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Abordagem investigativa em fendas labiopalatais e cardiopatias congênitas relacionadas à síndrome de deleção 22q11.2 por meio das técnicas de open array e aGH

Processo: 11/23794-7
Linha de fomento:Auxílio à Pesquisa - Regular
Vigência: 01 de agosto de 2012 - 31 de janeiro de 2015
Área do conhecimento:Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
Pesquisador responsável:Vera Lúcia Gil da Silva Lopes
Beneficiário:Vera Lúcia Gil da Silva Lopes
Instituição-sede: Faculdade de Ciências Médicas (FCM). Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Campinas , SP, Brasil
Bolsa(s) vinculada(s):14/04675-5 - Abordagem investigativa em fendas labiopalatais e cardiopatias congênitas relacionadas à síndrome de deleção 22q11.2 por meio das técnicas de Open Array e aGH, BP.TT
Assunto(s):Genética molecular  Cardiomiopatias  Fenda labial  Fissura palatina  Deleção de genes  Hibridização genética 

Resumo

As fendas labiopalatais (FLP) ocorrem em 1:600 a 1000 recém-nascidos, sendo mais comumente encontrada na forma isolada. A Síndrome de Deleção 22q11.2 (S. Del 22q11.2), com prevalência de 1:2.000 a 7.000 nascimentos, é principalmente caracterizada por anomalias múltiplas, incluindo fendas orais e cardiopatias. Os objetivos desta proposta são: 1) verificar a associação entre 243 tagging SNPs em 38 genes candidatos em FLP isolada, em um estudo de caso-controle (525 indivíduos), por meio da técnica de Open Array; 2) investigar variações no número de cópias do DNA (copy number variations - CNVs) em pacientes com suspeita clínica da S. Del 22q11.2, confirmada ou não laboratorialmente, que apresentam cardiopatias congênitas à ela relacionadas, pelo método de hibridação genômica em arrays (array Genomic Hybridization - aGH) pelo chip CytoScan HD, Affymetrix® (aproximadamente 200 casos). Trata-se de um estudo complementar a projetos deste mesmo grupo de pesquisa (Fapesp nos. 2008/50421-4, 2008/105960 e 2009/08756-1), utilizando as informações coletadas de maneira padronizada pela Base Brasileira de Dados Clínicos e Familiais de Fendas Orofaciais Típicas (BD) e por protocolo clínico de investigação da S. Del 22q11.2. O grupo controle constará de indivíduos saudáveis e sem FLP em três gerações, cujas amostras de DNA já foram armazenadas. Justifica-se este estudo pelos seguintes motivos: 1. Identificação da contribuição genética nas FLPs comprovadamente isoladas na população brasileira por meio de técnica de ponta; 2. Caracterização da relevância das CNVs e da deleção 22q11.2 na gênese da S. Del 22q11.2 e cardiopatias específicas. Se necessário, serão utilizadas técnicas complementares para confirmação dos resultados. Inicialmente, a análise dos dados será descritiva. Este estudo possivelmente sugerirá áreas a serem mais profundamente pesquisadas ou, até mesmo, poderá detectar novos genes associados à FLPs e à S. Del 22q11.2 e cardiopatias. (AU)

Publicações científicas (12)
(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)
BARBOSA, FERNANDA BUENO; SIMIONI, MILENA; VIEIRA WIEZEL, CLAUDIA EMILIA; TORRES, FABIO ROSSI; MOLCK, MIRIAM COELHO; BONILLA, MELVIN M.; DE ARAUJO, TABIA KAWASAKI; DONADI, EDUARDO ANTONIO; GIL-DA-SILVA-LOPES, VERA LUCIA; LEMOS, BERNARDO; SIMOES, AGUINALDO LUIZ. Copy number variation in the susceptibility to systemic lupus erythematosus. PLoS One, v. 13, n. 11 NOV 28 2018. Citações Web of Science: 0.
MOLCK, MIRIAM COELHO; SIMIONI, MILENA; VIEIRA, TARSIS PAIVA; MONTEIRO, FABIOLA PAOLI; GIL-DA-SILVA-LOPES, VERA L. A Pure 2-Mb 3q26.2 Duplication Proximal to the Critical Region of 3q Duplication Syndrome. MOLECULAR SYNDROMOLOGY, v. 9, n. 4, p. 197-204, 2018. Citações Web of Science: 0.
BARBOSA, FERNANDA B.; CAGNIN, NATALIA F.; SIMIONI, MILENA; FARIAS, ALLYSSON A.; TORRES, FABIO R.; MOLCK, MIRIAM C.; ARAUJO, TANIA K.; GIL-DA-SILVA-LOPES, VERA L.; DONADI, EDUARDO A.; SIMOES, AGUINALDO L. Ancestry Informative Marker Panel to Estimate Population Stratification Using Genome-wide Human Array. ANNALS OF HUMAN GENETICS, v. 81, n. 6, p. 225-233, NOV 2017. Citações Web of Science: 5.
MOLCK, MIRIAM COELHO; SIMIONI, MILENA; VIEIRA, TARSIS PAIVA; SGARDIOLI, ILARIA CRISTINA; MONTEIRO, FABIOLA PAOLI; SOUZA, JOSIANE; FETT-CONTE, AGNES CRISTINA; FELIX, TEMIS MARIA; MONLLEO, ISABELLA LOPES; GIL-DA-SILVA-LOPES, VERA LUCIA. Genomic imbalances in syndromic congenital heart disease. Jornal de Pediatria, v. 93, n. 5, p. 497-507, SEP-OCT 2017. Citações Web of Science: 4.
Genomic imbalances in syndromic congenital heart disease,. Jornal de Pediatria, v. 93, n. 5, p. -, Out. 2017.
DE ARAUJO, TANIA KAWASAKI; LUSTOSA-MENDES, ELAINE; DOS SANTOS, ANA P.; MOLCK, MIRIAM COELHO; VOLPE-AQUINO, ROBERTA MAZZARIOL; GIL-DA-SILVA-LOPES, VERA L. ADULT Phenotype and rs16864880 in the TP63 Gene: Two New Cases and Review of the Literature. MOLECULAR SYNDROMOLOGY, v. 8, n. 4, p. 201-205, 2017. Citações Web of Science: 0.
MOLCK, MIRIAM COELHO; SIMIONI, MILENA; VIEIRA, TARSIS PAIVA; MONTEIRO, FABIOLA PAOLI; GIL-DA-SILVA-LOPES, VERA L. A New Case of the Rare 10q22.3q23.2 Microdeletion Flanked by Low-Copy Repeats 3/4. MOLECULAR SYNDROMOLOGY, v. 8, n. 3, p. 161-167, 2017. Citações Web of Science: 0.
SIMIONI, MILENA; ARTIGUENAVE, FRANCOIS; MEYER, VINCENT; SGARDIOLI, ILARIA C.; VIGUETTI-CAMPOS, NILMA L.; MONLLEO, ISABELLA LOPES; MACIEL-GUERRA, ANDREA T.; STEINER, CARLOS E.; GIL-DA-SILVA-LOPES, VERA L. Genomic Investigation of Balanced Chromosomal Rearrangements in Patients with Abnormal Phenotypes. MOLECULAR SYNDROMOLOGY, v. 8, n. 4, p. 187-194, 2017. Citações Web of Science: 1.
SIMIONI, MILENA; MONLLEO, ISABELLA LOPES; COSTA DE QUEIROZ, CAMILA M.; PEIXOTO GAZZANEO, ILANNA FRAGOSO; LIMA DO NASCIMENTO, DIOGO L.; DE OMENA FILHO, REINALDO LUNA; DA CRUZ PIVETA, CRISTIANE SANTOS; DE MELLO, MARICILDA PALANDI; GIL-DA-SILVA-LOPES, VERA L. A Cytogenomic Approach in a Case of Syndromic XY Gonadal Dysgenesis. SEXUAL DEVELOPMENT, v. 10, n. 1, p. 23-27, 2016. Citações Web of Science: 0.
SIMIONI, MILENA; STEINER, CARLOS EDUARDO; GIL-DA-SILVA-LOPES, VERA LUCIA. De novo double reciprocal translocations in addition to partial monosomy at another chromosome: A very rare case. Gene, v. 573, n. 1, p. 166-170, NOV 15 2015. Citações Web of Science: 4.
MOLCK, MIRIAM C.; MONTEIRO, FABIOLA P.; SIMIONI, MILENA; GIL-DA-SILVA-LOPES, VERA L. 8p23.1 Interstitial Deletion in a Patient with Congenital Cardiopathy, Neurobehavioral Disorders, and Minor Signs Suggesting 22q11.2 Deletion Syndrome. JOURNAL OF DEVELOPMENTAL AND BEHAVIORAL PEDIATRICS, v. 36, n. 7, p. 544-548, SEP 2015. Citações Web of Science: 3.
MOLCK, MIRIAM COELHO; VIEIRA, TARSIS PAIVA; SIMIONI, MILENA; SGARDIOLI, ILARIA CRISTINA; DOS SANTOS, ANA PAULA; XAVIER, ANA CAROLINA; GIL-DA-SILVA-LOPES, VERA LUCIA. Distal 22q11.2 Microduplication Combined With Typical 22q11.2 Proximal Deletion: A Case Report. AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, v. 167, n. 1, p. 215-220, JAN 2015. Citações Web of Science: 3.

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