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Pesquisa de mutações ativadoras do gene da proteína G, subunidade alfa s e alfa i2, na Síndrome de Cushing por hiperplasia macronodular adrenocorticol independente de ACHT

Resumo

A hiperplasia macronodular adrenocortical (HMA) é uma rara causa da Síndrome de Cushing. Nesta doença a hiperfunção adrenocortical ocorre na presença de níveis suprimidos de ACTH. Várias hipóteses têm sido aventadas para explicar a patogênese molecular da HMA, entretanto a causa precisa permanece desconhecida. Considerando o hipercortisolismo independente de ACTH destas pacientes, nossa hipótese é que mutações ativadoras dos genes que codificam a proteína Galfa s ou Galfa i2 possam estar envolvidos na gênese molecular desta doença. (AU)