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Diagnóstico Molecular da Deficiência de 5±-Redutase Tipo II em Irmãos 46,XY de uma Família Brasileira com Distúrbio do Desenvolvimento Sexual

Resumo

A enzima esteróide 5±-redutase tipo II catalisa a conversão da testosterona (T) em dihidrotestosterona (DHT), e sua deficiência leva à sub-virilização em indivíduos 46,XY, devido à falta desta conversão nos tecidos genitais. A análise molecular do gene da 5±-redutase tipo II esteróide (SRD5A2) foi realizada em duas irmãs do sexo feminino e cariótipo 46,XY. O sequenciamento revelou que as pacientes eram homozigotas da mutação missense p.Gln126Arg, que resulta da substituição de nucleotídeos CGA>CAA. O resultado molecular confirmou o diagnóstico clínico da desordem do desenvolvimento sexual 46,XY (DDS) para a irmã mais velha e dirigiu a investigação para outros membros da família. Estudos sobre a estrutura da proteína SRD5A2 mostrou alterações graves na região de ligação NADPH indicando que a análise de modelagem estrutural podem ser úteis para avaliar o papel deletério de uma mutação como causa de deficiência da enzima5±-redutase tipo II. (AU)

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Publicações científicas
(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)
DE CALAIS, FLAVIA LEME; SMITH, LINDSAY D.; RAPONI, MICHELA; MACIEL-GUERRA, ANDREA TREVAS; GUERRA-JUNIOR, GIL; DE MELLO, MARICILDA PALANDI; BARALLE, DIANA. A study of splicing mutations in disorders of sex development. SCIENTIFIC REPORTS, v. 7, NOV 24 2017. Citações Web of Science: 1.

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