Busca avançada
Ano de início
Entree

Fenótipos e Genótipos do Complemento C4 em Pacientes Brasileiros com Forma Clássica da Deficiência de 21-Hidroxilase

Resumo

O objetivo deste trabalho foi analizar os genótipos, os níveis de proteínas, os fenótipos de C4 em pacientes com a forma clássica de deficiência de 21-hidroxilase. Cinquenta e quatro pacientes de 46 famílias (36F:18M, com idade média 10,8 anos) com diferentes manifestaçãoes clínicas (31 perdedores de sal; 23 virilizante simples) foram estudadas. Southern blotting com a enzima Taq I foi usado para as análises moleculares do cluster gênico C4/CYP21 e os genótipos foram definidos de acordo com a organização nos módulos RCCX. Isotipos séricos de C4 foram analisados por ELISA. Os resultados revelaram 12 haplótipos diferentes do cluster gênico C4/CYP21. Atrividade total funcional da via clássica (CH50) foi reduzida em indivíduos portadores de genótipos diferentes devido à baixa concentração de C4 (43% de todos pacientes) equivalente à defciência completa ou parcial da deficiência alotípica de C4. Treze dos 54 pacientes apresentaram infecções de repetição afetando os sistemas respiratório e urinário, mas nenhum deles tiveram infecções graves. Valores reduzidos de C4A ou C4B correlacionaram-se bem com om a organização monumodular de RCCX, mas não foi encontrada nenhuma associação entre haplótipos C4 e infecções recorrentes ou autoimunidade. Considerando este locus redundante, parece que os genes C4 ficaram bem protegidos no processo evolucionário. (AU)