Estudo dos genes LHX3 e GHRHR em crianças com deficiência de GH

• Processo: 00/06677-2
• Linha de fomento: Auxílio à Pesquisa - Regular
• Vigência: 01 de setembro de 2000 - 30 de abril de 2004
• Área do conhecimento: Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
• Pesquisador responsável: Berenice Bilharinho de Mendonça
• Beneficiário: Berenice Bilharinho de Mendonça
• Instituição-sede: Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da USP (HCFMUSP). Secretaria da Saúde (São Paulo - Estado). São Paulo , SP, Brasil
• Assunto(s): Mutação Doenças da hipófise Hipopituitarismo Fator de transcrição Brn-3A Proteínas de homeodomínio Genes homeobox Hormônio liberador de hormônio do crescimento

Resumo

Os múltiplos genes envolvidos, como POU1F1 (pituitary specific transcription factor 1), PROPO-1 (paired-like homeodomain factor 1) e o gene do receptor do hormônio liberador de GH (GHRHR), assim como a descoberta de novos fatores de transcrição, como Rathke's pouc homeobox gene (Rpx) e LIm homeobox protein 3 (LHX3) na via de síntese do GH, determinam diferentes etiologias na deficiência do GH. A determinação correta da etiologia da deficiência de GH combinada ou não a outras deficiências hipofisárias é necessária para o melhor entendimento da organogênese hipofisária, para a correlação do fenótipo com o genótipo mutado e para o tratamento adequado. Pretende-se estudar o gene LHX3, de pacientes com panhipopituitarismo associado à hipoplasia do parênquima hipofisário, e pesquisar mutações no gene GHRHR de pacientes com deficiência isolada de GH. Até o momento não foi descrita nenhuma mutação no gene LHX3 em humanos. Apenas duas mutações foram descritas no gene GHRHR de pacientes com deficiência isolada de GH, sendo uma família brasileira. (AU)

Publicações científicas

(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)

MARUI, SUEMI; TRARBACH, ERICKA B.; BOGUSZEWSKI, MARGARET C. S.; FRANCA, MARCELA M.; JORGE, ALEXANDER A. L.; INOUE, HIROSHI; NISHI, MIRIAN Y.; DE LACERDA FILHO, LUIZ; AGUIAR-OLIVEIRA, MANUEL H.; MENDONCA, BERENICE B.; ARNHOLD, IVO J. P. GH-Releasing Hormone Receptor Gene: A Novel Splice-Disrupting Mutation and Study of Founder Effects. Hormone Research in Paediatrics, v. 78, n. 3, p. 165-172, 2012. Citações Web of Science: 12.