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Desenvolvimento de um modelo animal para a Síndrome de Marfan através da manipulação do genoma do camundongo

Resumo

A síndrome de Marfan (SMF) é a mais comum das doenças de tecido conjuntivo, afetando os sistemas ósseo, cardiovascular e ocular, e é causada por mutações no gene FBN1. Este gene codifica a fibrilina, componente das microfibras, largamente distribuídas pelo organismo e associadas à elastina nas fibras elásticas. Estudos iniciais indicam a grande importância da fibrilina na manutenção da integridade dos tecidos. Propomos aqui a criação de mutações no gene FBN1 em camundongos, gerando assim 1) um modelo animal para a SMF; 2) e um sistema in vivo para o estudo da contribuição da fibrilina na formação da fibra elástica e na manutenção da integridade de tecidos. (AU)

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