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Análise de genes envolvidos na neurotransmissão, formação e manutenção sináptica em indivíduos com doenças do espectro autístico

Resumo

As Doenças do Espectro Autístico incluem o Autismo, o Transtorno Invasivo do Desenvolvimento Sem Outra Especificação e a Síndrome de Asperger. A etiologia é bastante discutida, devido a sua variação e complexidade. São doenças que se manifestam nos três primeiros anos de vida, caracterizadas por comportamento ritualístico, fala ausente ou pouco desenvolvida, além de problemas graves de relacionamento social e deficiência mental na maior parte dos casos. Segundo dados de epidemiologia mundial, estas doenças afetam cerca de 1:150 indivíduos. No Brasil, com base nesta frequência e no último censo realizado no país, estima-se cerca de quatro milhões de afetados com menos de 20 anos de idade, ressaltando a importância de estudos nessa área. É observada associação com outras afecções de etiologia genética ou ambiental. Em indivíduos com essas doenças já foram descritas alterações em todos os cromossomos e há genes candidatos envolvidos na etiopatogenia, que apresentam mutações e variações no número de cópias (CNVs), com expressão no sistema nervoso central. Entre eles estão incluídos os genes UBE3A, GRM8, DLGAP2, NLGN3, NRXN1, NLGN4X, PIK3CB, PIP5K3, SHANK2 e PTEN, envolvidos na neurotransmissão, na formação e manutenção sináptica. Este projeto pretende investigar estes genes pela metodologia de MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) em indivíduos com doenças do espectro autístico. Pelo menos 300 indivíduos serão avaliados quanto à presença de CNVs dos genes selecionados. Em caso de detecção de alterações será estudado um grupo controle com o mesmo número de indivíduos e os progenitores. Este estudo poderá contribuir para o esclarecimento da etiologia destas doenças. (AU)