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Avaliação da imunocompetência dos portadores de mucopolissacaridoses

Processo: 10/52694-8
Linha de fomento:Auxílio à Pesquisa - Regular
Vigência: 01 de abril de 2011 - 30 de setembro de 2013
Área do conhecimento:Ciências da Saúde - Medicina - Saúde Materno-infantil
Pesquisador responsável:Chong Ae Kim
Beneficiário:Chong Ae Kim
Instituição-sede: Faculdade de Medicina (FM). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
Bolsa(s) vinculada(s):12/18284-2 - Avaliação da imunocompetência dos portadores de Mucolpolissacaridoses, BP.TT
Assunto(s):Mucopolissacaridoses  Imunidade inata  Linfócitos B  Linfócitos T 

Resumo

As Mucopolissacaridoses (MPSs) resultam da deficiência de enzimas lissossomais importantes para o catabolismo dos glicosaminoglicanos (GAGs). A deficiência destas enzimas levam a acúmulo de GAGs, sulfato de dermatan, sulfato de heparan, sulfato de queratan, sulfato de condroitina e de hialuran em diferentes órgãos e tecidos. No Brasil, as MPSs correspondem a 32% dos erros inatos do metabolismo e a 54% das doenças lisossomais de depósito. A maior parte das mucopolissacaridoses tem herança autossômica recessiva, exceto a MPS II, cuja herança é ligada ao X. Os diferentes subtipos de mucopolissacaridoses se correlacionam a deficiências específicas de enzimas lisossomais. Existem atualmente descritos sete subtipos da doença e 11 tipos diferentes de deficiências enzimáticas. As MPS estão inseridas nas Lysosomal Storage Disorders (LSD) que são doenças genéticas caracterizadas pelo acúmulo de material biológico específico, como proteolípideos ou intermediários metabólicos presentes no interior dos lissossomas. O lissossoma é também importante para funcionamento normal do sistema imunológico, já que está envolvido com o controle da expressão de receptores da membrana celular responsáveis na transdução de sinais, sendo essencial para processamento e apresentação de antígenos, secreção de citocinas e de moléculas e fagocitose. Existe uma forte correlação entre funcionamento anormal do lissossomo com uma provável deficiência da resposta imune em indivíduos acometidos pelas MPSs, já que os pacientes apresentam infecções respiratórias recidivantes. Na literatura, existem poucos casos isolados descritos de avaliação imunológica em afetados por esta doença. Diante do exposto, e considerando a complexidade atribuída a MPS por ser uma doença crônica, sistêmica e evolutiva, na qual a expectativa de vida está correlacionada com a gravidade dos sintomas clínicos, cujas cardiopatias, as repetidas infecções respiratórias e obstrução de vias aéreas superiores são as principais causas de óbitos, decidimos avaliar neste trabalho, os principais mecanismos envolvidos na imunidade inata e adaptativa de um grupo de 20 pacientes com diagnóstico de MPSs. (AU)

Publicações científicas
(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)
MATTA, MARINA CADENA; SOARES, DIOGO CORDEIRO; KERSTENETZKY, MARCELO SOARES; PINTO FREITAS, AUGUSTUS CESAR; KIM, CHONG AE; TORRES, LEURIDAN CAVALCANTE. CD4(+)CD25(high)Foxp3(+) Treg deficiency in a Brazilian patient with Gaucher disease and lupus nephritis. HUMAN IMMUNOLOGY, v. 77, n. 2, p. 196-200, FEB 2016. Citações Web of Science: 6.
FRANCO, J. F.; SOARES, D. C.; TORRES, L. C.; LEAL, G. N.; CUNHA, M. T.; HONJO, R. S.; BERTOLA, D. R.; KIM, C. A. Impact of early enzyme-replacement therapy for mucopolysaccharidosis VI: results of a long-term follow-up of Brazilian siblings. Genetics and Molecular Research, v. 15, n. 1 2016. Citações Web of Science: 6.
TORRES, LEURIDAN CAVALCANTE; DE QUEIROZ SOARES, DIOGO CORDEIRO; KULIKOWSKI, LESLIE DOMENICI; FRANCO, JOSE FRANCISCO; KIM, CHONG AE. NK and B cell deficiency in a MPS type II family with novel mutation in the IDS gene. Clinical Immunology, v. 154, n. 2, p. 100-104, OCT 2014. Citações Web of Science: 0.

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