| Processo: | 12/04664-8 |
| Modalidade de apoio: | Auxílio à Pesquisa - Regular |
| Data de Início da vigência: | 01 de julho de 2012 |
| Data de Término da vigência: | 30 de junho de 2014 |
| Área do conhecimento: | Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica |
| Pesquisador responsável: | Erika Cristina Pavarino |
| Beneficiário: | Erika Cristina Pavarino |
| Instituição Sede: | Faculdade de Medicina de São José do Rio Preto (FAMERP). Secretaria de Desenvolvimento Econômico (São Paulo - Estado). São José do Rio Preto , SP, Brasil |
| Assunto(s): | Polimorfismo genético Biologia molecular Síndrome de Down Folato Metilação de DNA Reparo do DNA |
| Palavra(s)-Chave do Pesquisador: | folato | metanálise | Polimorfismos Genéticos | Sindrome de Down | Biologia Molecular |
Resumo
A Síndrome de Down é a causa mais comum de deficiência mental de etiologia genética, presente em aproximadamente 1 a cada 600 a 700 nascimentos, tornando-a a condição mais comum de aneuploidia compatível com a vida. Em 95% dos casos, é atribuída a trissomia livre do cromossomo 21 resultante da não-disjunção meiótica materna. Está bem estabelecido que a idade materna avançada é um fator de risco para a não disjunção, entretanto, outros fatores etiológicos independentes da idade materna também são relacionados a ocorrência da Síndrome de Down. Dentre estes fatores, está a hipometilação do DNA centromérico como consequência do metabolismo anormal do folato e, polimorfismos em genes que codificam as enzimas envolvidas neste metabolismo, têm sido apontados como fatores de risco materno para a síndrome. Os polimorfismos genéticos podem alterar os produtos resultantes da via metabólica do folato e resultar em hipometilação do DNA, instabilidade genômica e redução da capacidade de reparo do DNA. Estudos que investigaram a associação entre polimorfismos genéticos envolvidos na via metabólica do folato e Síndrome de Down, relatam resultados contraditórios ou inconclusivos. Sendo assim, o objetivo deste estudo é determinar, por meio de revisão sistemática e metanálise, se a presença de polimorfismos na via metabólica do folato apresentam fatores genéticos de risco materno para o nascimento de crianças com Síndrome de Down, baseado nas melhores evidências disponíveis na literatura. (AU)
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