Alterações hereditárias das hemoglobinas: genética molecular, aspectos da evolução clínica e produção de animais transgênicos. Aquisição de sistema DHPLC modelo Wave-3500HT, TRANSGENOMIC para análises de fragmentos de ácidos nucléicos

• Processo: 04/08883-0
• Linha de fomento: Auxílio à Pesquisa - Programa Equipamentos Multiusuários
• Vigência: 01 de abril de 2005 - 31 de março de 2007
• Área do conhecimento: Ciências da Saúde - Medicina - Clínica Médica
• Pesquisador responsável: Fernando Ferreira Costa
• Beneficiário: Fernando Ferreira Costa
• Instituição-sede: Faculdade de Ciências Médicas (FCM). Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Campinas , SP, Brasil
• Assunto(s): Hemoglobinopatias Polimorfismo genético Terapia genética Mutação Animais geneticamente modificados
• Página web do EMU: Página do Equipamento Multiusuário não informada
• Tipo de equipamento: Tipo de Equipamento Multiusuário não informado
• Fabricante: Fabricante não informado
• Modelo: Modelo não informado

Resumo

Este projeto propõe estudo abrangente de características clínicas, genéticas e moleculares nas hemoglobinopatias, com a participação de pesquisadores de quatro Hospitais Universitários do estado de São Paulo. Será analisada a expressão gênica por SAGE e "differential display" em células eritropoéticas cultivadas "in vitro" provenientes de pacientes com hemoglobinopatias e caracterizados os genes diferencialmente expressos. É também proposta a produção de camundongos transgênicos. Adicionalmente será objeto de estudo um conjunto abrangente de dados laboratoriais e clínicos que incluem alterações de hemostasia, adesão de neutrófilos e eosinófilos, rastreamento genômico para identificação de genes que podem predispor a acidente vascular cerebral na anemia falciforme, níveis de endotelina e alterações cardiovasculares nas doenças falciformes, análise molecular dos grupos sanguíneos e identificação molecular de hemoglobinas anômalas e alterações talassêmicas. Será iniciado um estudo piloto de terapia gênica em grandes animais, com introdução do gene da eritropoetina. (AU)