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Carcinoma Medular de Tiroide hereditário: percepção e atitude de pacientes, familiares e profissionais de saúde sobre questões bioéticas

Processo: 10/51547-1
Linha de fomento:Auxílio à Pesquisa - Regular
Vigência: 01 de fevereiro de 2011 - 31 de julho de 2013
Área do conhecimento:Ciências da Saúde - Medicina - Clínica Médica
Pesquisador responsável:Rui Monteiro de Barros Maciel
Beneficiário:Rui Monteiro de Barros Maciel
Instituição-sede: Escola Paulista de Medicina (EPM). Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP). Campus São Paulo. São Paulo , SP, Brasil
Assunto(s):Técnicas de genotipagem  Bioética 

Resumo

Ao mesmo tempo em que as pesquisas em Medicina Translacional oferecem oportunidades únicas para novas abordagens em prevenção, diagnóstico e tratamento, de diversas doenças, em especial àquelas com padrão de herança genético, tais estudos fomentam desafios e dilemas científicos e éticos, reforçando a necessidade de se explorar também as dimensões moral e social da prática médica. Deste modo, se de um lado os benefícios provenientes do conhecimento do genoma humano estimulam a busca contínua de novas tecnologias, é fundamental que estas não sejam desvinculadas da interferência das dimensões social, econômica e política. Assim, é necessário que pacientes e familiares afetados por doenças geneticamente herdadas, cujo padrão de progressão da doença depende de testes genéticos preditivos, tomem uma decisão informada quanto ao seu destino e, nesta circunstância, à atuação do profissional de Saúde é fundamental. Dadas tais considerações, o objetivo deste estudo é avaliar de maneira aprofundada algumas questões sobre a percepção e atitude dos pacientes, familiares e profissionais da Saúde diretamente ligados à pesquisa, diagnóstico e tratamento dá neoplasia endócrina múltipla tipo 2 (MEN2, do inglês Multiple Endocrine Neoplasia type2) e do carcinoma medular de tiróide familiar (FMTC, do inglês Familial Medullary Thyroid Carcinoma), doenças causadas por mutações no gene RET. Para tal, buscaremos compreender os ganhos e/ou prejuízos provenientes do uso extensivo de testes genéticos t preditivos para prevenção, diagnóstico e prognóstico sob os pontos de vista social, científico, bioético, institucional, legal, regulatório e humanístico e, eventualmente, propor alternativas para a prática vigente. Neste projeto estudaremos a população de pacientes e familiares com MEN2 e FMTC seguida na EPM/UNIFESP), que já atinge cerca de 500 indivíduos, com avaliação ampliada do gene RET para a busca de mutações novas. Nesta população e nos profissionais envolvidos em seus cuidados, propomos abordar os seguintes tópicos: - aconselhamento genético, com o objetivo de delimitar as expectativas de direitos e deveres de pesquisadores, clínicos, pacientes e familiares, -por cada uma das partes envolvidas, segundo análise qualitativa; - compreensão de conceitos: classificação de risco, identidade social, crença social, capacidade persuasiva de dados, confidencialidade, interpretação e- posse de dados de instituições governamentais, privadas físicas e virtuais (da rede digital de alcance mundial), no que diz respeito a testes genéticos preditivos, aconselhamento genético e tomada de decisão informada de pacientes portadores de marcadores moleculares predisponentes a doenças; - avaliação do consenso científico: concordância entre clínicos, técnicos laboratoriais e pesquisadores sobre uma diretriz brasileira para intervenções e acompanhamento de pacientes com FMTC e/ou MEN2, segundo análise qualitativa; - proposição às agências regulatórias brasileiras, a partir da análise crítica de modelos apresentados por agências internacionais, quais seriam as abordagens mais adequadas a se fazer por profissionais de saúde em diferentes níveis (ie. clínicos, técnicos laboratoriais e pesquisadores) para prevenção, diagnóstico e tratamento de pacientes e orientação aos familiares de pacientes com FMTC e/ou MEN2. (AU)

Publicações científicas (14)
(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)
MARIA SHARMILA ALINA DE SOUSA; DANTE MARCELLO CLARAMONTE GALLIAN; RUI MONTEIRO DE BARROS MACIEL. From ‘Me’ to ‘Us’: solidarity and biocitizenship in the Brazilian cancer precision medicine innovation system. Saúde debate, v. 43, n. spe2, p. 114-132, Nov. 2019.
MACIEL, RUI M. B.; CAMACHO, CLEBER P.; ASSUMPCAO, LIGIA V. M.; BUFALO, NATASSIA E.; CARVALHO, ANDRE L.; DE CARVALHO, GISAH A.; CASTRONEVES, LUCIANA A.; DE CASTRO JR, FRANCISCO M.; CEOLIN, LUCIELI; CERUTTI, JANETE M.; CORBO, ROSSANA; FERRAZ, TANIA M. B. L.; FERREIRA, V, CARLA; FRANCA, M. INEZ C.; GALVAO, HENRIQUE C. R.; GERMANO-NETO, FAUSTO; GRAF, HANS; JORGES, ALEXANDER A. L.; KUNII, ILDA S.; LAURIA, MARCIO W.; LEAL, VERA L. G.; LINDSEY, SUSAN C.; LOURENCO JR, DELMAR M.; MADER, LEA M. Z.; MAGALHAES, PATRICIA K. R.; MARTINS, JOAO R. M.; CECILIA MARTINS-COSTA, M.; MAZETOR, GLAUCIA M. F. S.; IMPELLIZZERI, ANELISE I.; NOGUEIRA, CELIA R.; PALMERO, I, EDENIR; PESSOA, CENCITA H. C. N.; PRADA, BIBIANA; SIQUEIRA, DEBORA R.; SOUSA, MARIA SHARMILA A.; TOLEDO, RODRIGO A.; VALENTE, FLAVIA O. F.; VAISMAN, FERNANDA; WARD, LAURA S.; WEBER, SHANA S.; WEISS, V, RITA; YANG, JI H.; DIAS-DA-SILVA, MAGNUS R.; HOFF, ANA O.; TOLEDO, SERGIO P. A.; MAIA, ANA L. Genotype and phenotype landscape of MEN2 in 554 medullary thyroid cancer patients: the BrasMEN study. ENDOCRINE CONNECTIONS, v. 8, n. 3, p. 289-298, MAR 2019. Citações Web of Science: 3.
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