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Análise de polimorfismos do DNA mitocondrial (herança materna) e do cromossomo Y (herança paterna) na população do estado do Espírito Santo, Brasil

Processo: 10/17220-5
Linha de fomento:Auxílio à Pesquisa - Regular
Vigência: 01 de março de 2011 - 28 de fevereiro de 2013
Área do conhecimento:Ciências Biológicas - Genética
Pesquisador responsável:Regina Maria Barretto Cicarelli
Beneficiário:Regina Maria Barretto Cicarelli
Instituição-sede: Faculdade de Ciências Farmacêuticas (FCFAR). Universidade Estadual Paulista (UNESP). Campus de Araraquara. Araraquara , SP, Brasil
Assunto(s):Genética forense  Antropologia forense  DNA mitocondrial  Cromossomo Y 

Resumo

A identificação humana através da análise de DNA utiliza o perfil genético de um indivíduo baseado no estudo de uma combinação de marcadores que são herdados de seus progenitores. Os principais marcadores genéticos estão presentes nos cromossomos autossomos, sexuais e DNA mitocondrial (DNA mt). Visando à ampliação dos dados da população brasileira em relação aos marcadores genéticos, este projeto tem por objetivo identificar os maiores haplogrupos do DNA mt e cromossomo Y existentes na população do Estado do Espírito Santo (ES), avaliando as contribuições de Africanos, Ameríndios e Europeus em sua herança materna e paterna e estudar a freqüência dos haplótipos da região hipervariável do DNA mt. Para isso, serão analisados 30 SNPs distribuídos pelo genoma mitocondrial e toda a região hipervariável do DNA mt e nove Y-SNPs em amostras de indivíduos residentes no Estado do Espírito Santo, para classificação nos principais haplogrupos de cada marcador. A genotipagem será realizada por reação de PCR seguida de minisequenciamento (SNaPshot Multiplex) e detecção por eletroforese capilar. A classificação nos haplogrupos do DNA mt será gerada a partir dos resultados da análise de SNPs da região codificadora por SNaPshot e complementada pela baseada nos resultados do sequenciamento da região controle, ambos baseados em Phylotree.org. Os cálculos dos índices de diversidade nas amostras serão realizados utilizando o software Arlequin v 3.1. As freqüências dos haplogrupos do cromossomo Y e as proporções de Europeus, Africanos e Ameríndios na população estudada (ES) serão determinadas pelo método de contagem direta. A diversidade de haplogrupos, distância genética (Fst) e análise da variância molecular (AMOVA) serão determinadas com o auxílio do software Arlequin v.3.1. (AU)

Publicações científicas
(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)
FIGUEIREDO, RAQUEL DE F.; AMBROSIO, ISABELA B.; BRAGANHOLI, DANILO F.; CHEMALE, GUSTAVO; MARTINS, JOYCE A.; GOMES, VERONICA; GUSMAO, LEONOR; CICARELLI, REGINA M. B. Male-specific contributions to the Brazilian population of Espirito Santo. INTERNATIONAL JOURNAL OF LEGAL MEDICINE, v. 130, n. 3, p. 679-681, MAY 2016. Citações Web of Science: 3.
SANCHES, NAIARA M.; PANETO, GREICIANE G.; FIGUEIREDO, RAQUEL F.; DE MELLO, ALINE O.; CICARELLI, REGINA M. B. Mitochondrial DNA control region diversity in a population from Espirito Santo state, Brazil. MOLECULAR BIOLOGY REPORTS, v. 41, n. 10, p. 6645-6648, OCT 2014. Citações Web of Science: 5.

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