Detecção de mutações nos gene RAS em células foliculares de nódulo tireoidiano obtidas por punção aspirativa com agulha fina

• Processo: 10/12883-6
• Linha de fomento: Auxílio à Pesquisa - Regular
• Vigência: 01 de dezembro de 2010 - 30 de novembro de 2012
• Área do conhecimento: Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
• Pesquisador responsável: Suemi Marui
• Beneficiário: Suemi Marui
• Instituição-sede: Faculdade de Medicina (FM). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
• Bolsa(s) vinculada(s): 11/06445-9 - Detecção de mutações nos gene RAS em células foliculares de nódulo tireoidiano obtidas por punção aspirativa com agulha fina, BP.TT
• Assunto(s): Neoplasias da glândula tireoide Genes ras Mutação Técnicas de diagnóstico molecular

Resumo

O câncer da tireóide é a neoplasia endócrina mais comum, sendo responsável por cerca de 1 a 2% das neoplasias malignas da tireóide. Atualmente, a patogênese molecular do carcinoma papilífero da tireóide (CPT) tem sido relacionada à ativação aberrante da via MAP quinase, desencadeada por mutações em diversos oncogenes. Destas, a mutação V600E no gene BRAF é a mais frequente, sendo observada em 30% dos casos. Com o estudo molecular desta mutação V600E em material obtido de punção aspirativa com agulha fina (PAAF) houve aumento da especificidade e sensibilidade no diagnóstico pré-operatório de nódulos da tireóide. Mesmo assim, permanece um razoável percentual de pacientes sem o diagnóstico molecular do nódulo tireoidiano. Após o BRAF, mutações nos genes RAS (H-RAS, K-RAS e N-RAS) são as mais freqüentes encontradas em pacientes com carcinoma da tireóide. Como a presença da mutação no gene BRAF afasta a presença de outras mutações, é imprescindível estudarmos os genes RAS naqueles tumores sem a detecção da mutação no BRAF. O objetivo deste estudo é pesquisar as mutações nos genes RAS em material de citologia com classe III a VI de Bethesda em pacientes com nódulo de tireóide, cuja mutação no BRAF foi excluída. As mutações pesquisadas estão localizadas nas regiões hot-spots do gene RAS. Parte da casuística já foi obtida em Projeto FAPESP anterior. Com isso, pretendemos contribuir no estabelecimento e otimização de uma metodologia de diagnóstico molecular que possa ser utilizada no planejamento cirúrgico e seguimento dos pacientes com nódulo de tireóide. (AU)

Publicações científicas

(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)

DANILOVIC, DEBORA L. S.; LIMA, ERIKA U.; DOMINGUES, REGINA B.; BRANDAO, LENINE G.; HOFF, ANA O.; MARUI, SUEMI. Pre-operative role of BRAF in the guidance of the surgical approach and prognosis of differentiated thyroid carcinoma. EUROPEAN JOURNAL OF ENDOCRINOLOGY, v. 170, n. 4, p. 619-625, APR 2014. Citações Web of Science: 16.