Auxílio à pesquisa 12/00401-2 - Obstetrícia, Monitorização fetal - BV FAPESP
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Acurácia do teste molecular de determinação do RhD fetal pela análise do sangue materno

Processo: 12/00401-2
Modalidade de apoio:Auxílio à Pesquisa - Regular
Área do conhecimento:Ciências da Saúde - Medicina - Clínica Médica
Pesquisador responsável:José Eduardo Levi
Beneficiário:José Eduardo Levi
Instituição Sede: Instituto de Medicina Tropical de São Paulo (IMT). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
Pesquisadores associados:Adolfo Wenjaw Liao ; Karen Nogueira Chinoca Ziza
Assunto(s):Obstetrícia  Monitorização fetal  Plasma (líquidos corporais)  Genomas  Cromossomo Y  DNA  Eritroblastose fetal  Técnicas de genotipagem 
Palavra(s)-Chave do Pesquisador:DNA fetal plasmático | Doença Hemolítica Perinatal (DHPN) | pcr em tempo real | RhD | Obstetrícia - Medicina Fetal - Hematologia

Resumo

A descoberta, em 1997, de DNA fetal livre no plasma materno, ampliou as possibilidades de diagnóstico pré-natal não-invasivo já que se trata de material genético de origem fetal que pode ser extraído de forma simples e inócua (pela coleta de sangue periférico materno). A análise qualitativa do material genético fetal livre no sangue materno já vem sendo utilizada na prática clínica, nos casos em que é possível fazer a distinção entre o material genético de origem materna do material genético de origem fetal, ou seja, quando o feto possui sequências de ácidos nucléicos que não são encontradas na mãe. O exemplo mais difundido é a técnica aqui denominada sexagem fetal, que é utilizada rotineiramente, inclusive no Brasil. A presença de qualquer sequência de DNA do cromossomo Y no sangue materno é obrigatoriamente de origem fetal, pois mulheres normais não possuem cromossomo Y em seus genomas, e, portanto confirma o sexo masculino. A sexagem fetal pode ser utilizada, com indicação médica, para mapear doenças ligadas ao sexo. Outro exemplo, que hoje já está incorporado na rotina de centros do Reino Unido, França, Bélgica, Portugal e Holanda é a determinação do RhD fetal, que é feita quando a mãe é RhD negativo e deseja-se descobrir o RhD fetal. Se o feto for RhD positivo há o risco de aloimunização materna e consequente doença hemolítica do recém nascido. A mãe sendo RhD negativo, não possui o gene responsável pela produção do antígeno Rhesus D. Se sequências deste gene forem encontradas na circulação materna, serão obrigatoriamente de origem fetal. Esse diagnóstico precoce possibilita a chance de se fazer uma prevenção da ocorrência da doença, o que leva a menor necessidade de monitoramento no decorrer da gravidez e diminui o uso indiscriminado da imunoglobulina anti-D, sendo esta utilizada somente quando se confirma o RhD fetal. A aplicação da genotipagem RHD fetal é um sucesso em muitos laboratórios da Europa e nos Estados Unidos por utilizar um diagnóstico pré-natal não invasivo. No Brasil ainda não se tem aplicado efetivamente o teste devido à grande miscigenação e ao grande polimorfismo do sistema Rh dentro da nossa população, desta forma dificultando sua aplicação. Neste estudo pretendemos verificar a acurácia do teste para aplicar de forma efetiva no acompanhamento de gestantes RhD negativo. Serão recrutadas grávidas RhD negativo como voluntárias. Os valores de sensibilidade e especificidade do teste serão calculados com base nos fenótipos de RHD analisado nos recém-nascidos. (AU)

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