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Investigação dos mecanismos envolvidos na formação e estabilização de cromossomos em anel, marcadores supranumerários e deleções terminais

Processo: 12/51150-0
Linha de fomento:Auxílio à Pesquisa - Regular
Vigência: 01 de novembro de 2012 - 30 de abril de 2015
Área do conhecimento:Ciências da Saúde - Medicina - Clínica Médica
Pesquisador responsável:Maria Isabel de Souza Aranha Melaragno
Beneficiário:Maria Isabel de Souza Aranha Melaragno
Instituição-sede: Escola Paulista de Medicina (EPM). Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP). Campus São Paulo. São Paulo , SP, Brasil
Bolsa(s) vinculada(s):14/05837-9 - Investigação dos mecanismos envolvidos na formação e estabilização de cromossomos em anel, marcadores supranumerários e deleções terminais, BP.TT
13/04479-9 - Investigação dos mecanismos envolvidos na formação e estabilização de cromossomos em anel, marcadores supranumerários e deleções terminais, BP.TT
Assunto(s):Citogenética molecular  Análise de sequência de DNA  Hibridização in situ fluorescente  Deleção cromossômica  Cromossomos em anel  Telômero  Marcadores genéticos 

Resumo

Graças ao desenvolvimento das técnicas de citogenética molecular, entre elas as de FISH e array, atualmente é possível identificar e caracterizar diferentes tipos de alterações cromossômicas com maior nível resolução. Além das metodologias de citogenética molecular, as técnicas de PCR e de sequenciamento tem permitido a análise do DNA das regiões envolvidas nos rearranjos, possibilitando um melhor conhecimento do papel da arquitetura genômica na formação desses. Dentre os rearranjos cromossômicos, os cromossomos em anel e os pequenos cromossomos marcadores supernumerários (sSMC) constituem tipos peculiares de cromossomos derivados, especialmente em termos de mecanismos de formação e estabilização. Para a estabilização dessas alterações, bem como de deleções terminais, os telômeros desempenham um papel crucial. Desta forma, o presente projeto propõe o estudo de pacientes portadores de cromossomos em anel, de sSMC e de deleções terminais 18q com o intuito de se entender melhor os mecanismos de formação das aberrações cromossômicas, com ênfase nos mecanismos de estabilização envolvendo os telômeros. Serão utilizadas técnicas de citogenética clássica, FISH, array de alta resolução, PCR e sequenciamento para determinar a extensão do desequilíbrio genômico e os pontos de quebra. Os resultados dos estudos nestes pacientes permitirão um maior conhecimento dos mecanismos de formação e estabilização dos desequilíbrios cromossômicos. (AU)

Publicações científicas (4)
(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)
GUILHERME, ROBERTA SANTOS; MOYSES-OLIVEIRA, MARIANA; DANTAS, ANELISA GOLLO; MELONI, VERA AYRES; COLOVATI, MILENY ESBRAVATTI; KULIKOWSKI, LESLIE DOMENICI; MELARAGNO, MARIA ISABEL. Position effect modifying gene expression in a patient with ring chromosome 14. JOURNAL OF APPLIED GENETICS, v. 57, n. 2, p. 183-187, MAY 2016. Citações Web of Science: 5.
GUILHERME, ROBERTA SANTOS; HERMETZ, KAREN E.; VARELA, PATRICIA TEIXEIRA; ALVAREZ PEREZ, ANA BEATRIZ; MELONI, VERA AYRES; RUDD, M. KATHARINE; KULIKOWSKI, LESLIE DOMENICI; MELARAGNO, MARIA ISABEL. Terminal 18q deletions are stabilized by neotelomeres. MOLECULAR CYTOGENETICS, v. 8, MAY 13 2015. Citações Web of Science: 4.
GUILHERME, ROBERTA SANTOS; MELONI, VERA AYRES; ALVAREZ PEREZ, ANA BEATRIZ; PILLA, ANA LUIZA; PAULA DE RAMOS, MARCO ANTONIO; DANTAS, ANELISA GOLLO; TAKERO, SYLVIA SATOMI; KULIKOWSKI, LESLIE DOMENICI; MELARAGNO, MARIA ISABEL. Duplication 9p and their implication to phenotype. BMC MEDICAL GENETICS, v. 15, DEC 20 2014. Citações Web of Science: 12.
GUILHERME, ROBERTA SANTOS; SOARES, KARINA CUNHA; SIMIONI, MILENA; VIEIRA, TARSIS PAIVA; GIL-DA-SILVA-LOPES, VERA LUCIA; KIM, CHONG AE; BRUNONI, DECIO; SPINNER, NANCY BETTINA; CONLIN, LAURA KATHLEEN; CHRISTOFOLINI, DENISE MARIA; KULIKOWSKI, LESLIE DOMENICI; STEINER, CARLOS EDUARDO; MELARAGNO, MARIA ISABEL. Clinical, cytogenetic, and molecular characterization of six patients with ring chromosomes 22, including one with concomitant 22q11.2 deletion. AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, v. 164, n. 7, p. 1659-1665, JUL 2014. Citações Web of Science: 9.

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