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Estudo clínico, genético e de neuroimagem das distonias na população brasileira

Processo: 10/11085-9
Linha de fomento:Auxílio à Pesquisa - Apoio a Jovens Pesquisadores
Vigência: 01 de fevereiro de 2011 - 31 de janeiro de 2015
Área do conhecimento:Ciências da Saúde - Medicina
Pesquisador responsável:Anelyssa Cysne Frota D'Abreu
Beneficiário:Anelyssa Cysne Frota D'Abreu
Instituição-sede: Faculdade de Ciências Médicas (FCM). Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Campinas , SP, Brasil
Pesq. associados:Fernando Cendes ; Iscia Teresinha Lopes Cendes
Bolsa(s) vinculada(s):13/11702-6 - Características clínicas de pacientes com distonia primária, negativos para DYT1 e DYT6: comparação entre amostra brasileira e norte-americana, BE.PQ
11/06510-5 - Volumetria manual do tálamo e cerebelo em pacientes com distonia primária, BP.IC
11/05785-0 - Morfometria baseada em voxels (VBM) na distonia cervical primária, BP.IC
Assunto(s):Neurologia  Exame neurológico  Morfometria  Distonia  Neuroimagem 

Resumo

As distonias são caracterizadas por movimentos torsionais sustentados, que podem acometer qualquer parte do corpo. A etiologia é variada, e suas causas podem ser primárias (no qual a distonia é o único sintoma neurológico, ou o dominante) ou secundárias a outras patologias do sistema nervoso central. Dentre as etiologias primárias há diversas síndromes genéticas descritas na literatura. Até o presente momento, não são conhecidas as incidência, prevalência e o perfil genético das distonias primárias na nossa população. Há ainda uma grande necessidade de dados de neuroimagem a serem coletados dentre as distonias, em especial no que diz respeito às correlações fenótipo, genótipo, tempo de doença e influência do tratamento. Neste estudo, pretendemos caracterizar as síndromes distônicas em uma clínica de referência em Distúrbios do Movimento, através da avaliação sistemática das distonias em seus aspectos clínicos, genéticos e de neuroimagem. Este estudo pavimentará o caminho para que projetos posteriores colaborativos, inclusive internacionais, possam ser realizados simultaneamente com melhor conhecimento desta patologia neurológica gravemente debilitante e para a qual existe atualmente a possibilidade de se oferecer controle terapêutico sintomático para um grande número de pacientes. Além disso, esse marca o início de um Grupo de Pesquisa independente por mim liderado na Avaliação Multimodal dos Distúrbios do Movimento. Esse novo grupo é ligado ao Departamento de Neurologia da FCM-UNICAMP, à Clínica de Distúrbios do Movimento do HC-UNICAMP (da qual dou a responsável) e aos Grupos de Pesquisa em Neuroimagem e Neurogenética da UNICAMP (liderados por dois dos colaboradores desse projeto). (AU)

Publicações científicas (5)
(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)
VILANY, LARISSA; DE REZENDE, THIAGO J. R.; PIOVESANA, LUIZA G.; CAMPOS, LIDIANE S.; DE AZEVEDO, PAULA C.; TORRES, FABIO R.; FRANCA, JR., MARCONDES C.; AMATO-FILHO, AUGUSTO C.; LOPES-CENDES, ISCIA; CENDES, FERNANDO; D'ABREU, ANELYSSA. Exploratory structural assessment in craniocervical dystonia: Global and differential analyses. PLoS One, v. 12, n. 8 AUG 22 2017. Citações Web of Science: 1.
PIOVESANA, L. G.; TORRES, F. R.; AZEVEDO, P. C.; AMARAL, T. P.; LOPES-CENDES, I.; D'ABREU, A. New THAP1 mutation and role of putative modifier in TOR1A. ACTA NEUROLOGICA SCANDINAVICA, v. 135, n. 2, p. 183-188, FEB 2017. Citações Web of Science: 1.
PICCININ, CAMILA C.; PIOYESANA, LUIZA G.; SANTOS, MARIA C. A.; GUIMARAES, RACHEL P.; DE CAMPOS, BRUNNO M.; REZENDE, THIAGO J. R.; CAMPOS, LIDIANE S.; TORRES, FABIO R.; AMATO-FILHO, AUGUSTO C.; FRANCA, JR., MARCONDES C.; LOPES-CENDES, ISCIA; CENDES, FERNANDO; D'ABREU, ANELYSSA. Diffuse decreased gray matter in patients with idiopathic craniocervical dystonia: a voxel-based morphometry study. FRONTIERS IN NEUROLOGY, v. 5, JAN 8 2015. Citações Web of Science: 18.
PINHEIRO, GIORDANNA L. S.; GUIMARAES, RACHEL P.; PIOVESANA, LUIZA G.; CAMPOS, BRUNNO M.; CAMPOS, LIDIANE S.; AZEVEDO, PAULA C.; TORRES, FABIO R.; AMATO-FILHO, AUGUSTO C.; FRANCA, JR., MARCONDES C.; LOPES-CENDES, ISCIA; CENDES, FERNANDO; D'ABREU, ANELYSSA. White Matter Microstructure in Idiopathic Craniocervical Dystonia. TREMOR AND OTHER HYPERKINETIC MOVEMENTS, v. 5, 2015. Citações Web of Science: 0.
PINHEIRO, GIORDANNA L. S.; GUIMARAES, RACHEL P.; PIOVESANA, LUIZA G.; CAMPOS, BRUNNO M.; CAMPOS, LIDIANE S.; AZEVEDO, PAULA C.; TORRES, FABIO R.; AMATO-FILHO, AUGUSTO C.; FRANCA, JR., MARCONDES C.; LOPES-CENDES, ISCIA; CENDES, FERNANDO; D'ABREU, ANELYSSA. White Matter Microstructure in Idiopathic Craniocervical Dystonia. TREMOR AND OTHER HYPERKINETIC MOVEMENTS, 2015. Citações Web of Science: 0.

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