Estudo clínico, citogenético, e pesquisa de microdeleções do cromossomo Y em indivíduos com disgenesias testiculares mista e parcial 46,XY

• Processo: 11/50189-7
• Modalidade de apoio: Auxílio à Pesquisa - Regular
• Vigência: 01 de maio de 2011 - 31 de outubro de 2013
• Área do conhecimento: Ciências da Saúde - Medicina - Saúde Materno-infantil
• Pesquisador responsável: Andrea Trevas Maciel Guerra
• Beneficiário: Andrea Trevas Maciel Guerra
• Instituição Sede: Faculdade de Ciências Médicas (FCM). Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Campinas , SP, Brasil
• Bolsa(s) vinculada(s): 11/10422-4 - Estudo clínico, citogenético, e pesquisa de microdeleções do cromossomo Y em indivíduos com disgenesias testiculares mista e parcial 46,XY, BP.TT
• Assunto(s): Transtornos gonadais Disgenesia gonadal Cromossomo Y
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Cromossomo Y | Disgenesia Gonadal Mista | Disgenesia Gonadal Parcial | Hibridacao In Situ | Microdelecoes

Resumo

A disgenesia gonadal parcial (DGP) é um distúrbio da diferenciação sexual raro e frequentemente de origem desconhecida caracterizado por cariótipo 46,XY, ambiguidade genital e testículos disgenéticos bilaterais ou associados a gônadas em fita. O principal diagnóstico diferencial é a disgenesia gonadal mista (DGM), na qual há linhagem 45,X em mosaico. Apesar das diferenças clínicas e prognósticas, não há trabalhos abordando essas diferenças. Recentemente demonstrou-se ligação entre microdeleções do Y e presença de linhagem 45,X em indivíduos com DGM e em homens estéreis com genitais normais; há ainda evidências de que a instabilidade trazida por essas microdeleções seja maior nas gônadas. Objetivos: comparar o quadro clínico e laboratorial de pacientes com DGP e DGM após aprofundar a pesquisa de linhagem 45,X nos pacientes com DGP; e verificar a presença de microdeleções do Y nos casos de DGM e também nos de DGP, investigando a hipótese de que a instabilidade do Y na gônada embrionária seja causa de disgenesia testicular. Casuística: Dez a 15 pacientes com DGP e dez a 15 com DGM; 20 a 30 adultos 46,XY farão parte de grupo controle para o estudo de hibridação in situ por fluorescência (FISH). Métodos: Nos casos de DGP serão analisadas 250 metáfases e 1.000 núcleos em linfócitos por meio de FISH com sondas centroméricas de X e Y. Os pacientes com DGP e DGM serão comparados quanto a suas características clínicas e achados laboratoriais. Nos pacientes com DGP e naqueles com DGM sem aberrações estruturais do Y serão pesquisadas microdeleções nesse cromossomo por meio de PCR com análise de 23 STS's (Sequence Tagged Sites). (AU)

Publicações científicas

(4)

(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)

JULIANA DE PAULO; JULIANA GABRIEL RIBEIRO DE ANDRADE; ANA PAULA DOS SANTOS; VERA LÚCIA GIL-DA-SILVA-LOPES; GIL GUERRA-JÚNIOR; ANDRÉA TREVAS MACIEL-GUERRA. Uso da FISH em mucosa oral para investigação de mosaicismo com linhagem 45,X: estudo com homens saudáveis e pacientes com distúrbios da diferenciação do sexo. Arquivos Brasileiros de Endocrinologia e Metabologia, v. 58, n. 4, p. 328-334, 2014-06-00. (11/50189-7)

MACIEL-GUERRA, ANDREA TREVAS; DE PAULO, JULIANA; SANTOS, ANA PAULA; GUARAGNA-FILHO, GUILHERME; RIBEIRO ANDRADE, JULIANA GABRIEL; SIVIERO-MIACHON, ADRIANA APARECIDA; SPINOLA-CASTRO, ANGELA MARIA; GUERRA-JUNIOR, GIL. The use of fluorescence in situ hybridization in the diagnosis of hidden mosaicism: apropos of three cases of sex chromosome anomalies. Arquivos Brasileiros de Endocrinologia e Metabologia, v. 56, n. 8, SI, p. 545-551, NOV 2012. (11/50189-7)

RIBEIRO DE ANDRADE, JULIANA GABRIEL; LUCCI DE ANGELO ANDRADE, LILIANA APARECIDA; GUERRA-JUNIOR, GIL; MACIEL-GUERRA, ANDREA TREVAS. 45,X/46,XY ovotesticular disorder of sex development revisited: undifferentiated gonadal tissue may be mistaken as ovarian tissue. JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY & METABOLISM, v. 30, n. 8, p. 899-904, AUG 2017. (11/50189-7)

MACIEL-GUERRA, ANDREA TREVAS; DE PAULO, JULIANA; SANTOS, ANA PAULA; GUARAGNA-FILHO, GUILHERME; RIBEIRO ANDRADE, JULIANA GABRIEL; SIVIERO-MIACHON, ADRIANA APARECIDA; SPINOLA-CASTRO, ANGELA MARIA; GUERRA-JUNIOR, GIL. The use of fluorescence in situ hybridization in the diagnosis of hidden mosaicism: apropos of three cases of sex chromosome anomalies. Arquivos Brasileiros de Endocrinologia e Metabologia, v. 56, n. 8, p. 7-pg., 2012-11-01. (11/50189-7)