAL AND MOLECULAR TERATOLOGY, v. 94, n. 6, p. 464-468, JUN 2012. Citações Web of Science: 27.
AZEVEDO, NATHALIA F.; SVARTMAN, MARTA; MANCHESTER, ANDREA; DE MORAES-BARROS, NADIA; STANYON, ROSCOE; VIANNA-MORGANTE, ANGELA M. Chromosome painting in three-toed sloths: a cytogenetic signature and ancestral karyotype for Xenarthra. BMC Evolutionary Biology, v. 12, MAR 19 2012. Citações Web of Science: 2.
CAPELLI, LEONARDO P.; KREPISCHI, C. V.; GURGEL-GIANNETTI, JULIANA; MENDES, MIRIAN FABIOLA S.; RODRIGUES, TATIANE; VARELA, MONICA C.; KOIFFMANN, CELIA P.; ROSENBERG, CARLA. Deletion of the RMGA and CHD2 genes in a child with epilepsy and mental deficiency. EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, v. 55, n. 2, p. 132-134, FEB 2012. Citações Web of Science: 23.
BONALDI, ADRIANO; MAZZEU, JULIANA F.; COSTA, SILVIA S.; HONJO, RACHEL S.; BERTOLA, DEBORA R.; ALBANO, LILIAN M. J.; FURQUIM, ISABEL M.; KIM, CHONG A.; VIANNA-MORGANTE, ANGELA M. Microduplication of the ICR2 Domain at Chromosome 11p15 and Familial Silver-Russell Syndrome. AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, v. 155A, n. 10, p. 2479-2483, OCT 2011. Citações Web of Science: 30.
VICTORINO KREPISCHI, ANA CRISTINA; KNIJNENBURG, JEROEN; BERTOLA, DEBORA ROMEO; KIM, CHONG AE; PEARSON, PETER LEES; BIJLSMA, EMILIA; SZUHAI, KAROLY; KOK, FERNANDO; VIANNA-MORGANTE, ANGELA MARIA; ROSENBERG, CARLA. Two distinct regions in 2q24.2-q24.3 associated with idiopathic epilepsy. Epilepsia, v. 51, n. 12, p. 2457-2460, DEC 2010. Citações Web of Science: 30.
CAPELLI, LEONARDO PIRES; RODRIGUES GONCALVES, MARCIA RUBIA; LEITE, CLAUDIA C.; BARBOSA, EGBERTO R.; NITRINI, RICARDO; VIANNA-MORGANTE, ANGELA M. The fragile x-associated tremor and ataxia syndrome (FXTAS). Arquivos de Neuro-Psiquiatria, v. 68, n. 5, p. 791-798, OCT 2010. Citações Web of Science: 8.
D'ANGELO, CARLA S.; KOHL, ILANA; VARELA, MONICA CASTRO; DE CASTRO, CLAUDIA I. E.; KIM, CHONG A.; BERTOLA, DEBORA R.; LOURENCO, CHARLES M.; KOIFFMANN, CELIA P. Extending the Phenotype of Monosomy 1p36 Syndrome and Mapping of a Critical Region for Obesity and Hyperphagia. AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, v. 152A, n. 1, p. 102-110, JAN 2010. Citações Web of Science: 20.
MAZZEU‚ JF; VIANNA-MORGANTE‚ AM; KREPISCHI‚ ACV; OUDAKKER‚ A.; ROSENBERG‚ C.; SZUHAI‚ K.; MCGILL‚ J.; MACCRAUGHAN‚ J.; VAN BOKHOVEN‚ H.; BRUNNER‚ HG. Deletions encompassing 1q41q42. 1 and clinical features of autosomal dominant Robinow syndrome. Clinical Genetics, v. 77, n. 4, p. 404-407, 2010.
D'ANGELO, CARLA S.; GAJECKA, MARZENA; KIM, CHONG A.; GENTLES, ANDREW J.; GLOTZBACH, CARON D.; SHAFFER, LISA G.; KOIFFMANN, CELIA P. Further delineation of nonhomologous-based recombination and evidence for subtelomeric segmental duplications in 1p36 rearrangements. Human Genetics, v. 125, n. 5-6, p. 551-563, JUN 2009. Citações Web of Science: 19.
GAIAD, T. P.; MIGLINO, M. A.; ZATZ, M.; HAMLETT, W. C.; AMBROSIO, C. E. Effect of physical therapy on joint range of motion and muscle collagen deposition in the golden retriever muscular dystrophy (GRMD) model. BRAZILIAN JOURNAL OF PHYSICAL THERAPY, v. 13, n. 3, p. 244-251, MAY-JUN 2009. Citações Web of Science: 1.
A.C. BATISSOCO; M.T.B.M. AURICCHIO; L. KIMURA; A. TABITH-JUNIOR; R.C. MINGRONI-NETTO. A novel missense mutation p.L76P in the GJB2 gene causing nonsyndromic recessive deafness in a Brazilian family. Brazilian Journal of Medical and Biological Research, v. 42, n. 2, p. 168-171, Fev. 2009.
KERKIS, IRINA; AMBROSIO, CARLOS E.; KERKIS, ALEXANDRE; MARTINS, DANIELE S.; ZUCCONI, EDER; FONSECA, SIMONE A. S.; CABRAL, ROSA M.; MARANDUBA, CARLOS M. C.; GAIAD, THAIS P.; MORINI, ADRIANA C.; VIEIRA, NATASSIA M.; BROLIO, MARINA P.; SANT'ANNA, OSVALDO A.; MIGLINO, MARIA A.; ZATZ, MAYANA. Early transplantation of human immature dental pulp stem cells from baby teeth to golden retriever muscular dystrophy (GRMD) dogs: Local or systemic?. JOURNAL OF TRANSLATIONAL MEDICINE, v. 6, JUL 3 2008. Citações Web of Science: 101.
YEH, E.; KIMURA, L.; ERRERA, F. I. V.; ANGELI, C. B.; MINGRONI-NETTO, R. C.; SILVA, M. E. R.; CANANI, L. H. S.; PASSOS-BUENO, M. R. Association of polymorphisms at the ADIPOR1 regulatory region with type 2 diabetes and body mass index in a Brazilian population with European or African ancestry. Brazilian Journal of Medical and Biological Research, v. 41, n. 6, p. 468-472, JUN 2008. Citações Web of Science: 3.
BALESTER DE MELLO AURICCHIO‚ M.T.; VICENTE‚ J.P.; MEYER‚ D.; MINGRONI-NETTO‚ R.C. Frequency and origins of hemoglobin S mutation in African-derived Brazilian populations. HUMAN BIOLOGY, v. 79, n. 6, p. 667-677, 2007.
ALVES NEVES, WALTER; OKUMURA, MARIA MERCEDES M.; GONZÁLEZ-JOSÉ, ROLANDO; FIGUTI, LEVY; EGGERS, SABINE; BLASIS, PAULO ANTONIO DANTAS DE; HUBBE, MARK OLIVER ROHRIG. A new early Holocene human skeleton from Brazil: implications for the settlement of the New World. Journal of Human Evolution, v. 48, n. 4, p. 403-411, Apr. 2005.
ROSENBERG‚ C.; KNIJNENBURG‚ J.; CHAUFFAILLE‚ M.L.; BRUNONI‚ D.; CATELANI‚ A.L.; SLOOS‚ W.; SZUHAI‚ K.; TANKE‚ H.J. Array CGH detection of a cryptic deletion in a complex chromosome rearrangement. Human Genetics, v. 116, n. 5, p. 390-394, 2005.

Por favor, reporte erros na lista de publicações científicas escrevendo para: cdi@fapesp.br.
Patente(s) depositada(s) como resultado deste projeto de pesquisa

PROCESSO DE OBTENÇÃO DE CÉLULAS-TRONCO A PARTIR DE CÉLULAS DO MÚSCULO ORBICULAR DO LÁBIO, COMPOSIÇÕES E USOS PI0705561-7 - Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP) ; Universidade de São Paulo (USP) . Maria Rita dos Santos e Passos Bueno; Maria Rita dos Santos e Passos Bueno; Daniela Franco Bueno; Irina Kerkis; Mayana Zatz - 23 de novembro de 2007