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Semiconductor sequencing aplicada à investigação de morte súbita cardíaca

Resumo

A morte súbita cardíaca repentina (MSC) é um importante problema de saúde com uma incidência de 30-200/100000 pessoas a cada ano. Aterosclerose e formas adquiridas de cardiomiopatias são os achados mais freqüentes em adultos com MSC, enquanto em pessoas com menos de 35 anos de idade, doenças não isquêmicas são responsáveis por um grande número de casos. Particularmente, um número importante de jovens previamente saudáveis que morrem subitamente e inesperadamente são conseqüência de transtornos cardíacos genéticos.A análise genética dos principais genes envolvidos pode ajudar a determinar a causa da morte e também avaliar o risco potencial de seus parentes. A abordagem tecnológica para analisar este tipo de doenças geneticamente heterogêneas exige uma estratégia ainda complexa necessitando de novas tecnologias, tais como "Semiconductor Sequencing" que aumentan a capacidade de fazer um diagnóstico genético rápido e eficiente com custo beneficio excelente.Este projeto tem como objetivo utilizar a eficácia e o desempenho da nova plataforma de Semiconductor Sequencing, o Ion Torrent, no estudo da genética da morte súbita em jovens, em uma coorte de pacientes, coletadas em um periodo, a ser determinado, que dependera da resposta das convocações aos pacientes com diagnostico clinico prévio que serão convidados e atendidos no Instituto de Cardiologia Dante Pazzanese. (AU)

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