Cardiomiopatia hipertrófica em felinos da raça Persa: análise mutacional dos genes que codificam proteínas do sarcômero e correlação com manifestações cardíacas

• Processo: 12/04990-2
• Modalidade de apoio: Auxílio à Pesquisa - Regular
• Data de Início da vigência: 01 de junho de 2012
• Data de Término da vigência: 31 de maio de 2014
• Área do conhecimento: Ciências Agrárias - Medicina Veterinária - Clínica e Cirurgia Animal
• Pesquisador responsável: Maria Helena Matiko Akao Larsson
• Beneficiário: Maria Helena Matiko Akao Larsson
• Instituição Sede: Faculdade de Medicina Veterinária e Zootecnia (FMVZ). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
• Pesquisadores associados: Bruno Cogliati
• Assunto(s): Cardiomiopatias Ecocardiografia Doppler Mutação Gatos
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Cardiomiopatia hipertrófica | Ecodopplercardiografia | Felinos | genética | Mutações | Persa | Cardiologia

Resumo

A cardiomiopatia hipertrófica (CMH) é a principal cardiopatia dos felinos e é caracterizada por hipertrofia ventricular esquerda, sem dilatação. A prevalência em humanos é de 1 a cada 500 indivíduos e, em pelo menos 60% dos casos, a doença é de origem familial. Há mais de 450 mutações em 11 genes que codificam proteínas do sarcômero relacionadas à CMH. Em algumas famílias de gatos, a CMH é transmitida de forma autossômica dominante e é bastante similar à humana. No Maine Coon, redução na miomesina e mutação no gene que codifica a proteína C miosina ligante são alterações encontradas em gatos com CMH. No Ragdoll, a CMH está relacionada com mutação no mesmo gene, porém em um códon diferente e altamente conservado na espécie. Em outras raças como Persa, British Shorthair e Norwegian Forest, também há evidências da CMH familial, porém não há comprovação do tipo de herança envolvida. No presente estudo, gatos Persa serão avaliados por exames ecocardiográfico, eletrocardiográfico, mensuração da pressão arterial e análises laboratoriais, e assim, serão classificados quanto à presença ou não da CMH. Amostras de sangue serão utilizadas para a extração do DNA genômico e genotipagem pela técnica da PCR. Após, será realizado o sequenciamento em larga escala dos principais genes potencialmente envolvidos na patogênese da CMH felina (total de 111 exons referentes aos 8 genes do sarcômero descritos na CMH), com posterior correlação das mutações com a presença da afecção. Reconhecer a base genética da CMH é fundamental para o diagnóstico precoce da afecção e para a busca de novas estratégias terapêuticas. Informações sobre a prevalência da CMH apresenta relevância clínica e o mapeamento genético se faz fundamental para o diagnóstico precoce e para o conhecimento da fisiopatologia da afecção, justificando a importância do presente trabalho. (AU)

Publicações científicas

(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)

JULIANA MARIOTTI GUERRA; ARINE PELLEGRINO; ALEXANDRE GONÇALVES TEIXEIRA DANIEL; MARIANA FERREIRA DE FREITAS; NATÁLIA CAVALCA CARDOSO; REBECCA BASTOS PESSOA; GABRIEL GARONE DE LUCCA; MARIA HELENA MATIKO AKAO LARSSON; LUIZ FERNANDO ONUCHIC; FELISBINA LUISA QUEIROGA; et al. Achados estruturais e funcionais cardíacos em gatos persas com doença renal policística autossômica dominante. Ciência Rural, v. 50, n. 9, 2020-08-07. (12/04990-2, 12/19614-6, 13/06471-5)

ARINE PELLEGRINO; ALEXANDRE G.T. DANIEL; REBECCA PESSOA; JULIANA M. GUERRA; GABRIEL GARONE DE LUCCA; MARCELO D. GOISSIS; MARIANA F. FREITAS; BRUNO COGLIATI; MARIA HELENA M.A. LARSSON. Sensibilidade e especificidade do exame eletrocardiográfico na detecção de sobrecargas atriais e/ou ventriculares em gatos da raça Persa com cardiomiopatia hipertrófica. Pesquisa Veterinária Brasileira, v. 36, n. 3, p. 187-196, 2016-03-00. (12/04990-2)