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Avaliação genética da hipomineralização molar-incisivo

Processo: 11/13636-5
Linha de fomento:Auxílio à Pesquisa - Regular
Vigência: 01 de novembro de 2011 - 31 de dezembro de 2013
Área do conhecimento:Ciências da Saúde - Odontologia - Odontopediatria
Pesquisador responsável:Lourdes Aparecida Martins dos Santos-Pinto
Beneficiário:Lourdes Aparecida Martins dos Santos-Pinto
Instituição-sede: Faculdade de Odontologia (FOAr). Universidade Estadual Paulista (UNESP). Campus de Araraquara. Araraquara , SP, Brasil
Pesq. associados:Angela Cristina Cilense Zuanon ; Cláudia Vianna Maurer Morelli ; Manuel Restrepo Restrepo ; Raquel Mantuaneli Scarel Caminaga ; Rita de Cássia Loiola Cordeiro ; Rodrigo Secolin
Assunto(s):Genética molecular  Desmineralização do dente  Polimorfismo genético 

Resumo

O objetivo geral deste estudo, dividido em 2 partes, será investigar a genética molecular da Hipomineralização molar-incisivo. Na primeira parte, serão avaliados possíveis polimorfismos nos genes candidatos relacionados à fase de maturação da amelogênese (AMELX, AMBN, AMTN, ENAM, MMP20, KLK4, TUFT1, FAM83H, DLX3, DSPP, BMP2, BMP4, BMP7). Células de mucosa oral serão coletadas de 142 probandos e seus familiares para extração de DNA e genotipagem de 64 SNPs (Single Nucleotide Polimorphisms) dos genes candidatos. Os polimorfismos serão investigados por meio da PCR em Tempo Real utilizando o sistema de genotipagem TaqMan® OpenArray" (Applied Biossystems). O processamento dos dados provenientes das genotipagens e o cálculo das freqüências alélicas dos SNPs serão realizados pelo programas JINGLEFIX. As inconsistências mendelianas serão avaliadas pelo software PEDCHECK. O equilíbrio de Hardy-Weinberg (EHW) e o grau de desequilíbrio de ligação entre os SNPs serão avaliados pelo programa HAPLOVIEW. A associação genética baseada em famílias será realizada utilizando o método de Transmissão de Desequilíbrio de Ligação por meio do programa UNPHASED e os resultados estatísticos serão corrigidos para múltiplos testes utilizando a correção de Bonferroni. Na segunda parte, será avaliado o padrão de penetrância da HMI, por meio dos dados fenotípicos obtidos da amostra do estudo anterior. A análise de segregação será realizada por meio do programa SEGREG do pacote de programas S.A.G.E. (AU)

Publicações científicas
(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)
JEREMIAS, FABIANO; PIERRI, RICARDO A. G.; SOUZA, JULIANA F.; FRAGELLI, CAMILA MARIA B.; RESTREPO, MANUEL; FINOTI, LIVIA S.; BUSSANELI, DIEGO G.; CORDEIRO, RITA C. L.; SECOLIN, RODRIGO; MAURER-MORELLI, CLAUDIA V.; SCAREL-CAMINAGA, RAQUEL M.; SANTOS-PINTO, LOURDES. Family-Based Genetic Association for Molar-Incisor Hypomineralization. Caries Research, v. 50, n. 3, p. 310-318, 2016. Citações Web of Science: 14.
JEREMIAS, FABIANO; KORUYUCU, MINE; KUECHLER, ERIKA C.; BAYRAM, MERUE; TUNA, ELIF B.; DEELEY, KATHLEEN; PIERRI, RICARDO A.; SOUZA, JULIANA F.; FRAGELLI, CAMILA M. B.; PASCHOAL, MARCO A. B.; GENCAY, KORAY; SEYMEN, FIGEN; CAMINAGA, RAQUEL M. S.; DOS SANTOS-PINTO, LOURDES; VIEIRA, ALEXANDRE R. Genes expressed in dental enamel development are associated with molar-incisor hypomineralization. ARCHIVES OF ORAL BIOLOGY, v. 58, n. 10, p. 1434-1442, OCT 2013. Citações Web of Science: 6.

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