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Genética das doenças da comunicação humana

Resumo

1. DIAS 23, 24 E 25 DE NOVEMBRO: Curso de Pós-graduação - Tópicos especiais do programa de Pós-Graduação em Ciências Biológicas A/C: Genética - IBB – Unesp Genetics of Human Communication Disorders. Day 1 Morning lecture: Primer on Human Genetics Early history Mendelian inheritance Inborn errors of metabolism Medical genetics Chromosomes and cytogenetics Molecular biology DNA, RNA, and proteins Gene cloning and DNA sequencing Mutation identification Human molecular genetics Polymorphic DNA markers Linkage mapping Construction of human genetic linkage maps Construction of DNA physical maps Sequencing the human genome Disease gene finding Linkage scans and positional cloning Population-based association studies Bioinformatics Afternoon: Bioinformatics demonstration/tutorial - Computer based National Center for Biotechnology Information (NCBI )Human genome sequence browser Entrez, GenBank, BLAST Databases - nucleotide, genome, protein, structure, taxonomy MIM, PubMed Day 2 Morning lecture: New technologies in genetics and genomicsGenotyping - SNPlex, Illumina, Affymetrix Linkage and association analysisParametric and non-parametric linkageanalysis - computationalmethodsIssues in Genome-wide Association studies (GWAS)Sequencing - Solexa/Illumina, ABI SOLID Large-scale capture sequencing - Agilent, Comparative genomics Impact on understanding the architecture of complexdisease Afternoon: Group discussion: Case studies in Genome-wide Association Studies Papers to be assigned to students Day 3 Morning lecture: Genetics of Communication Disorders Overview of Human Communication Disorders Expressive and receptive deficits Voice, speech, and language Heritability estimates - twin, adoption, and family studies Mendelian vs. non-Mendelian inheritance Voice disorders Spasmodic Dysphonia Dyspraxia, the KE family, and the FOXP2 gene FOXP2 comparative and evolutionary studies Speech Disorders Stuttering Heritability estimates Family studies Linkage studies Recent results in stuttering linkage and positional cloning Afternoon: Group discussion: Emerging mechanisms in human genetics - Copy number variation, small RNAs, and beyond Papers to be assigned to students. 2. DIAS 26 E 27 DE NOVEMBRO: Discussão dos projetos em andamento no Serviço de Aconselhamento Genético, propostas de parceria institucionais com intercâmbio de docentes/discentes, localização e viabilização de auxílios financeiros internacionais. 3. DIAS 30 de NOVEMBRO E 1º DE DEZEMBRO: Palestra "Genética e Gagueira" para os profissionais e alunos de fonoaudiologia - FMUSP. Discussão dos projetos em andamento no laboratório de Fluência (FOFITO - FMUSP), propostas de parceria institucionais com intercâmbio de docentes/discentes, localização e viabilização de auxílios financeiros internacionais. (AU)

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