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Estudo dos genes LHX3 e GHRHR em crianças com deficiência de GH

Processo: 00/06677-2
Linha de fomento:Auxílio à Pesquisa - Regular
Vigência: 01 de setembro de 2000 - 30 de abril de 2004
Área do conhecimento:Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
Pesquisador responsável:Berenice Bilharinho de Mendonça
Beneficiário:Berenice Bilharinho de Mendonça
Instituição-sede: Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da USP (HCFMUSP). Secretaria da Saúde (São Paulo - Estado). São Paulo , SP, Brasil
Assunto(s):Mutação  Doenças da hipófise  Hipopituitarismo  Fator de transcrição Brn-3A  Proteínas de homeodomínio  Genes homeobox  Hormônio liberador de hormônio do crescimento 

Resumo

Os múltiplos genes envolvidos, como POU1F1 (pituitary specific transcription factor 1), PROPO-1 (paired-like homeodomain factor 1) e o gene do receptor do hormônio liberador de GH (GHRHR), assim como a descoberta de novos fatores de transcrição, como Rathke's pouc homeobox gene (Rpx) e LIm homeobox protein 3 (LHX3) na via de síntese do GH, determinam diferentes etiologias na deficiência do GH. A determinação correta da etiologia da deficiência de GH combinada ou não a outras deficiências hipofisárias é necessária para o melhor entendimento da organogênese hipofisária, para a correlação do fenótipo com o genótipo mutado e para o tratamento adequado. Pretende-se estudar o gene LHX3, de pacientes com panhipopituitarismo associado à hipoplasia do parênquima hipofisário, e pesquisar mutações no gene GHRHR de pacientes com deficiência isolada de GH. Até o momento não foi descrita nenhuma mutação no gene LHX3 em humanos. Apenas duas mutações foram descritas no gene GHRHR de pacientes com deficiência isolada de GH, sendo uma família brasileira. (AU)

Publicações científicas
(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)
MARUI, SUEMI; TRARBACH, ERICKA B.; BOGUSZEWSKI, MARGARET C. S.; FRANCA, MARCELA M.; JORGE, ALEXANDER A. L.; INOUE, HIROSHI; NISHI, MIRIAN Y.; DE LACERDA FILHO, LUIZ; AGUIAR-OLIVEIRA, MANUEL H.; MENDONCA, BERENICE B.; ARNHOLD, IVO J. P. GH-Releasing Hormone Receptor Gene: A Novel Splice-Disrupting Mutation and Study of Founder Effects. Hormone Research in Paediatrics, v. 78, n. 3, p. 165-172, 2012. Citações Web of Science: 12.

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