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Aspectos clínicos e moleculares da hiperplasia adrenocortical macronodular independente de ACTH em sua forma familial

Processo: 10/12702-1
Linha de fomento:Auxílio à Pesquisa - Regular
Vigência: 01 de dezembro de 2010 - 30 de novembro de 2013
Área do conhecimento:Ciências da Saúde - Medicina - Clínica Médica
Pesquisador responsável:Maria Candida Barisson Villares Fragoso
Beneficiário:Maria Candida Barisson Villares Fragoso
Instituição-sede: Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da USP (HCFMUSP). Secretaria da Saúde (São Paulo - Estado). São Paulo , SP, Brasil
Assunto(s):Endocrinologia  Hiperplasia  Síndrome de Cushing 

Resumo

A hiperplasia adrenocortical macronodular independente de ACTH (AIMAH) é uma entidade clínica rara caracterizada pela presença de macronódulos funcionantes em ambas as supra-renais, cuja produção autônoma, contínua e sustentada de cortisol determina um quadro clínico de síndrome de Cushing. A forma esporádica de apresentação da AIMAH é a mais frequente, entretanto, foram descritas na literatura doze famílias com a doença, tendo sido sugerido nestas genealogias um padrão de transmissão autossômico dominante. Recentemente, diagnosticamos duas famílias com AIMAH na Unidade de Endocrinologia do Desenvolvimento do HCFMUSP.A compreensão do processo fisiopatológico que culminaria com a AIMAH, bem como as eventuais alterações genéticas predisponentes ainda não foram elucidadas de forma clara. Uma das hipóteses aventadas defende a participação de receptores hormonais ilícitos, receptores ectópicos ou eutópicos do córtex adrenal que inapropriadamente estimulariam a esteroidogênese e a hiperplasia da glândula.Com base no estudo das duas famílias com AIMAH, busca-se compreender melhor a evolução da doença, correlacionar as manifestações clínicas aos achados laboratoriais e radiológicos e avaliar o real papel dos receptores ilícitos no início e progressão da AIMAH. Uma vez definidos os indivíduos portadores da doença nas duas genealogias, almeja-se tentar mapear o locus genético responsável pela AIMAH na maior família, mediante a realização de um estudo de ligação (linkage) por SNPs (polimorfismos de base única). A compreensão da etiopatogenia da AIMAH teria profundo impacto no seu diagnóstico e na sua terapêutica. (AU)

Publicações científicas
(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)
CAVALCANTE, ISADORA PONTES; NOGUEIRA ZERBINI, MARIA CLAUDIA; ALENCAR, GUILHERME ASMAR; MARIANI, BEATRIZ DE PAULA; BUCHPIGUEL, CARLOS ALBERTO; ALMEIDA, MADSON QUEIROZ; MENDONCA, BERENICE BILHARINHO; BARISSON VILLARES FRAGOSO, MARIA CANDIDA. High 18F-FDG uptake in PMAH correlated with normal expression of Glut1, HK1, HK2, and HK3. ACTA RADIOLOGICA, v. 57, n. 3, p. 370-377, MAR 2016. Citações Web of Science: 1.
ALENCAR, GUILHERME ASMAR; LERARIO, ANTONIO MARCONDES; NISHI, MIRIAN YUMIE; DE PAULA MARIANI, BEATRIZ MARINHO; ALMEIDA, MADSON QUEIROZ; TREMBLAY, JOHANNE; HAMET, PAVEL; BOURDEAU, ISABELLE; NOGUEIRA ZERBINI, MARIA CLAUDIA; ALBERGARIA PEREIRA, MARIA ADELAIDE; GOMES, GILBERTO CARLOS; ROCHA, MANOEL DE SOUZA; CHAMBO, JOSE LUIS; LACROIX, ANDRE; MENDONCA, BERENICE BILHARINHO; BARISSON VILLARES FRAGOSO, MARIA CANDIDA. ARMC5 Mutations Are a Frequent Cause of Primary Macronodular Adrenal Hyperplasia. JOURNAL OF CLINICAL ENDOCRINOLOGY & METABOLISM, v. 99, n. 8, p. E1501-E1509, AUG 2014. Citações Web of Science: 49.

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