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Identificação de pacientes com deficiências no metabolismo respiratório de coenzima Q10

Processo: 10/51924-0
Linha de fomento:Auxílio à Pesquisa - Regular
Vigência: 01 de março de 2011 - 28 de fevereiro de 2013
Área do conhecimento:Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
Pesquisador responsável:Claudia Cristina Ferreiro de Barros
Beneficiário:Claudia Cristina Ferreiro de Barros
Instituição-sede: Instituto Israelita de Ensino e Pesquisa Albert Einstein (IIEPAE). Sociedade Beneficente Israelita Brasileira Albert Einstein (SBIBAE). São Paulo , SP, Brasil
Assunto(s):DNA mitocondrial  Ataxia  Mutação  Fosforilação oxidativa  Doenças mitocondriais 

Resumo

As doenças mitocondriais formam um grupo muito heterogêneo de doenças que podem ser causadas por mutações no DNA mitocondrial (mtDNA) ou DNA nuclear (nDNA) as quais levam a um mau funcionamento do sistema de fosforilação oxidativa. Essas doenças são geralmente multissistêmicas e afetam tecidos altamente aeróbicos e pós-mitóticos como músculo e nervo. Embora possíveis de serem especificamente diagnosticadas, essas patologias normalmente são categorizadas nas redes hospitalares como "deficiências da cadeia respiratória". Neste projeto, temos como objetivo identificar pacientes com ataxia de início precoce, sem diagnóstico definido, com provável deficiência na biossístese da CoQ10, caracterizá-los bioquimicamente e, em organismos modelo, iniciar estudos de patogenicidade. Para este tipo de estudo será utilizada a levedura Saccharomyces cerevisiae, pois muito do que se conhece sobre a síntese de CoQ10 advém de estudos neste organismo e, devido à função conservada da CoQ, é possível caracterizar as mutações através de estudos de patogenicidade. A identificação de pacientes com deficiência de CoQ10 é de particular interesse, pois dentre as classes de doenças mitocondriais, a deficiência de coenzima Q é a única, até o momento, que apresenta grandes chances de tratamento com a administração de CoQ10 exógena. Finalmente, a sistematização de técnicas bioquímicas para defeitos da cadeia respiratória em nosso laboratório permitirá a identificação de todas as classes de doenças mitocondriais, bem como a elaboração de novos projetos e colaborações com outros pesquisadores. (AU)

Publicações científicas
(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)
ARITA, JULIANA HARUMI; BARROS, MARIO H.; RAVAGNANI, FELIPE GUSTAVO; ZIOSI, MARCELLO; SANCHES, LIVIA RENTAS; PICOSSE, FABIOLA ROSA; LOPES, TANIA OLIVEIRA; AGUIAR, PATRICIA DE CARVALHO; MACABELLI, CAROLINA HABERMANN; CHIARATTI, MARCOS R.; PEDROSO, JOSE LUIZ; QUINZII, CATARINA M.; POVOAS BARSOTTINI, ORLANDO GRAZIANI; FERREIRO-BARROS, CLAUDIA CRISTINA. Metabolic studies of a patient harbouring a novel S487L mutation in the catalytic subunit of AMPK. BIOCHIMICA ET BIOPHYSICA ACTA-MOLECULAR BASIS OF DISEASE, v. 1864, n. 5, A, p. 1896-1903, MAY 2018. Citações Web of Science: 0.

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