Predição de fenótipos complexos, como cor de pele, de olhos e de cabelo, a partir de análises genotípicas para fins forenses

• Processo: 12/02043-6
• Modalidade de apoio: Auxílio à Pesquisa - Regular
• Data de Início da vigência: 01 de maio de 2012
• Data de Término da vigência: 31 de dezembro de 2014
• Área do conhecimento: Ciências da Saúde - Medicina - Medicina Legal e Deontologia
• Pesquisador responsável: Cintia Fridman Rave
• Beneficiário: Cintia Fridman Rave
• Instituição Sede: Faculdade de Medicina (FM). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
• Pesquisadores associados: Fernanda de Toledo Gonçalves
• Assunto(s): Genética forense Antropologia forense Pigmentação Melaninas Polimorfismo genético Fenótipo
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: identificação humana | Pigmentação | predição fenotípica | Snp | Genética Forense

Resumo

A pigmentação em humanos é muito variável entre os indivíduos, principalmente devido à melanina, cuja síntese está sob controle genético. Os dois tipos principais deste polímero são feomelanina, responsável pela pigmentação mais clara e eumelanina, relacionada à pigmentação escura. Os principais genes envolvidos na pigmentação são MC1R, ASIP, TYR, SLC24A5 e SLC45A2, HERC2 e OCA2, e seus polimorfismos vêm sendo bastante estudados visando à predição de características físicas, principalmente devido a suas relações com populações específicas. As variações nesses genes e suas interações têm sido relacionadas com a grande diversidade fenotípica da cor da pele, cabelos, olhos e sensibilidade ao sol, portanto, as bases genéticas da pigmentação devem ser estudadas de forma integrada, devendo-se analisar o conjunto dos genes envolvidos e dos fenótipos determinados. A predição de fenótipos por meio de informações genéticas vem beneficiando a área forense, pois tem possibilitado inferir características físicas a partir de amostras biológicas e, assim, direcionar buscas de suspeitos de crimes e identificar vítimas. Levando-se em consideração que pele, cabelo e olhos variam muito na população, ao se obter estas informações, seria possível sua associação com um indivíduo específico, ou reduzir o grupo a ser investigado. Esta ponte é favorecida ainda mais pelas diferenças genéticas presentes entre diferentes etnias. O presente estudo tem como objetivo avaliar polimorfismos nos genes MC1R, TYR, ASIP, SLC24A5 e SLC45A2 na população brasileira, visando estabelecer o quanto a predição de características físicas pode ser significativa em uma população tão miscigenada, para poder ser aplicada na prática forense. (AU)

Publicações científicas

(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)

FRIDMAN, CINTIA; FERREIRA, MARCELO ALVES; MARANO, LEONARDO ARDUINO; FORLENZA, BETTINA STINGELIN. Analysis of genetic polymorphisms associated with the presence of freckles for phenotypic prediction. FORENSIC SCIENCE INTERNATIONAL GENETICS SUPPLEMENT SERIES, v. 8, p. 3-pg., 2022-12-01. (12/02043-6, 16/03284-8)

FRIDMAN, CINTIA; SIRIA GODOY CARDENA, MARI MAKI; LIMA, FELICIA DE ARAUJO; GONCALVES, FERNANDA DE TOLEDO. Is it possible to use Forensic DNA phenotyping in Brazilian population?. FORENSIC SCIENCE INTERNATIONAL GENETICS SUPPLEMENT SERIES, v. 5, p. E378-E380, DEC 2015. (12/02043-6)