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Estabelecimento e caracterização de células tronco tumorais de pacientes portadores da síndrome de Li-Fraumeni

Processo: 11/18744-0
Linha de fomento:Auxílio à Pesquisa - Regular
Vigência: 01 de dezembro de 2011 - 30 de novembro de 2013
Área do conhecimento:Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
Pesquisador responsável:Maria Isabel Alves de Souza Waddington Achatz
Beneficiário:Maria Isabel Alves de Souza Waddington Achatz
Instituição-sede: A C Camargo Cancer Center. Fundação Antonio Prudente (FAP). São Paulo , SP, Brasil
Pesq. associados:Irina Kerkis
Assunto(s):Síndromes neoplásicas hereditárias  Síndrome de Li-Fraumeni  Mutação  Células-tronco neoplásicas 

Resumo

A Síndrome de Li-Fraumeni é uma síndrome de predisposição ao câncer relacionada a mutações germinativas no gene TP53. Portadores destas mutações apresentam alto risco de desenvolver tumores em idades precoces e a penetrância das mesmas chega a 90% até os 60 anos de idade. Estudos recentes no sul do Brasil identificaram que cerca de 0,3% da população local é portadora de uma mutação germinativa no códon 337 do gene TP53 e estima-se que o número de portadores na região seja superior a 200 mil. Até o momento, 132 famílias foram identificadas e acompanhadas no Hospital AC Camargo em São Paulo, cujo contexto genético único tem permitido o desenvolvimento de estudos epidemiológicos e a caracterização antropométrica nessa homogênea coorte de indivíduos. Estudos recentes indicam que a p53 desempenha um papel crítico na regulação da diferenciação e da divisão assimétrica de células tronco. Esse estudo tem como objetivo a avaliação da presença de células tronco tumorais nos tumores de pacientes com a Síndrome de Li-Fraumeni e de que maneira essas células poderiam estar atuando na regeneração tecidual. Com esta análise esperamos contribuir para um melhor entendimento do papel do TP53 no equilíbrio entre a supressão tumoral e a regeneração tecidual. (AU)