Busca avançada
Ano de início
Entree

Variação no número de cópias no genoma de pacientes com transtorno obsessivo compulsivo e pacientes com transtornos do espectro autista com interesses restritos e comportamentos repetitivos

Processo: 11/14658-2
Linha de fomento:Auxílio à Pesquisa - Regular
Vigência: 01 de julho de 2012 - 30 de junho de 2015
Área do conhecimento:Ciências da Saúde - Medicina - Psiquiatria
Pesquisador responsável:Helena Paula Brentani
Beneficiário:Helena Paula Brentani
Instituição-sede: Instituto de Psiquiatria Doutor Antonio Carlos Pacheco e Silva (IPq). Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da USP (HCFMUSP). Secretaria da Saúde (São Paulo - Estado). São Paulo , SP, Brasil
Assunto(s):Genética aplicada  Genomas  Transtorno obsessivo-compulsivo  Transtorno autístico 

Resumo

Este estudo faz parte do Programa Transtornos do Espectro Obsessivo-Compulsivo do Instituto de Psiquiatria do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (PROTOC-IPq-HCFMUSP) em uma parceria com o Projeto Transtornos do Espectro Autista (PROTEA) do IPQ-HC. Entre um dos objetivos dos estudos realizados no PROTOC e PROTEA está a produção de conhecimento para a compreensão dos mecanismos etiológicos relacionados ao desenvolvimento destes transtornos. Alguns autores sugeriram que estes dois transtornos fazem parte de um grupo maior dos transtorno do espectro obsessivo-compulsivo (TEOC), por compartilharem alguns comportamentos e bases biológicas semelhantes. Neste projeto iremos observar uma variação estrutural no genoma, conhecida como variação no número de cópias, CNVs. Dado que TOC e Autismo são considerados transtornos do neurodesenvolvimento e que muitos CNVs encontrados em transtornos psiquiátricos estão associados a genes envolvidos com os processos de neurodesenvolvimento, nossa hipótese é que encontraremos processos biológicos comuns entre os dois transtornos envolvidos com os mesmos CNVs. O objetivo principal será investigar a frequência de CNVs em pacientes com TOC, pacientes com autismo comparados com controles, além de verificar a distribuição dos CNVs ao longo dos cromossomos e observar quais genes são associados com eles. (AU)

Publicações científicas
(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)
TAHIRA, ANA CAROLINA; BARBOSA, ANDRE ROCHA; FELTRIN, ARTHUR SANT'ANNA; GASTALDI, VINICIUS DAGUANO; CALEGARI DE TOLEDO, VICTOR HUGO; DE CARVALHO PEREIRA, JOSE GERALDO; GARCIA LISBOA, BIANCA CRISTINA; DE SOUZA REIS, VIVIANE NERI; FEIO DOS SANTOS, ANA CECILIA; MASCHIETTO, MARIANA; BRENTANI, HELENA. Putative contributions of the sex chromosome proteins SOX3 and SRY to neurodevelopmental disorders. AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART B-NEUROPSYCHIATRIC GENETICS, v. 180, n. 6, SI, p. 390-414, SEP 2019. Citações Web of Science: 1.
DE SOUZA REIS, VIVIANE NERI; KITAJIMA, JOAO PAULO; TAHIRA, ANA CAROLINA; FEIO-DOS-SANTOS, CECILLIA; FOCK, RODRIGO AMBROSIO; GARCIA LISBOA, BIANCA CRISTINA; SIMOES, SERGIO NERY; KREPISCHI, ANA C. V.; ROSENBERG, CARLA; LOURENCO, NAILA CRISTINA; PASSOS-BUENO, MARIA RITA; BRENTANI, HELENA. Integrative Variation Analysis Reveals that a Complex Genotype May Specify Phenotype in Siblings with Syndromic Autism Spectrum Disorder. PLoS One, v. 12, n. 1 JAN 24 2017. Citações Web of Science: 0.
CAPPI, C.; BRENTANI, H.; LIMA, L.; SANDERS, S. J.; ZAI, G.; DINIZ, B. J.; REIS, V. N. S.; HOUNIE, A. G.; CONCEICAO DO ROSARIO, M.; MARIANI, D.; REQUENA, G. L.; PUGA, R.; SOUZA-DURAN, F. L.; SHAVITT, R. G.; PAULS, D. L.; MIGUEL, E. C.; FERNANDEZ, T. V. Whole-exome sequencing in obsessive-compulsive disorder identifies rare mutations in immunological and neurodevelopmental pathways. TRANSLATIONAL PSYCHIATRY, v. 6, MAR 29 2016. Citações Web of Science: 11.

Por favor, reporte erros na lista de publicações científicas escrevendo para: cdi@fapesp.br.