Aspectos clínicos e moleculares no autismo infantil e síndrome de Asperger

• Processo: 11/14116-5
• Linha de fomento: Auxílio à Pesquisa - Regular
• Vigência: 01 de novembro de 2011 - 31 de outubro de 2013
• Área do conhecimento: Ciências da Saúde - Medicina - Clínica Médica
• Pesquisador responsável: Marcelo Masruha Rodrigues
• Beneficiário: Marcelo Masruha Rodrigues
• Instituição-sede: Escola Paulista de Medicina (EPM). Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP). Campus São Paulo. São Paulo , SP, Brasil
• Pesq. associados: Luiz Celso Pereira Vilanova ; Michele Gea Guimarães ; Patrícia Maria de Carvalho Aguiar
• Assunto(s): Neurologia Síndrome de Asperger Transtorno autístico Biomarcadores

Resumo

Autismo Infantil e síndrome de Asperger são entidades diagnósticas em uma família de transtornos de neurodesenvolvimento, chamada de Transtornos Invasivos do Desenvolvimento. Esse grupo é caracterizado por alterações qualitativas das interações sociais recíprocas e modalidades de comunicação e por um repertório de interesses e atividades restrito, estereotipado e repetitivo. O autismo tornou-se um dos distúrbios mais estudados em neuropsiquiatria e o interesse pela área é amplamente justificado, tendo em vista tanto a gravidade deste transtorno como o impacto social que produz. Apesar de décadas de pesquisas e investigações, sua etiologia permanece indefinida, pois se trata de um distúrbio complexo e heterogêneo com graus variados de gravidade. O espectro de apresentações e manifestações clínicas sugere uma heterogeneidade neurobiológica, provavelmente influenciada por uma combinação de fatores ambientais e genéticos. Nos últimos anos, diversos genes vêm sendo identificados, contribuindo para a elucidação da fisiopatologia da doença. Através da pesquisa de mutações em genes candidatos e análise das características clínicas dos dois grupos pretendemos a curto prazo, dentro do período de execução de dois anos, correlacionar os achados clínicos e moleculares, uma vez que não existem trabalhos que diferenciem alterações genéticas nos autistas infantis e pacientes com síndrome de Asperger, nem que relacionem essas alterações com as características comportamentais e habilidades funcionais destes pacientes. A longo prazo pretendemos criar um banco de dados clínicos e genéticos, possibilitando novas pesquisas e análises; identificação de novos genes responsáveis pelo autismo infantil e síndrome de Asperger; ampliar o número de pacientes estudados e estabelecer colaborações com outros centros de pesquisas nacionais e internacionais para projetos multicêntricos e promover, através de artigos científicos e participações em eventos, a disseminação do conhecimento para a comunidade científica a fim de contribuir para a identificação de marcadores biológicos e na descoberta de terapias mais eficazes para essas condições clínicas. (AU)