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Estudo piloto para detecção neonatal da Síndrome de Turner

Processo: 12/01578-3
Linha de fomento:Auxílio à Pesquisa - Regular
Vigência: 01 de agosto de 2012 - 31 de julho de 2014
Área do conhecimento:Ciências da Saúde - Medicina - Saúde Materno-infantil
Pesquisador responsável:Mylene Neves Rocha
Beneficiário:Mylene Neves Rocha
Instituição-sede: Faculdade de Ciências Médicas da Santa Casa de São Paulo (FCMSCSP). Fundação Arnaldo Vieira de Carvalho. São Paulo , SP, Brasil
Pesq. associados:Carlos Alberto Longui ; Cristiane Kochi
Assunto(s):Triagem neonatal  Síndrome de Turner  Amplificação de genes  Cromossomo X  Reação em cadeia da polimerase via transcriptase reversa quantitativa (qRT-PCR)  Técnicas e procedimentos diagnósticos 

Resumo

A síndrome de Turner (ST) é caracterizada citogeneticamente pela perda total ou parcial do segundo cromossomo sexual e atinge aproximadamente 1 em cada 2500 meninas nascidas vivas. O reconhecimento precoce da ST permite a terapia adequada para a baixa estatura e indução puberal na idade habitual. O diagnóstico neonatal permitiria ampliar a investigação para as malformações congênitas, minimizando ou evitando sequelas. Até o momento não existem métodos diagnósticos adequados com custo viável para a triagem neonatal em larga escala. Este estudo visa desenvolver um programa piloto utilizando metodologia molecular para a detecção neonatal da síndrome de Turner. Utilizando técnica de PCR em tempo real quantitativa para amplificação de gene localizado no cromossomo X (ARSE) presente em duas cópias em mulheres normais é possível identificar a redução numérica do cromossomo X e portanto diagnosticar a ST em DNA proveniente de amostras armazenadas em papel filtro. (AU)