Avaliação da frequência das alterações citogenéticas e genético moleculares em LMA ao diagnóstico e sequencialmente na remissão

• Processo: 11/51751-0
• Linha de fomento: Auxílio à Pesquisa - Regular
• Vigência: 01 de abril de 2012 - 30 de setembro de 2014
• Área do conhecimento: Ciências da Saúde - Medicina
• Pesquisador responsável: Maria de Lourdes Lopes Ferrari Chauffaille
• Beneficiário: Maria de Lourdes Lopes Ferrari Chauffaille
• Instituição-sede: Escola Paulista de Medicina (EPM). Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP). Campus São Paulo. São Paulo , SP, Brasil
• Assunto(s): Citogenética Genética molecular Leucemia mieloide aguda Técnicas e procedimentos diagnósticos Regressão neoplásica

Resumo

As leucemias mieloides agudas (LMA) são doenças neoplásicas clonais geneticamente heterogêneas, caracterizadas por alterações somáticas nas células progenitoras hematopoéticas que modificam os mecanismos de auto renovação, proliferação e diferenciação normais destas células. As características clínicas distintas em cada doença requerem diagnósticos diferenciais para a determinação da classificação da doença e conduta terapêutica apropriada. Recentemente um grande número de mutações gênicas e expressões desreguladas dos mesmos têm sido identificados, emergindo como novos fatores diagnósticos e prognósticos e como alvo.de novas terapias como: NPM1, FLT3, WT1, CEBPA, K-Ras, N-Ras, MLL, RUNX1 e c-KIT. No entanto, ainda há em nosso meio poucos trabalhos que avaliem a gama de alterações citogenéticas e genético-moleculares, ao diagnóstico, em pacientes com LMA e nenhum contemplando todos os genes citados. De acordo com os estudos até o momento conduzidos na Unifesp, bem como em outros realizados em colaboração, a taxa de remissão completa e sobrevida global está aquém da desejada. Assim o melhor conhecimento de aspectos genéticos da doença é fundamentalmente importante para contribuir para o entendimento da sua biologia e programar melhorias. De posse desse conhecimento seria interessante detectar, na remissão hematológica, qual o nível de doença residual assim como subseqüentemente ao término da intensificação. Também seria útil comparar as alterações observadas com as características clinicas da apresentação e o desenlace evolutivo. (AU)

Publicações científicas

(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)

THIAGO RODRIGO DE NORONHA; SANDRA SERSON ROHR; MARIA DE LOURDES LOPES FERRARI CHAUFFAILLE. Identifying the similarities and differences between single nucleotide polymorphism array (SNPa) analysis and karyotyping in acute myeloid leukemia and myelodysplastic syndromes. Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia, v. 37, n. 1, p. 48-54, Fev. 2015.