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Polimorfismo CAG do receptor de andrógenos e comprimento do telômero em pacientes com falência ovariana prematura

Processo: 12/11566-2
Linha de fomento:Auxílio à Pesquisa - Regular
Vigência: 01 de novembro de 2012 - 30 de junho de 2015
Área do conhecimento:Ciências da Saúde - Medicina - Saúde Materno-infantil
Pesquisador responsável:Rosana Maria dos Reis
Beneficiário:Rosana Maria dos Reis
Instituição-sede: Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto (FMRP). Universidade de São Paulo (USP). Ribeirão Preto , SP, Brasil
Pesq. associados:Cristiana Libardi Miranda Furtado ; Rodrigo do Tocantins Calado de Saloma Rodrigues
Assunto(s):Telômero  Reprodução humana  Eletroforese capilar  Insuficiência ovariana primária  Reação em cadeia da polimerase em tempo real 

Resumo

A Falência Ovariana Prematura (FOP) é uma doença multicausal, clinicamente definida por uma ausência das funções ovarianas antes dos 40 anos de idade e cuja principal consequência é a perda da fertilidade. A FOP é uma condição comum na população feminina que atinge cerca de 1% das mulheres, as quais apresentam quadro de amenorreia, hipoestrogenismo e elevados níveis de FSH. A etiologia da FOP ainda não está bem esclarecida, podendo surgir como causa secundária a outras doenças ou a mecanismos iatrogênicos, sendo que na maioria dos casos é idiopática. Alterações genéticas estão entre as causas mais comuns nessas pacientes, em especial anomalias no cromossomo X, devido à presença de genes essenciais para o desenvolvimento das funções ovarianas neste cromossomo. O gene AR, que codifica para o receptor de andrógenos e localizado na região Xq11, é um possível marcador para a FOP, o qual possui papel fisiológico no desenvolvimento ovariano. O AR possui uma sequência repetitiva de DNA altamente polimórfica (CAGn) que está diretamente relacionada com a sua expressão, a qual tem sido inversamente correlacionada com a função do gene. O elevado número dessas repetições pode levar a redução da atividade do AR ou até mesmo o seu silenciamento. Esse gene possui uma provável associação com proteínas teloméricas, auxiliando na manutenção dos telômeros, os quais são um dos principais marcadores de senescência celular, sendo perdidos ao longo das sucessivas divisões. Com objetivo de investigar o papel do AR e do telômero no desenvolvimento da FOP, bem como uma possível correlação entre esses eventos, o presente trabalho pretende avaliar o polimorfismo repetitivo CAG do AR e o comprimento dos telômeros nessas pacientes. (AU)

Publicações científicas
(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)
GIELEN, MARIJ; HAGEMAN, GEJA J.; ANTONIOU, EVANGELIA E.; NORDFJALL, KATARINA; MANGINO, MASSIMO; BALASUBRAMANYAM, MUTHUSWAMY; DE MEYER, TIM; HENDRICKS, AUDREY E.; GILTAY, ERIK J.; HUNT, STEVEN C.; NETTLETON, JENNIFER A.; SALPEA, KLELIA D.; DIAZ, VANESSA A.; FARZANEH-FAR, RAMIN; ATZMON, GIL; HARRIS, SARAH E.; HOU, LIFANG; GILLEY, DAVID; HOVATTA, IIRIS; KARK, JEREMY D.; NASSAR, HISHAM; KURZ, DAVID J.; MATHER, KAREN A.; WILLEIT, PETER; ZHENG, YUN-LING; PAVANELLO, SOFIA; DEMERATH, ELLEN W.; RODE, LINE; BUNOUT, DANIEL; STEPTOE, ANDREW; BOARDMAN, LISA; MARTI, AMELIA; NEEDHAM, BELINDA; ZHENG, WEI; RAMSEY-GOLDMAN, ROSALIND; PELLATT, ANDREW J.; KAPRIO, JAAKKO; HOFMANN, JONATHAN N.; GIEGER, CHRISTIAN; PAOLISSO, GIUSEPPE; HJELMBORG, JACOB B. H.; MIRABELLO, LISA; SEEMAN, TERESA; WONG, JASON; VAN DER HARST, PIM; BROER, LINDA; KRONENBERG, FLORIAN; KOLLERITS, BARBARA; STRANDBERG, TIMO; EISENBERG, DAN T. A.; DUGGAN, CATHERINE; VERHOEVEN, JOSINE E.; SCHAAKXS, ROXANNE; ZANNOLLI, RAFFAELA; DOS REIS, ROSANA M. R.; CHARCHAR, FADI J.; TOMASZEWSKI, MACIEJ; MONS, UTE; DEMUTH, ILJA; MOLLI, ANDREA ELENA IGLESIAS; CHENG, GUO; KRASNIENKOV, DMYTRO; D'ANTONO, BIANCA; KASIELSKI, MAREK; MCDONNELL, BARRY J.; EBSTEIN, RICHARD PAUL; SUNDQUIST, KRISTINA; PARE, GUILLAUME; CHONG, MICHAEL; ZEEGERS, MAURICE P.; GROUP, TELOMAAS. Body mass index is negatively associated with telomere length: a collaborative cross-sectional meta-analysis of 87 observational studies. AMERICAN JOURNAL OF CLINICAL NUTRITION, v. 108, n. 3, p. 453-475, SEP 2018. Citações Web of Science: 9.
MIRANDA-FURTADO, CRISTIANA L.; LUCHIARI, HELOISE R.; CHIELLI PEDROSO, DAIANA C.; KOGURE, GISLAINE S.; CAETANO, LISANDRA C.; SANTANA, BARBARA A.; SANTANA, VIVIANE P.; BENETTI-PINTO, CRISTINA L.; REIS, FERNANDO M.; MACIEL, MARIELLA A.; FERRIANI, RUI A.; RAMOS, ESTER S.; CALADO, RODRIGO T.; DOS REIS, ROSANA M. Skewed X-chromosome inactivation and shorter telomeres associate with idiopathic premature ovarian insufficiency. Fertility and Sterility, v. 110, n. 3, p. 476+, AUG 2018. Citações Web of Science: 0.

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